新生儿疾病筛查PPT课件
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电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
17
收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之， 如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝
பைடு நூலகம்
去医院进行相关检测。
18
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的
5
外侧缘
内侧缘
图1.足跟采血部位示意图
6
如下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿 胀或水肿部位；④手指。 在足弓、足跟后缘和中心部采血， 容易伤及神经、肌健、韧带和软骨。 由于新生儿手指末端皮肤至指骨距离 仅1.2—2.2mm,故手指采血易导致局 部感染、指骨坏死。
7
足底采血技术总结
4
新生儿疾病的筛查方法
• 采血部位：足跟内外侧缘。 • 采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75％酒 精棉球局部 消毒（严禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用无菌干棉球 擦干后，将局部皮肤绷紧， • 用一次性采血针刺入皮肤2一3mm，使血液自行流出；擦去第 一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的滤纸轻触血 滴，使血液自行吸入滤纸中；轻轻压挤足跟，使血液不间断 地吸入滤纸内，使血斑直径大于8mm，并渗透滤纸两面，两 面的直径相同。严禁分别从两面采血。 • 如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围向伤口推压， 切忌在局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
3
新生儿疾病筛查包含的项目
1 2 3 4 5 6
先天性甲状腺功能减低症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PDD） 半乳糖血症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 地贫筛查
出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚
了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来学生的经济和精神负担。
13
家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，生育患
有遗传代谢的宝宝。通
过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
21
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
新生儿疾病血斑标本的采集是各采血单位 最重要的任务,也是新生儿疾病筛查工作质 量控制工作的重中之中,总结了几年的采血 经验,我们将采血技术总结为三点:
一、先按压，利用恢复苍白时间找到血循环 较好的部分，准确定好采血位置。 二、可按摩或热敷采血部位，也可以轻力挤 压采血部位的方法促进血液循环。 三、进针时以30-40°角斜刺进针，以破坏更 多的皮下组织，等血滴够大（30ul左右） 后将血滴滴于滤纸片上，完成。
严重后果。
19
新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的 患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能 检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出
现一些异常表现，应及时到医院就诊。
20
先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现？
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新
14
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，
并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
15
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
10
如何回答准爸爸、 准妈妈的问题？
11
是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
12
宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
16
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系
电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和
8
注意事项
1.按无菌操作常规进行采血操作； 2.消毒酒精未干不要进针采血； 3.采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释， 同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已 凝固的血样不能用于制备血斑标本；
9
4.不在有油漆气味的环境进行采血操作和晾放 血斑标本，血斑标本应避免晾置过久、日晒、 紫外线照射、福尔马林气味熏染、接触异物 污染等，血斑标本之间避免因互相接触而污 染； 5.预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标 本不能直接接触工作台面等环境，母亲患有 肝炎、梅毒、爱滋病者，其新生儿血斑标本 应单独晾干、用红色笔墨醒目标记疾病名称、 单独塑料袋密封包装，非典型肺炎母亲所生 新生儿应先行防治、暂缓采血。
新生儿疾病筛查
产科
1
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和 听力障碍。
2
为什么要参加新生儿疾病筛查？
有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
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收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之， 如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝
பைடு நூலகம்
去医院进行相关检测。
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如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的
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外侧缘
内侧缘
图1.足跟采血部位示意图
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如下部位不能用于筛查采血： ①足跟后缘和中心部；②足弓；③肿 胀或水肿部位；④手指。 在足弓、足跟后缘和中心部采血， 容易伤及神经、肌健、韧带和软骨。 由于新生儿手指末端皮肤至指骨距离 仅1.2—2.2mm,故手指采血易导致局 部感染、指骨坏死。
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足底采血技术总结
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新生儿疾病的筛查方法
• 采血部位：足跟内外侧缘。 • 采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75％酒 精棉球局部 消毒（严禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用无菌干棉球 擦干后，将局部皮肤绷紧， • 用一次性采血针刺入皮肤2一3mm，使血液自行流出；擦去第 一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的滤纸轻触血 滴，使血液自行吸入滤纸中；轻轻压挤足跟，使血液不间断 地吸入滤纸内，使血斑直径大于8mm，并渗透滤纸两面，两 面的直径相同。严禁分别从两面采血。 • 如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围向伤口推压， 切忌在局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
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新生儿疾病筛查包含的项目
1 2 3 4 5 6
先天性甲状腺功能减低症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PDD） 半乳糖血症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 地贫筛查
出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚
了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来学生的经济和精神负担。
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家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，生育患
有遗传代谢的宝宝。通
过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
21
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
新生儿疾病血斑标本的采集是各采血单位 最重要的任务,也是新生儿疾病筛查工作质 量控制工作的重中之中,总结了几年的采血 经验,我们将采血技术总结为三点:
一、先按压，利用恢复苍白时间找到血循环 较好的部分，准确定好采血位置。 二、可按摩或热敷采血部位，也可以轻力挤 压采血部位的方法促进血液循环。 三、进针时以30-40°角斜刺进针，以破坏更 多的皮下组织，等血滴够大（30ul左右） 后将血滴滴于滤纸片上，完成。
严重后果。
19
新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的 患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能 检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出
现一些异常表现，应及时到医院就诊。
20
先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现？
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新
14
如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，
并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
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新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
10
如何回答准爸爸、 准妈妈的问题？
11
是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
12
宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
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父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系
电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和
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注意事项
1.按无菌操作常规进行采血操作； 2.消毒酒精未干不要进针采血； 3.采血时避免过度挤压造成血液被组织液稀释， 同一滤纸部位不得重复滴血和两面滴血，已 凝固的血样不能用于制备血斑标本；
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4.不在有油漆气味的环境进行采血操作和晾放 血斑标本，血斑标本应避免晾置过久、日晒、 紫外线照射、福尔马林气味熏染、接触异物 污染等，血斑标本之间避免因互相接触而污 染； 5.预防血源性污染和感染性疾病，所有血样标 本不能直接接触工作台面等环境，母亲患有 肝炎、梅毒、爱滋病者，其新生儿血斑标本 应单独晾干、用红色笔墨醒目标记疾病名称、 单独塑料袋密封包装，非典型肺炎母亲所生 新生儿应先行防治、暂缓采血。
新生儿疾病筛查
产科
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什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症和G6PD酶缺乏症等新生儿遗传代谢病和 听力障碍。
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为什么要参加新生儿疾病筛查？
有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。