人类遗传病和调查人类遗传病精品PPT课件
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4
四、人类遗传病的监测与预防：
1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) 了解家庭病史 ―→分析遗传方式 ―→_推__算__风__险__率 ―→_提__出__对__策__、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊 断）。
2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查 由于羊水中含有_脱__落__的__胎__儿__细__胞__ ，因此，可以在妇女妊 娠进行到__1_4_～__1_6_周时提取__胎__儿__细__胞__和__组__织__成__分__进行分 析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色 体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊 水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合 征、神经管缺陷等遗传病。
类 型
多基因遗传病：受两对以上等位基因控制
染色体变异遗传病：有染色体结构或数目异常
二、人类遗传病的类型和实例：
常染 显性 多指、并指、软骨发育不全
单基 因遗
色体
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
传病
显性 抗维生素D佝偻病
性染 X染色体 隐性 红绿色盲、血友病
பைடு நூலகம்
色体 Y染色体 外耳道多毛症
染色体异 常遗传病
往往造成严重后果，甚至 胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有男性
相等
相等
遗传病的类型判定：
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病的是
( )。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少
年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症
4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
出生前已形 含义 成的畸形或
疾病
在后天发育 过程中形成 的疾病
指一个家庭中多个成员 都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人 从共同祖先继承相同致
病 类疾病为遗传病
病基因的疾病为遗传病
因 由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起的为非
基 因
色体
隐性 一般隔代遗传，隐性纯合_发__病_
遗 伴X染 显性 代代相传，男患者母亲和
传 色体
女儿一定患病
病
隐性 一般隔代遗传，女患者
父亲和儿子一定患病
伴Y遗传
多基因 遗传病
父传子，子传孙
①_家__族__聚__集__现__象_ ②_易__受__环__境__影__响_ ③_群__体__发__病__率__高_
病为非遗传病
遗传病（如夜盲症）
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后 天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 遗传性疾病都是先天性的 点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病 也不一定不是遗传病。
(2)基因诊断
基因诊断是指利用DNA分子探针进行__D_N_A__分__子__杂__交_，
依据的主要原理是_碱__基__互__补__配__对__原___则__。
特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗 传病则不能降低。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大 大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生 育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常 遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3、诊断方法： 单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）； 多基因遗传病：遗传咨询、基因检测； 染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）
多基因 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿 遗传病：病 ＋（腭青裂少、年先型天）性、心冠脏心病病等、。无脑儿、唇裂
染色体变 猫叫综合征、21三体综合征（先天 异遗传病： 性愚型）和特纳氏综合征（X0）
三、人类遗传病的类型和特点：
遗传病类型
家庭发病情况
单 常染 显性 代代相传，含_致__病__基__因__ 即患病
⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦
B
B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨
D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
染色体异常致病机理分析： 2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表 现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩， 该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以B和b表示)。
误区2 先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月 感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基 因的一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也 可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 母亲 (填“父 亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 减数第二次 分裂形成配子 时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_不__会___。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？___1___。
第2讲 人类遗传病
考纲内容
命题角度
热度预测
1、人类遗传病的类型 Ⅰ
2、人类遗传病的监测 Ⅰ 和预防
3、人类基因组计划及 Ⅰ 意义
4、人类遗传病发病率 实验
的调查
与探
究
多通过遗 传实例或 遗传图谱 进行考查
考点一
人类遗传病
一、人类遗传病的概念：
由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病： 受一对等位基因控制
纠错演练
1. 关于人类遗传病的叙述，错误的是
( )。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一
个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传
病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体
不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
四、人类遗传病的监测与预防：
1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) 了解家庭病史 ―→分析遗传方式 ―→_推__算__风__险__率 ―→_提__出__对__策__、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊 断）。
2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查 由于羊水中含有_脱__落__的__胎__儿__细__胞__ ，因此，可以在妇女妊 娠进行到__1_4_～__1_6_周时提取__胎__儿__细__胞__和__组__织__成__分__进行分 析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色 体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊 水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合 征、神经管缺陷等遗传病。
类 型
多基因遗传病：受两对以上等位基因控制
染色体变异遗传病：有染色体结构或数目异常
二、人类遗传病的类型和实例：
常染 显性 多指、并指、软骨发育不全
单基 因遗
色体
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
传病
显性 抗维生素D佝偻病
性染 X染色体 隐性 红绿色盲、血友病
பைடு நூலகம்
色体 Y染色体 外耳道多毛症
染色体异 常遗传病
往往造成严重后果，甚至 胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有男性
相等
相等
遗传病的类型判定：
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病的是
( )。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少
年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症
4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
出生前已形 含义 成的畸形或
疾病
在后天发育 过程中形成 的疾病
指一个家庭中多个成员 都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人 从共同祖先继承相同致
病 类疾病为遗传病
病基因的疾病为遗传病
因 由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起的为非
基 因
色体
隐性 一般隔代遗传，隐性纯合_发__病_
遗 伴X染 显性 代代相传，男患者母亲和
传 色体
女儿一定患病
病
隐性 一般隔代遗传，女患者
父亲和儿子一定患病
伴Y遗传
多基因 遗传病
父传子，子传孙
①_家__族__聚__集__现__象_ ②_易__受__环__境__影__响_ ③_群__体__发__病__率__高_
病为非遗传病
遗传病（如夜盲症）
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后 天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 遗传性疾病都是先天性的 点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病 也不一定不是遗传病。
(2)基因诊断
基因诊断是指利用DNA分子探针进行__D_N_A__分__子__杂__交_，
依据的主要原理是_碱__基__互__补__配__对__原___则__。
特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗 传病则不能降低。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大 大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生 育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常 遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3、诊断方法： 单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）； 多基因遗传病：遗传咨询、基因检测； 染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）
多基因 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿 遗传病：病 ＋（腭青裂少、年先型天）性、心冠脏心病病等、。无脑儿、唇裂
染色体变 猫叫综合征、21三体综合征（先天 异遗传病： 性愚型）和特纳氏综合征（X0）
三、人类遗传病的类型和特点：
遗传病类型
家庭发病情况
单 常染 显性 代代相传，含_致__病__基__因__ 即患病
⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦
B
B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨
D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
染色体异常致病机理分析： 2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表 现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩， 该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以B和b表示)。
误区2 先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月 感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基 因的一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也 可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 母亲 (填“父 亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 减数第二次 分裂形成配子 时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_不__会___。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？___1___。
第2讲 人类遗传病
考纲内容
命题角度
热度预测
1、人类遗传病的类型 Ⅰ
2、人类遗传病的监测 Ⅰ 和预防
3、人类基因组计划及 Ⅰ 意义
4、人类遗传病发病率 实验
的调查
与探
究
多通过遗 传实例或 遗传图谱 进行考查
考点一
人类遗传病
一、人类遗传病的概念：
由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病： 受一对等位基因控制
纠错演练
1. 关于人类遗传病的叙述，错误的是
( )。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一
个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传
病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体
不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病