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所以细胞质 遗传具有母 系遗传的特 点。
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ 一定是常染色体隐性
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性
伴X隐性、常显、常隐亦可
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传
例1、下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图 谱是（ ）。（注：□○表示正常男女， ■●表示患病男女）
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图：
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体异常遗传病： ——由染色体异常引起的遗传病
（1）常染色体病：
周 舟
21三体综合征（先天性愚型）
（2）性染色体病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
（45条染色体）
少了一条 X染色体
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病 的概率为（ C ）。
6、细胞质遗传
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病
（1）细胞质遗传典型图谱的特点：
母病——子女都患病； 父病——子女全无病。
如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱
受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方
看图： 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞，
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
：
1
父亲给儿子Y 染色体，给女 儿X染色体；Y 带病基因，父 子都有病，X 带显性致病基 因，父女都病
母亲给儿子 和女儿均是 X染色体， 若X上带致 病基因，儿 子必病
1、常染色体隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传
无中生有为隐性， 生女患病为常隐
•病例： •白化病、 •先天性聋哑、 苯丙酮尿症等
A.
√B.
C.
D.
例2、下图是一个遗传病的系谱 （设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）
Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上， 是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
父亲正常 女儿一定 正常
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）； ②患者——男性多于女性； ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病； 女儿病——父也一定病
•病例： 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
源自文库
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的婚配图解
传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。
病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病
例3、（09全国Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙 述，错误的是（ D ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
（1）常染色体隐性遗传的典型图谱分析
特点： 无中生有，生女患病 患者少 患者的双亲都是携带者
2、常染色体显性遗传
Ⅰ
并指
Ⅱ
双 一亲 定都 是患常病染，色女 体儿 显有 性正 遗常 传的，病例： •并指、
有中生无为显性，
•多指、
生女正常为常显
•软骨发育不全
（1）常染色体显性遗传的典型图谱分析：
特点： 连续遗传 男女患病几率相同 双亲患病，生女正常
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可 以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变 遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫 叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双 方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加， 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发 病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易 受环境因素的影响。因此，D错误。
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
遗传系谱题的解题思路
隐性 显性
判断遗传系谱类型
常染色体 性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传 2、常染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传
亲代
×
（XX）
（XY）
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离， 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性 染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能 力），产生这种染色体数目变异的原因很可能 是（ B ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生 育，因为出生病孩的几率为___1_/3___，出生一个
健康男孩的几率为_____1_/3____。
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
父病——女儿全病
•病例： 抗维生素D佝偻病
（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：
特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病；
5、伴Y遗传
Ⅰ
Ⅱ
男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
（1）伴Y遗传的典型图谱分析：
患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ 一定是常染色体隐性
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性
伴X隐性、常显、常隐亦可
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传
例1、下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图 谱是（ ）。（注：□○表示正常男女， ■●表示患病男女）
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图：
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体异常遗传病： ——由染色体异常引起的遗传病
（1）常染色体病：
周 舟
21三体综合征（先天性愚型）
（2）性染色体病
性腺发育不良 （特纳氏综合征）
（45条染色体）
少了一条 X染色体
例4、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞 形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女 患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病 的概率为（ C ）。
6、细胞质遗传
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病
（1）细胞质遗传典型图谱的特点：
母病——子女都患病； 父病——子女全无病。
如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱
受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方
看图： 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞，
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
：
1
父亲给儿子Y 染色体，给女 儿X染色体；Y 带病基因，父 子都有病，X 带显性致病基 因，父女都病
母亲给儿子 和女儿均是 X染色体， 若X上带致 病基因，儿 子必病
1、常染色体隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传
无中生有为隐性， 生女患病为常隐
•病例： •白化病、 •先天性聋哑、 苯丙酮尿症等
A.
√B.
C.
D.
例2、下图是一个遗传病的系谱 （设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性）
Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上， 是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
父亲正常 女儿一定 正常
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）； ②患者——男性多于女性； ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病； 女儿病——父也一定病
•病例： 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
源自文库
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的婚配图解
传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。
病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病
例3、（09全国Ⅰ）下列关于人类遗传病的叙 述，错误的是（ D ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
（1）常染色体隐性遗传的典型图谱分析
特点： 无中生有，生女患病 患者少 患者的双亲都是携带者
2、常染色体显性遗传
Ⅰ
并指
Ⅱ
双 一亲 定都 是患常病染，色女 体儿 显有 性正 遗常 传的，病例： •并指、
有中生无为显性，
•多指、
生女正常为常显
•软骨发育不全
（1）常染色体显性遗传的典型图谱分析：
特点： 连续遗传 男女患病几率相同 双亲患病，生女正常
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可 以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变 遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫 叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双 方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加， 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发 病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易 受环境因素的影响。因此，D错误。
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
遗传系谱题的解题思路
隐性 显性
判断遗传系谱类型
常染色体 性染色体
确定有关个体基因型
概率计算等
遗传系谱类型
1、常染色体隐性遗传 2、常染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传
亲代
×
（XX）
（XY）
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离， 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
例5、某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性 染色体为XXY的色觉正常的儿子（患者无生育能 力），产生这种染色体数目变异的原因很可能 是（ B ）。 A.胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B.正常的卵与异常的精子结合 C.异常的卵与正常的精子结合 D.异常的卵与异常的精子结合
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
（4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生 育，因为出生病孩的几率为___1_/3___，出生一个
健康男孩的几率为_____1_/3____。
2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
父病——女儿全病
•病例： 抗维生素D佝偻病
（1）抗维生素D佝偻病家系图分析：
特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病；
5、伴Y遗传
Ⅰ
Ⅱ
男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
（1）伴Y遗传的典型图谱分析：
患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙