胎儿先天性心脏病筛查现状与干预策略(全文)

胎儿先天性心脏病筛查现状与干预策略（全文）

引言

先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)发生率7‰～8‰，是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因。46％的先天畸形婴儿死亡由CHD导致，而18％～25％的CHD患儿于1岁以内死亡。胎儿CHD是所有胎儿畸形中最常见的一种，发生率约为8‰，居胎儿各类先天性畸形发生率首位，其中严重CHD发病率约为4‰。严重CHD在死胎死产中占20％，在新生儿死亡中占30％，儿童死亡病例中CHD超过50％。已成为影响儿童身心健康及生存质量的重大公共卫生问题，给社会和家庭造成严重的经济和精神等方面的负担，是我国优生优育工作中的重大社会问题。许多先进国家，胎儿CHD筛查诊断率达90％，早期干预治疗率高达80％。本文就胎儿CHD诊断与干预现状做一介绍。

1.胎儿CHD的筛查方法

1.1 超声心动图检查

目前筛查胎儿先天性心血管畸形主要依靠超声心动图检查，检查切面包括四腔心、五腔心、左/右室长轴、动脉短轴切面系列（头向倾斜和三血

管切面）、腔静脉长轴、动脉导管弓、主动脉弓等切面，结合多普勒检查，使检出率与诊断准确率高达80％以上，成为产前诊断胎儿CHD主要手段。

1.2 三维超声心动图

三维超声心动图（three dimensional echocardiogram，3DE）又称时间－空间相关成像技术（spatio－temporal image correlation，STIC）, 由于胎儿心脏体积小、搏动快及其内部结构复杂，导致二维超声检测受到一定限制，而3DE能够立体、动态获取胎儿心脏复杂结构信息，并通过计算机将获取信息进行三维重建，从而能够实现三维可视化，有助于直观、准确地判断胎儿CHD。此外，切面检查顺序对结果影响较大，最佳切面检查顺序依次为:胎儿腹部、四腔心、左心室道、右心室道、主动脉弓、主动脉长轴、三血管切面，能够最大限度提高3DE检测准确性与完整性。

1.3 四维超声心动图

四维超声在三维超声基础上再融合时间要素，从而能够对立体结构产生动态连续显示。通过运用时空关联成像技术，将时相信息的获取和三维数据的采集同时进行并相互结合，继而计算心脏容积数据和确定心房及心室壁收缩峰值，该峰值与胎儿的心动周期，密切相关并以此确定，最后进

行容积重建成像，从而实现对胎儿心脏成像显示。该技术在临床诊断中具有一定优势，集中表现在具有特殊的立体成像功能。同时，在三切面模式以及多普勒的能量模式下，可以有效弥补二维超声的不足，能够收集到大量和胎儿心脏有关的容积数据，可降低胎儿体位对检查产生的干扰。

1.4 胎儿颈项透明层测量

颈项透明层（Nuchal Translucency,NT）是指在孕11～14周利用超声观察到的位于胎儿颈后的皮下积水。NT增厚除与染色体异常有非常密切关系外,还与CHD和其他生理结构畸形有一定关系,且NT厚度越大,胎儿发生生理与染色体结构异常的概率也就越大。染色体正常的CHD胎儿出现NT增厚的主要机制可能与心脏功能严重失调有一定关系,心脏功能失调，静脉回流障碍,颈静脉压明显升高,淋巴管内淋巴液回流到颈静脉受到阻碍,淋巴液在颈部出现过多积聚,形成NT 增厚。不同孕龄胎儿NT厚度不同，孕11～12+6周时的胎儿NT厚度在2.5mm以下，孕13～13+6周时NT值则低于3.0mm。一旦胎儿NT厚度超过对应正常范围，则可判断宫内胎儿生长出现一定程度的异常。因此NT厚度和静脉导管血流频谱检测对心脏畸形具有一定预测作用,可作为CHD的早期筛选指标。

1.5 胎儿心脏MRI

随着MRI技术进步，胎儿心脏MRI在产前CHD诊断的价值越来越重要。胎儿心脏MRI视野并不会受孕期、孕妇情况以及胎儿情况的影响。胎儿心脏超声检查的理想时间为孕20～26周。妊娠后期，羊水量减少以及肋骨骨密度增加等原因会降低胎儿心脏超声的图像质量。其他一些孕妇及胎儿的情况，如孕妇肥胖、羊水过少、羊水过多、子宫肌瘤等情况也会影响图像质量，从而导致错误诊断或漏诊。在这些情况下如果不能得到理想图像，可考虑使用胎儿心脏MRI作为辅助诊断方法。

但目前胎儿MRI临床应用较少，检查者多缺乏检查及读片经验，易受胎儿心脏超声结果影响；另一方面，其技术上问题也在一定程度上限制了其在临床上的应用。如果这些主要技术问题得以解决，那么其可能成为胎儿CHD诊断的主要方法之一，在胎儿心脏超声检查受到限制时提供可靠的信息，从而提高胎儿CHD的诊断准确率。

我国目前，对胎儿CHD的产前筛查主要依赖产前胎儿超声心动图检查，部份大的、专业医疗中心同时采用三维超声心动图检查。而近年来，国外已采用包括四维超声心动图、磁共振成像、胎儿心电描记法和胎儿心磁图等新技术，进一步提高产前CHD诊断率。

2.胎儿先心病干预策略

所有产前诊断为胎儿CHD的孕妇与家属均应至心儿科或先心病专科医师处进行咨询，由专科医师向孕妇与家属详细说明该CHD及预后情况，包括是否有治疗价值、是否需要手术、手术时机及预后情况等，以及所需费用等，与家属充分沟通后做出相应的处理情况。对于复杂CHD胎儿分娩(分娩方式由产科定)时，新生儿科医师到场协助进行Apgar评分、体格检查、必要时行气管插管等抢救处理，新生儿在初步处置后直接转入NICU，由新生儿科医师针对具体情况进行必要的诊治，包括心脏超声心动图、胸片，甚至螺旋CT等检查，以进一步明确诊断，适时请小儿心脏外科医师会诊，决定是否需要手术及手术时机、方式。对简单型先心病新生儿，无临床症状者无需转NICU，在产科完成心脏彩超检查，无需特殊处理，嘱其3～6个月复查心脏彩超，必要时到心儿科就诊，其中个别患儿需择期手术。

综上所述，胎儿先天性心脏病筛查手段不断多样化，筛查成功率随着筛查技术的革新，医护人员专业水平的提高正在不断提高。普及筛查手段，选择合适的筛查技术，明确规范筛查方法即可使筛查成功率达到较高水平。产前及时干预降低了严重心脏畸形胎儿的出生率，相对提高了围生儿的生存质量，对我国人口素质的提高具有很重要的意义。