Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析

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ａｎｅｓｍｔｒｓｅｔｅ，ｉｅｎａｅｏ４５ａｓｏｐｉｔｅｔｌｅｒａｉ，ｙｏｌｃｍｉ，ｉ — ｓｓｔｙｐｏｏｍ，ｅｐｃｖｌｗｔｍａｇｆ（９± ）ｄｙ．Ｃｍｌａｅｍｎａｒａｄｔｎｈｐｇｙｅａｃｍｌｉｙｈｃｄｔｏｔ
【ｂｔｃ】Ｏｊｔｅｏｔｙｈｉｃｌａｉｓｔｎ，ａｏｔｙｅｕｓｎｒｎｓｇｎｕｔｎＡｓａｔｒｂｃｖＴｕｅｌｉｎｅａｏｓｌｒｏａｒｄｏｏｉｏ３ｅｅｔｉｓｅｉｓｄｔｃｎａｍｆｔｉｂａｒｆｔｅａｐｇｓｆｍａｏ
ｔｅ８ａｉｎｓ７ｈ４ｐｔｔ，９，２，１ａｄ２ｃｓｓｐｅｅｔｄｉｆｎｅａｉｓｓｎｒｍｅｙｏｌｃｍｉ，ｈｐｔｓｌｎｍｅａｙａｄｅｅｅｎａｅｒｓｎｅｎａｔｐｔｉｙｄｏ，ｈｐｇｙｅａｅａｏｐｅｏｇｌｎｄｍａｈｔ
例，／３例，ＩＸｌ Ⅲ／Ｘ６例。除３例自动出院外，１例患儿全部接受治疗，８治疗３～６个月后低血糖好转，５—６个
月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后１例失访，余７１其０患儿随访２—２３个月，均（４± ）月，康状况平１２个健
良好。结论
８１ｅ（５ｄ１突变Ｉ）中国人ＳＣ５１因的热点突变。ＮＣＤ患儿的基因型与临床表型相关性不４为Ｌ２Ａ３基ＩＣ
明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示，治疗后有明显好转。绝大多数ＮＣ且Ｉ－
ｆｕａｉｎｓｗｉｐｏｅＣＣＤｆＳＬＣ２ｏｒｐｔｅｔｔｒｖｎＮＩｈｏ５Ａ１ｅｅｍｕａｉｎｗｅｅｅｒｌｅ３ｇｎｔｔｒｎｏｌｄ．Ｔｈａａｏｏｔｎａｒｔｒｅｔｏｅｄｔｆｒｕｉｅｌｂｏａｏｙｔｓｓ，ｂｏｄａｌｏ —
广东医学２１９月第３卷第１期Ｇａｇｏｇｄｃｌｏｒａｅ．０２Ｖ１３，ｏ７０２年３７ｕｎｄｎｉｕｎｌｐ２１，ｏ．３Ｎ．１ＭｅａＪＳ
・５９・２５
晦碉
Ｃｔｎ缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症８ｉｉｒ４例分析
ｍｉｏａｉｓｓｅｔｍｎｒｎｒａｉｃｄｒｏｌｃｅ．Ｔｅ１一ｍｏｔｌｗ —ｕａａｒｄｏｔｎｃｄｐｃｒａｄｕｅｏｇｎｃａｉｓｗｅｅｃｌｔｄｕｉｅｈ４ｎｈｆｌｏｏｐｗｓｃｒｅｕ．ＲｅｕｔＡｍｏｇｉｓｌｓｎ
８４例ＮＣＤ患儿以婴儿肝炎综合征起病７ＩＣ９例，血糖起病２例，低肝脾肿大
起病１，例水肿起病２例。平均就诊年龄（９±５ｄ４）。合并精神运动发育迟缓４８例，血糖５低３例，有瓜氨酸等氨基
酸特异性升高４３例，标本发现大量半乳糖醇５例。８尿１４例患儿基因突变类型为Ｉ６例，Ｘ／Ｉ５Ｘ／３例，Ｉ Ⅲ ６／
ＣＤ患儿预后尚佳，仍需长期随诊。但
【关键词】Ｃｔｎ陷；生儿肝内汁淤积症ｉ缺ｉｆ新胆
ＣｌｉａｎｌｓｓｏｅｎｔｌｉｔａｅａｉｈｌｓａｉａｓｄｂｔｉｅｃｅｃｉｃｌａａｙｉｆｎｏａａｎｒｈｐｔｃｏｅｔｓｓｃｕｅｙＣｉｎｄｆｉｎｙ：ｒｐｒｆ８ａｅ．ｎｃｒｉｅｏｔｏ４ｃｓｓＣＮＧＨＥ
程静，刘丽，慧英，鹏盛伊
广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科（１６３５０２）
儿的临床表现、实验室检查特点及预后。Biblioteka Baidu法
有机酸，并随访治疗１４个月。结论
【摘要】目的分析Ｃｔ缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（ＩＣ）种基因突变型（ｉｉｒｎＮＣＤ３突变Ｉ、Ｘ） Ⅲ、患分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿
Ｃｎｅ，Ｇａｇｈｕ５０２ｅｔｒｕｎｚｏ１６３，ＣｉａｈｎＣｒｓｏｄｎｕｈｒＩＬ．Ｅ —ｍａｌｉｕｉ＠ｈｔｉｃｎｏｒｐｎｉｇａｔｏ：ＬＵｉｅｉ：ｌｉｘａｌｏｍａｌｏ．
ＪｇＩｉＨＮＧＨｉｉｉ，ＬＵＬ，ＳＥｕ —ｙｎＩＰ．ＤｐｒｅｔｆＥｄｃｉｌｙｕｎｚｏｏｅｎｈｌｒｄａｎｇ，Ｉｅ１ｅａｔｎｎｏｒｏｏ，ＧａｇｈｕＷｍｎａｄＣｉｅ５Ｍｅｉｌｍｏｎｇｄｎｃ
（ｕａｉｍｔｏＩ，Ⅲ ，Ｘ）ｉｅｎｔｔｈｐｔｈｌｔｓａｓｄｂｉｉｄｆｉｎｙ（ＩＣ．ＭｅｈｄＥｇｔｔｎｎｎｏａｉｒｅａｉｃｏｓｉｃｕｅｙＣｔｎｅｉｅｃＮＣＤ）ｌａｎａｃｅａｓｒｃｔｏｓｉｙ— ｈ