人类遗传病与优生培训课件

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苯丙酮尿症引起的原因
患者体细胞中正常代谢途径转变为 氨
酸，只能转变为
。该物质在体内
的积累会对婴儿
造成伤害。
苯丙氨酸代谢途径如下:
酶① 苯丙氨酸
酶②
黑尿酸
酪氨酸
酶⑤
酶③
乙酰乙酸 酶④
酶⑥ 苯丙酮酸
黑色素
CO2+H2O
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X染色体上隐性遗传病
色盲
4.产前诊断
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遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检 查，了解家庭病史，对是否 患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
向咨询对象提出防治对策和 建议，如终止妊娠，进行产 前诊断等。
推算出后代的再发风险率。
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产前诊断措施
B超检查（外观、性别检查） 羊水检查（染色体异常遗传病检查） 孕妇血细胞检查（筛选遗传性地中海贫血） 基因诊断（遗传病）
氧化酶，所以必须摄取外源性维生素C，因此维生素
C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。表现型
是基因型与环境共同作用的结果，遗传因素起主导作
用的疾病，也都有环境因素参与。
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简称遗传病，是指遗生殖传细性胞或疾受病精卵的遗传物质（染 色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通 常具有垂直传递的特征。 遗传病不应与先天性疾病（congenital disease）等
隐性遗传病 常染色体上隐性遗传
X染色体上隐性遗传
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常染色体上显性遗传病
并指
多指
软骨发育不全的患儿
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X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病患儿
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常染色体上隐性遗传病
白化病
先天性聋哑 人类遗传病与优生
苯丙酮尿7 症
进行性肌营养不良患儿
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第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传
因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因
素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传
背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。
但三者之间并无严格的界限，例如，维生素C缺乏症
（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为
人类普遍缺乏体内合成维生素C必需的古洛酸糖内酯
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调查人群中的遗传病
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注意
调查时最好选取群体中发病率较高的单基 因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近 视（600度以上）等。
调查遗传病的发病率，调查的群体要足够 大。
调查遗传病的传递方式，则要对多个家庭 进行家系分析。
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遗传病类型 遗传特点
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21三体综合征
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猫叫综合征
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特纳综合症（性腺发育不良）
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二.遗传病对人类的危害
形势 对策
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形势:
我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
产前诊断（染 色体数目、结 构检测）
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（一）问题探讨
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的， 有的可能是后天营养过多造成的，但大 多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营 养过多共同作用的结果。
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有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
提示：有人提出“人类所有的病都是基 因病”。这种说法依据的可能是基因控 制生物体的性状这一生物学规律。因为 人体患病也是人体所表现出来的性状， 而性状是由基因控制的，从这个角度看， 说疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾 病并不都是由基因的缺陷引起的，如由 大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
血友病
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2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病)
唇裂 无脑儿 原发性高血压
青少年型糖尿病
特点
群体中发病率高、易受环境影响、
家族聚集现象。 人类遗传病与优生
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3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病)
常染色体病
21三体综合征 猫叫综合征
性染色体病
性腺发育不良
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同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾 病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形 （congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病 在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是 遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的， 如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起 的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也 可以是遗传病。如原发性血色素病（primary hematochromatosis）是一种铁代谢障碍疾病，但 铁要积存到15 g以上才发病，80%的病例发病年龄在 40岁以上。
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
环境污染使遗传病发病率上升
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对策:
除重视对人类生存环境和医 疗卫生条件的改善外,最有效的 方法:
提倡和实行优生
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三.优生的概念 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
四.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育
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人类遗传病主要内容
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一、人类遗传病概述
什么叫人类遗传病？包括哪些类型？
(由遗传物质改变引起的人类疾病)
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
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1.单基因遗传病
(由一对等位基因控制的遗传病)
常染色体上显性遗传 显性遗传病
X染色体上显性遗传
单基 常显 因遗 常隐 传病
伴X显
连续、男女相等 隔代、男女相等 连续、女多于男
伴X隐 隔代交叉、男多 于女
多基因遗传病 家族聚集、易受 环境影响
染色 结构异常 体遗 数目异常 传病
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遗传 规律 遵循 孟德 尔定 律
不遵 循孟 德尔 定律
诊断方法
遗传咨询、产 前诊断（基因 检测）、性别 检测（伴性遗 传）
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（二）练习
基础题 1.（1）×；（2）×；（3）×。 2.列表总结遗传病的类型和实例。
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遗传病与环境的关系
任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素共同作 用的结果。
但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素
的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：