生物变异来源
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2020/6/17
染色体结构的变异
缺失 重复
倒位
易位
人类猫叫综合征： 5号染色体部分缺失
果蝇棒眼： X染色体某区段重复
2020/6/17
染色体数目的变异
整倍体变异 以染色体组为单位增加或减少
形成单倍体、二倍体、多倍体等
非整倍体变异 个别染色体的增加或减少
整倍体变异
正常 非整倍体变异
增多
减少
2020/6/17
2020/6/17
非同源染色体上非等位基因自由组合
黄色 圆粒
×
AABB 黄色
Aຫໍສະໝຸດ BaiduB- 圆粒
绿色 皱粒
aabb
黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒
A-B-
aaB-
A-bb aabb
减Ⅰ时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 ，产 生多种类型的配子,导致后代出现新性状组合
2020/6/17
同源非姐妹染色单体的互换
体细胞中含有2个 体细胞中含有3个 染色体组的个体 染色体组的个体 ……
特定条件加倍
体细胞中含有多个 染色体组的个体
2020/6/17
单倍体、多倍体成因及代表生物
二倍体 绝大多数动物、过半数植物为二倍体
水稻 2n =2x=24 玉米 2n =2x= 20
人 2n = 2x=46
多倍体 一般由于受到外界环境剧烈变化影响，植物细
人（男性）的体细胞中所含的两个染色体组
2020/6/17
整倍体变异
整倍体 生物体细胞中的染色体数目为染色体组的整
倍数的个体
一倍体
体细胞中含有一个 染色体组的个体
多染色体 组单倍体
单倍体
直接发育
直接发育 体细胞中含有本
配子
+
配子 物种配子染色体 组数的个体
二倍体 配子
合子（受精卵）
多倍体 配子
二倍体 三倍体 四倍体 …… 多倍体
a4（灰） a2（紫）
水稻粒色 A（白）
a3（黑） a1（黄）
一个个体后代的突变可以向任何方向进行，
而且和诱发突变的外界条件无关白眼
发育慢
发育快
紫外线
抗紫外线
2020/6/17
不耐紫外线
残翅
黑身
基因突变的意义——可以产生新基因
• 等位基因的产生
决定ABO血型的基因： 血友病的基因：H H
Hh
IA IB
1.概念 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
而引起的基因结构的改变
2.发生时期
3.基因突变的类型
4.基因突变的特点 5.引起基因突变的外因
6.意义
2020/6/17
镰刀型贫血及原
因 DNA
CTT GAA
C AT G TA
mRNA G A A
β链 第六个氨基酸 谷氨酸
G UA
缬氨酸
正常血红蛋白（HbA）
原因：
DNA分子复制差错
发生时期：
有丝分裂间期或减数分裂间期
推论：
基因突变常发生在分裂旺盛的 部位（有细胞周期）
2020/6/17
基因突变的类型
形态突变
主要影响生物的形态结构
生化突变
影响生物的代谢过程
致死突变
导致个体活力下降或死亡
2020/6/17
基因突变的特点
普遍性
基因突变在生物界普遍存在
自然突变 诱发突变
胞有丝分裂的过程受阻使染色体加倍导致 植物：香蕉、无子西瓜 三倍体 2n =3x=33
马铃薯 四倍体 2n =4x= 48
普通小麦
六倍体 2n = 6x=42
单倍体 生殖细胞未经受精直接发育成的个体
植物： 较普遍，但多为不正常个体
单倍体水稻 n =x=12（一倍体） 单倍体普通小麦 n =3x=21
染色体组
相当于正常二倍体配 子中的一组染色体
一组非同源染色体
每条染色体形态和功 能上各不相同
携带有控制该种生物 生长、发育的全部遗传 信息
它们互相协调，共同 控制正常生命活动
人体染色体组
雌果蝇：
雄果蝇：
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
2020/6/17
人体染色体组的特征
正常人 双凹圆饼状
患者血红蛋白（Hbs）
病人 发病时，镰刀 形或弯月形
2020/6/17
碱基缺失
基因片断
DNA
转 录
α链
CACGTGC T CAGT A
GTGCACGAGTCAT
β链
GUGC ACGAGUCAU
信使RNA
翻
译
缬
组
谷
丝
多肽链 缬
苏
丝
组 性状改变
2020/6/17
基因突变原因和发生时期
基因重组
类型和实例
（1）非同源染色体上的非等 位基因的自由组合
（2）同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换
发生时间 减数第一次分裂四分体时期、后期Ⅰ
条件
进行有性生殖（减数分裂）
意义
•不产生新基因类型，但产生新基因型后代
•导致生物性状的多样性 随遗传发生 2n •为动、植物育种和生物进化提供丰富的 物质基础
2020/6/17
2020/6/17
生物的变异
不可遗传的变异
材料一 材料二
环境 ＋
（改变）
基因重组
基因突变
遗传物质 ＝
性状
（改变）
（改变）
来 源
可遗传的变异
染色体畸变
课后小结
2020/6/17
材料一
分根
背风
A芽 向阳
向风
B芽
荫蔽
2020/6/17
材料二
近年
普 通 禽 流 感
2020/6/17
动物： 蜜蜂的孤雌生殖，卵细胞→雄蜂
2020/6/17
i
Hh
• 生物变异的根本来源，对生物进化提供最 初的材料，对选育新品种具有重要意义
2020/6/17
染色体畸变（染色体变异）
染色体是DNA的主要载体，每种生物体细胞中 都具有特定形态和数目的染色体
•不同形态染色体上DNA和基因种类不同 •染色体数目决定DNA和基因的含量
（一）染色体结构的变异
（二）染色体数目的变异
多方向性 基因可向不同方向突变成多种等位基因
稀有性 可逆性
基因突变在自然状态下一般频率很低
10-5～10-8
显性基因
隐性基因
有害性 大多数基因突变对生物体是有害的 其它特点
2020/6/17
其他特点：基因突变是随机发生的
• 发生时期是随机的
一般来说，在生物体发育过程中，基因突变发生的 时期越迟，生物体表现突变的部分就越少
初级性母细胞 四分体
次级性母细胞
配子
减Ⅰ
减Ⅱ
BV bv
不交换
减Ⅰ
减Ⅱ
BV Bv bV bv
交换
在减Ⅰ四分体时，同源染色体中非姐妹染色单体间，发生 染色体片段的交叉互换，使染色体上的基因产生重新组合
2020/6/17
基因突变——可遗传的变异
转录
复制 DNA（基因）
RNA
翻译
蛋白质（性状）
基因突变实例
• 发生部位是随机的
突变在体细胞：一般不能传递给下一代 突变在生殖细胞：可能会通过受精作用传递给下一代
2020/6/17
引起基因突变的外因
• 物理因素
X射线、紫外线和宇宙射线及激光等
• 化学因素
亚硝酸、碱基类似物等
• 生物因素
某些病毒和某些细菌
2020/6/17
基因可向不同方向突变成多种等位基因
染色体结构的变异
缺失 重复
倒位
易位
人类猫叫综合征： 5号染色体部分缺失
果蝇棒眼： X染色体某区段重复
2020/6/17
染色体数目的变异
整倍体变异 以染色体组为单位增加或减少
形成单倍体、二倍体、多倍体等
非整倍体变异 个别染色体的增加或减少
整倍体变异
正常 非整倍体变异
增多
减少
2020/6/17
2020/6/17
非同源染色体上非等位基因自由组合
黄色 圆粒
×
AABB 黄色
Aຫໍສະໝຸດ BaiduB- 圆粒
绿色 皱粒
aabb
黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒
A-B-
aaB-
A-bb aabb
减Ⅰ时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 ，产 生多种类型的配子,导致后代出现新性状组合
2020/6/17
同源非姐妹染色单体的互换
体细胞中含有2个 体细胞中含有3个 染色体组的个体 染色体组的个体 ……
特定条件加倍
体细胞中含有多个 染色体组的个体
2020/6/17
单倍体、多倍体成因及代表生物
二倍体 绝大多数动物、过半数植物为二倍体
水稻 2n =2x=24 玉米 2n =2x= 20
人 2n = 2x=46
多倍体 一般由于受到外界环境剧烈变化影响，植物细
人（男性）的体细胞中所含的两个染色体组
2020/6/17
整倍体变异
整倍体 生物体细胞中的染色体数目为染色体组的整
倍数的个体
一倍体
体细胞中含有一个 染色体组的个体
多染色体 组单倍体
单倍体
直接发育
直接发育 体细胞中含有本
配子
+
配子 物种配子染色体 组数的个体
二倍体 配子
合子（受精卵）
多倍体 配子
二倍体 三倍体 四倍体 …… 多倍体
a4（灰） a2（紫）
水稻粒色 A（白）
a3（黑） a1（黄）
一个个体后代的突变可以向任何方向进行，
而且和诱发突变的外界条件无关白眼
发育慢
发育快
紫外线
抗紫外线
2020/6/17
不耐紫外线
残翅
黑身
基因突变的意义——可以产生新基因
• 等位基因的产生
决定ABO血型的基因： 血友病的基因：H H
Hh
IA IB
1.概念 DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变
而引起的基因结构的改变
2.发生时期
3.基因突变的类型
4.基因突变的特点 5.引起基因突变的外因
6.意义
2020/6/17
镰刀型贫血及原
因 DNA
CTT GAA
C AT G TA
mRNA G A A
β链 第六个氨基酸 谷氨酸
G UA
缬氨酸
正常血红蛋白（HbA）
原因：
DNA分子复制差错
发生时期：
有丝分裂间期或减数分裂间期
推论：
基因突变常发生在分裂旺盛的 部位（有细胞周期）
2020/6/17
基因突变的类型
形态突变
主要影响生物的形态结构
生化突变
影响生物的代谢过程
致死突变
导致个体活力下降或死亡
2020/6/17
基因突变的特点
普遍性
基因突变在生物界普遍存在
自然突变 诱发突变
胞有丝分裂的过程受阻使染色体加倍导致 植物：香蕉、无子西瓜 三倍体 2n =3x=33
马铃薯 四倍体 2n =4x= 48
普通小麦
六倍体 2n = 6x=42
单倍体 生殖细胞未经受精直接发育成的个体
植物： 较普遍，但多为不正常个体
单倍体水稻 n =x=12（一倍体） 单倍体普通小麦 n =3x=21
染色体组
相当于正常二倍体配 子中的一组染色体
一组非同源染色体
每条染色体形态和功 能上各不相同
携带有控制该种生物 生长、发育的全部遗传 信息
它们互相协调，共同 控制正常生命活动
人体染色体组
雌果蝇：
雄果蝇：
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
2020/6/17
人体染色体组的特征
正常人 双凹圆饼状
患者血红蛋白（Hbs）
病人 发病时，镰刀 形或弯月形
2020/6/17
碱基缺失
基因片断
DNA
转 录
α链
CACGTGC T CAGT A
GTGCACGAGTCAT
β链
GUGC ACGAGUCAU
信使RNA
翻
译
缬
组
谷
丝
多肽链 缬
苏
丝
组 性状改变
2020/6/17
基因突变原因和发生时期
基因重组
类型和实例
（1）非同源染色体上的非等 位基因的自由组合
（2）同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换
发生时间 减数第一次分裂四分体时期、后期Ⅰ
条件
进行有性生殖（减数分裂）
意义
•不产生新基因类型，但产生新基因型后代
•导致生物性状的多样性 随遗传发生 2n •为动、植物育种和生物进化提供丰富的 物质基础
2020/6/17
2020/6/17
生物的变异
不可遗传的变异
材料一 材料二
环境 ＋
（改变）
基因重组
基因突变
遗传物质 ＝
性状
（改变）
（改变）
来 源
可遗传的变异
染色体畸变
课后小结
2020/6/17
材料一
分根
背风
A芽 向阳
向风
B芽
荫蔽
2020/6/17
材料二
近年
普 通 禽 流 感
2020/6/17
动物： 蜜蜂的孤雌生殖，卵细胞→雄蜂
2020/6/17
i
Hh
• 生物变异的根本来源，对生物进化提供最 初的材料，对选育新品种具有重要意义
2020/6/17
染色体畸变（染色体变异）
染色体是DNA的主要载体，每种生物体细胞中 都具有特定形态和数目的染色体
•不同形态染色体上DNA和基因种类不同 •染色体数目决定DNA和基因的含量
（一）染色体结构的变异
（二）染色体数目的变异
多方向性 基因可向不同方向突变成多种等位基因
稀有性 可逆性
基因突变在自然状态下一般频率很低
10-5～10-8
显性基因
隐性基因
有害性 大多数基因突变对生物体是有害的 其它特点
2020/6/17
其他特点：基因突变是随机发生的
• 发生时期是随机的
一般来说，在生物体发育过程中，基因突变发生的 时期越迟，生物体表现突变的部分就越少
初级性母细胞 四分体
次级性母细胞
配子
减Ⅰ
减Ⅱ
BV bv
不交换
减Ⅰ
减Ⅱ
BV Bv bV bv
交换
在减Ⅰ四分体时，同源染色体中非姐妹染色单体间，发生 染色体片段的交叉互换，使染色体上的基因产生重新组合
2020/6/17
基因突变——可遗传的变异
转录
复制 DNA（基因）
RNA
翻译
蛋白质（性状）
基因突变实例
• 发生部位是随机的
突变在体细胞：一般不能传递给下一代 突变在生殖细胞：可能会通过受精作用传递给下一代
2020/6/17
引起基因突变的外因
• 物理因素
X射线、紫外线和宇宙射线及激光等
• 化学因素
亚硝酸、碱基类似物等
• 生物因素
某些病毒和某些细菌
2020/6/17
基因可向不同方向突变成多种等位基因