DSM-5孤独症谱系障碍

DSM-5孤独症谱系障碍

临床儿科杂志2014-04-02 作者：复旦大学附属儿科医院徐秀

孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。自1943年Leo Kanner首次报道以来，随着对其研究和认识的不断深入，有关的名称和诊断标准也相应发生演变。早期曾有过的名称包括“Kanner综合征”、“儿童精神分裂样反应”等。1980年，美国精神疾病诊断统计手册第三版（DSM-Ⅲ）首次将孤独症-广泛性发育障碍从精神分裂症中区分开来，称之为“广泛性发育障碍（PDD）”。1987年的DSM-Ⅲ修订版进一步将其归属于发育障碍，命名为“孤独样障碍”。1994年的精神疾病诊断统计手册第四版DSM-Ⅳ中将孤独症、未分类的广泛性发育障碍、Asperger综合症，归属于广泛性发育障碍。2013年5月美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版（DSM-Ⅴ），正式提出孤独症谱系障碍（ASD）的概念。

1 ASD的流行病学

全球ASD的患病率为0.6%，近年急剧上升。2011年英国报告的患病率为1.6%。2012年美国CDC最新报告，美国14个ASD检测点8岁儿童ASD的患病率为1.1%。2011年韩国7-12岁学龄儿童中ASD的患病率为2.6%。我国对0-6岁残疾儿童的抽样调查显示，ASD在儿童致残原因中占据首位。汇总2000年以来，国内各省市的流行病学调查结果，ASD患病率基本处于0.1%-0.3%之间，且呈上升趋势。研究显示，80%以上的ASD患儿共患注意缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑、行为障碍、抑郁，45.0%-74.5%伴有发育迟缓，30%以上合并神经功能障碍和癫，患儿成年后大多社会适应不良或终生障碍，生活不能自理，成为社会和家庭巨大的经济和精神负担。世界卫生组织（WHO）指出：ASD是目前全球患病人数增长最快的严重疾病之一，已成为严重影响生存质量，影响人口健康的重大公共卫生问题之一。

2 病因和发病机制

ASD的病因至今尚未明了，但可以肯定的是遗传因素在ASD的发病中有重要作用。

2.1遗传因素

流行病学调查显示，ASD的同胞患病率为3%-5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。ASD的单卵双生子同病率为82%，而双卵双生子同病率为10%。近年来大量研究集中在查找与ASD相关的候选基因，但结果不一致，重复性差，需要在对ASD临床表型更明确分类的基础上进一步研究。多数研究认为，ASD不是一个单基因遗传性疾病，而是多基因遗传，涉及多种遗传变异，包括核型异常、罕见和新发拷贝数变异、罕见和新发单核苷酸变异以及常见变异等，目前已知的ASD易感或致病基因已达100多个。此外，单纯遗传因素也不能解释ASD近年来发病率持续增高的现象。

2.2神经系统异常

神经解剖和影像学研究发现，ASD患儿存在小脑异常，如小脑体积减少、浦肯野细胞数量减少，以及海马回、基底节、颞叶、大脑皮层异常；同时，近年来采用功能性磁共振成像（fMRI）技术，发现ASD患儿的脑功能异于正常儿童，包括杏仁核、海马回的大脑边缘系统、额叶和颞叶等部位。然而，目前并没有在这些神经生物学发现的基础上提出系统的令人信服的ASD病因理论。

2.3神经心理学异常

一些神经心理学假说被用于解释ASD的异常行为。如心灵理论（theory of mind），ASD患儿缺乏对他人心理的认识解读能力，因而出现交流障碍、依恋异常和“自我中心”等行为；执行功能（executive function），指ASD患儿缺乏对事物的组织、计划等能力，从而出现相关的行为混乱、多动等；中枢集合功能（central coherence），指ASD患儿偏重事物的细节而常常忽略整体，即“只见树木，不见森林”，以致行为刻板或具

有某些特殊能力；然而，上述假说均不能完整解释ASD患儿的全部异常行为。

2.4其他

环境致病因素也是研究者探究的方向之一。有关疫苗学说、先天性感染、自身免疫性疾病等方面均有研究，但结果不一，在ASD病因学中的意义尚未明了。

3ASD临床表现

社会交流障碍、语言障碍和刻板行为是ASD患儿的三个主要症状，又称Kanner三联症；同时患儿在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。一般从1岁半左右，家长会逐渐发现ASD患儿与其他儿童存在不同。

3.1社会交流障碍

交流障碍是ASD的核心症状。患儿喜欢独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻，但听力正常；患儿缺乏与他人的交流或交流技巧，缺乏与亲人的目光对视，不愿意与人互动。与父母之间似乎缺乏安全的依恋关系或是表现为延迟的依恋，在运用躯体语言方面也同样落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝；很少主动寻求父母的关爱或安慰。

3.2语言障碍

多数ASD患儿语言发育落后是就诊的主要原因。2、3岁时还不会说话，或者在正常的语言发育后又出现语言倒退；部分ASD患儿具备语言能力甚至语言过多，但其语言缺乏交流性质，表现为无意义、重复刻板的语言，或是自言自语；ASD患儿语言内容单调，常难以理解。

3.3狭隘的兴趣和重复刻板行为

ASD患儿会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此而表现出重复、刻板的行为或动作，例如转圈、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一物件等。

3.4智力异常

智力正常或超常的患儿称为高功能ASD患儿，多数ASD患儿可以在某些方面显现较强的能力，如音乐和记忆方面，尤其是机械记忆数字、路线、车牌、年代等。

3.5感觉异常

ASD患儿可能对某些声音、图像特别恐惧或喜好；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃等。

3.6其他

大多数ASD患儿表现为明显的多动和注意分散。此外，发脾气、攻击、自残等行为在ASD患儿中均较常见。

4诊断标准

由于ASD发病的生物学基础仍尚未明确，因而目前ASD只是一个症状性疾患（phenomenological disorder）。临床医生需要根据ASD的特征行为和临床表现，通过病史询问、体格检查，以及对儿童行为观察和量表评定，参照2013年DSM-Ⅴ作出诊断。

目前国际上通用的ASD诊断量表有：ASD诊断访谈量表-修订版（Autism diagnostic interview revised，ADI-R）和ASD诊断观察量表（Autismdiagnostic observation schedule，ADOS）。ADI-R是面对父母和养育者的访谈问