基于大数据分析法的精准医疗前景

综 述REVIEW

引言

精准医疗，也称为个性化的、预测性的、预防性的、参与式的4P医疗方式，也是一种新型的个性化医疗实践方法[1]。根据个体差异实施不同的预防和治疗策略并不新鲜，血型分类用于指导输血已经应用了一个多世纪，目前国际社会广泛认可的血型细分为35种[2]。同样，增加对性别、种族、缺血时间和血清类型等因素的考虑，减少了器官移植排异的风险。然而，精准医疗概念应用于患者临床大数据面临一些挑战，由于数据量巨大而且结构复杂，医务人员无法直接从中获取有用的信息。

大数据分析为精准医疗提供了有力的技术支持，实现了计算机-医疗跨界协同发展。生物大数据由患者病历、诊断信息、生活习惯等多维度生物学数据组成，数据量大、异构性强、价值高是生物大数据的特点[3]。精准医疗是基于大规模人群的基因数据、生物样本（蛋白质、细胞数量、代谢物、DNA和RNA以及全基因组测序）、日常生活信息等数据的整合而发展起来的，大量的数据集合在一起，需要工具发掘其中的有利价值。大数据分析方法能对生物信息大数据进行有效的分析和挖掘，有利于对疾病的发病机制进行深入的研究，推动预防和治疗方法的发展[4]。

在本文中，我们提出了可用的方法分析多样的生物医学大数据，介绍数据集成的概念和分类，并且详细说明了大数据分析方法在精准医学的成果以及局限性。

1 基因测序的发展

2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布将启动“精准医疗计划”，“精准医疗”开始逐渐步入了大众的视野[5]。由于成本大幅下降，而且测序时间也大幅缩短，基因测序在医疗中逐渐占据了一席之地。第二代测序技术在近几年取得了重大突破，原本测定一个人基因

基于大数据分析法的精准医疗前景

向俊1，刘朦2

1.德阳市人民医院信息网络科，四川德阳 618000；

2.德阳市第二人民医院药剂科，四川德阳 618000

[摘 要] 随着捕捉分子和医疗数据技术的发展，生物学和医学开始进入了大数据时代，从而推动了精准医疗的发展。精准医疗是利用高性能计算、大数据分析和云计算技术等方法，对基于个体基因、分子、细胞、行为等差异获取的生物信息学数据进行精准分析，提供疾病的精确诊断结果，并在此基础上提供个性化治疗服务。本文简述了大数据分析法下精准医疗和生物信息学的发展情况，并阐述了精准医疗发展面临的主要挑战以及大数据产生个性化信息的各种分组学研究。同时，鉴于大数据日益增长的性质，本文也将精准医疗面临大数据集成的一系列关键问题进行了分析。

[关键词]大数据；生物信息；精准医疗；基因测序；生物标志物

Prospects of Precision Medical Based on Big Data Analysis

XIANG Jun1, LIU Meng2

1.Department of Information Network, People’s Hospital of Deyang City, Deyang Sichuan 618000, China;

2.Department of Pharmacy, the Second People’s Hospital of Deyang City, Deyang Sichuan 618000, China

Abstract: With the advance in technologies capturing molecular and medical data, we enter the area of "Big Data" in biology and medicine, which offers many opportunities to advance precision medicine. The precise medical treatment can accurately analyze the bioinformatics data that obtained based on individual genes, molecules, cells and behavior differences, provide accurate diagnosis of the disease and personalized treatment services on this basis. In this process, the high performance computing, large data analysis, cloud computing technology and other methods are used. This paper gave a brief account of the development of precision medical and bioinformatics under the big data analysis method. Meanwhile, we outlined the key challenges of precision medicine and the present recent advances in data integration-based methods to uncover personalized information from big data produced by various omics studies. Moreover, in view of the growing nature of big data, a series of key problems, such as big data integration, that precise medical would face in the future were analyzed.

Key words: big data; bioinformatics; precision medicine; gene sequencing; biomarker

[中图分类号]TP393 [文献标识码] A　

doi：10.3969/j.issn.1674-1633.2017.08.030 [文章编号] 1674-1633(2017)08-0112-04

收稿日期：2017-02-24 修回日期：2017-05-23

作者邮箱：280620806@