遗传学第9章 染色体的变异

相互易位的杂合体只有发生交互分离才能 产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因 间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。
果蝇第二和第三染色体的假连锁现象
③位置效应(position effect)


由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型 改变的现象称为位置效应． 一种为稳定型位置效应，即Ｓ－型位置效应． 另一种为花斑型位置效应，即Ｖ－型位置效 应．
非 整 倍 体
单体 缺体
双单体
三体 四体 双三体
2n-1-1
2n+1 2n+2 2n+1+1
（abc）（abd）
（abcd）（abcd）（a） （abcd）（abcd）（aa） （abcd）（abcd）（ab）
单倍体在遗传研究和育种实践上具有重要价值





由于单倍体中每个基因都是成单的，显性和隐性都可以表 达，因此是研究基因及其作用的良好材料。 用于研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析 各个染色体组之间的同源和部分同源关系。 利用F1花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体， 特别是隐性突变可以得到表现。 使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体， 从而缩短育种年限。 人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提 高诱变效果。

整倍体变异：
染色体组数目的增减产生的变异，称为整 倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。

非整倍体变异：
染色体组内个别染色体数目的增减产生的 变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺 体、双单体、三体、四体、双三体等。
染色体数目变异的主要类型如表。
二、整倍体的类别及其遗传表现
1.单倍体

单倍体（haploid）是指细胞内具有物种配子染色体数 （n）的个体。一般情况下，动物和植物多数是二倍体 （2n），而配子细胞则是单倍体（n），也是一倍体， 即细胞中含有一个完整染色体组。 但自然界中也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的。 例如，菌类植物的菌丝体时期、苔藓植物的配子体、雄 蜂、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫等，它们都是由未受精 的卵发育而成的个体，都属于单倍体（haploid）。
第九章 染色体的变异畸变
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异


染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一. 缺失 1.类型
染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的 现象。 末端缺失(terminal deletion) 中间缺失(interstitial deletion)
3.重复的遗传学效应
（1）扰乱基因的固有平衡体系：
影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性， 但V+ V ������ 红色， V+ VV 朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显 性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的 关系．
Cy+/+S × Cy+/+S ↓ Cy+/ Cy+ Cy+/+S +S /+S 死亡 永久杂种 死亡

其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部 致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的 品系，叫做永久杂种（permanent hybrid）或平衡致死系 （balanced lethal system）。
自交子代基因型和比 例
A4 A3a
A2a
2
AAAa 1 AAaa 1 Aaaa


A品系：雌 ZW +2/w2+3
黑色卵 B品系：雌 ZW +3/+2w3 黑色卵
雄 ZZw2+3/w2+3
杏黄色卵 雄 ZZ+2w3/+2w3

淡黄褐色卵

将A品系雌蛾与B品系雄蛾杂交，所产的卵中，黑色 的全是雄蚕，淡黄褐色的全是雌蚕。通过电子光学自 动选别机选出黑色卵，进行孵育，100%为雄蚕。
断裂-融合桥循环
3 遗传学效应
缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决 于丢失遗传物质的多少和性质。 缺失对个体的生长和发育不利： 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失， 同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等 位基因得以表现的现象． 导致人类的疾病
④活化致癌基因


染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制。例如 慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia， CML）。 其患者血液中的粒细胞大量增加，红细胞减少。经细胞学 检查，发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近 一半（22q-），由于这种染色体首先在美国的费城发现， 故称之为费城染色体或Ph染色体。Ph染色体被公认为CML 的特异性遗传标记。
四、易位（translocation)
1.易位的类型 易位是指非同源染色体之间片段的转 移所引起的染色体重排。
依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。 ①简单易位(simple translocation) ②相互易位(reciprocal translocation) ③整臂易位(whole-warm translocation)
倒位会改变基因间相邻关系→ 造成遗传性状变异→ 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
臂内倒位和臂间倒位的染色 体在减数分裂时形成倒位环，若倒位 环内产生一次重组，分裂时重组的染 色体将产生缺失和重复，含有这种染 色体的配子常是无功能的
4.倒位在遗传学研究中的作用

利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
2.多倍体
2.１同源多倍体

由同一物种的染色体组加倍所形成的个体或细胞，称为同源 多倍体。在自然界，同源多倍体多数为二倍性或四倍性水平 的个体。如马铃薯是同源四倍体，甘蔗是同源六倍体等。 在自然条件下，由体细胞染色体加倍产生多倍体的情形很 少见，而由未减数配子受精形成的可能性较大。 人工诱发多倍体则主要是通过体细胞的染色体加倍，目前仍 在广泛应用的是秋水仙碱人工诱发多倍体。 在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原 因是动物的性别是由性染色体决定的。
（２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）
基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。 基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。
果蝇的棒眼
果蝇的不等交换
三、倒位(inversion)
1.倒位的类型
倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段 扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的 排列顺序颠倒的现象。



（1）同源多倍体的表型特征

同源四倍体与其原来的二倍体相比，细胞核和细胞的体 积相应地增大，其结果是茎粗、叶大，花器、种子和果 实的体积也增大，叶色也较深。但不是所有的多倍体植 物都有这样的效应。 此外，染色体加倍后可能出现一些不良反应，如叶子皱 缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟期延迟及育性降低等。 同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子， 因为倍性为奇数者都将因减数分裂受到干扰而不育。
2 缺失的细胞学效应

无着丝粒断片
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。

缺失环(环形或瘤形突出)
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的 同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之 联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图．

二价体末端突出
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
相 互 易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离
3.易位的遗传学效应

半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和 胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
假连锁(pseudolinkage)


（2）同源多倍体的联会和分离

① 同源三倍体的联会和分离

② 同源四倍体的联会和分离
同源四倍体二显体AAaa基因的分离
同源四倍体各种杂合体的分离结果
自交子代表 型 种类和 比例 a/% Aa3 a4 A 全 部 35 3 a 0 2.8 25. 0
配 子 同源四 倍体杂 种类和比 纯合 例 合基因 隐性 型 配子 A A aa /% A a

染色体数目变异的主要类型
类型 整 倍 体 一倍体 二倍体 1n 2n 表示方法 abcd （abcd）（abcd） 染色体组
三倍体
同源四倍体 异源四倍体
3n
4n 4n 2n-1 2n-2
（abcd）（abcd）（abcd）
（abcd）（abcd）（abcd） （abcd） （abcd）（abcd）（efgh） （efgh） （abcd）（abc） （abc）（abc）
玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，1998）
人类的疾病
猫叫综合征： 第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40．

二、 重复（duplication)
1.重复的类型
重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份 以上的现象。
顺接重复 (tandem duplication) 反接重复(reverse duplication)
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 (paracacentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
2.倒位的细胞学效应
①很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒 位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” (inversion loop) 。
2.重复的细胞学效应
（１）重复片段较长时： 与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分 裂 图象---重复环(duplication loop)．这是由于重复染色 体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补 到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起． （２）重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联 会，特别大（四个二价体的总长达1000µm），其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。
Hale Waihona Puke Baidu
倒位杂合体的联会
３.倒位的遗传学效应
①倒位杂合体的部分不育：
含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。
②位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离 发生改变，其遗传距离一般也改变。 ③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： ④倒位可以形成新种，促进生物进化：
2.易位的细胞学效应

{
易位纯合体没有的细胞学特征 易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图 象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放， 形成环形或“８”字形图象，这两种图象取决 于减数分裂后期易位染色体的分离方式． 邻近分离（adjacent segregation) 交互分离(alternate segregation)

1973年Rowley发现Ph染色体并非简单缺失，而是22号 染色体丢失的片段易位到第9号染色体上，形成了t （9；22）（q34；q11）相互易位。
果蝇的花斑型位置效应
4.易位在农业生产中的应用

利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的自动 鉴别品系（auto sexing strain），根据可识别的性状达 到准确鉴别雄蚕的目的。 在家蚕中，控制卵色的两个基因w2和w3都位于第10染色体 上，位置分别是3.5 cM和6.9 cM。w2w2纯合体的卵在越冬 时呈杏黄色，蚕蛾为纯白色眼；w3w3纯合体的卵在越冬时 呈淡黄褐色，蚕蛾为黑色眼；各种类型的杂合体 w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蚕 蛾全为黑色眼。
家蚕性别自动鉴别品系
第二节 染色体数目变异
染色体数目变异包括： 整倍体变异 非整倍体变异
一、染色体组和染色体数目变异的类型

遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体 称为染色体组（genome），这个术语也指一个配 子带有的全部基因，所以在不同场合也称为基因 组。

一个染色体组以n表示由若干条染色体组成，它们 的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同 控制生物体的生长、发育、遗传和变异。