染色体结构变异

第六章染色体结构变异

在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过―折断—重接‖出现的染色体结构变异分为四类：

(1) 缺失

(2) 重复

(3) 倒位

(4) 易位

一、缺失

1、缺失类型及形成

缺失：染色体的某一区段丢失了

断片：缺失的区段无着丝粒

顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体

中间缺失：缺失的区段为某臂的内段

顶端缺失染色体很难定型，因而较少见：

（1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体

双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断，再次造成结构的变异而不能稳定

中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的：

（1）缺失杂合体：某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体

（2）缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的

2、缺失鉴定

在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失

顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短不等

中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染

色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）

如果缺失区段微小，缺失杂合体也可能并不表现明显的细胞学特征。因此进行微小缺失的细胞学鉴定非常困难，需要借助更精细的细胞学、分子细胞学技术，如染色体显带、原位杂交等，并结合类似突变基因遗传分析的程序才能完成。缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象

3、缺失的遗传效应

(1) 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的

含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强

含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传

(2) 如果缺失的区段较小，含缺失染色体的个体可能存活下来。这类个体往往具有各种异常表现，如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折---猫叫综合症

(3) 如果缺失的区段较小，可能会造成假显性的现象

McClintock(1931):

玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)，

位于6#长臂外段

X射线

plpl ⨯PlPl

↓

紫株732株绿株2株

（细胞学鉴定该区段缺失了）

二、重复

1、重复类型及形成

重复：染色体多了自身的某一区段

顺接重复：重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同

反接重复：重复区段与原有区段的排列方向相反

重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型

重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了

重复杂合体：某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体

重复纯合体：含有一对发生相同重复同源染色体

2、重复鉴定

若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复环

若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难

在染色体末端非重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出

3、重复的遗传效应

(1) 剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著

例1 果蝇眼色：红色(v+)

朱红色(v)

v+v眼色：红色

v+vv眼色：朱红色

果蝇棒眼遗传：

野生型果蝇的每个复眼大约由779个的红色小眼所组成

(2) 位置效应：基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同

位置效应的发现是对经典遗传学基因论的重要发展，它表明染色体不仅是基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用

三、倒位

1、倒位类型及形成

倒位：染色体中发生了某一区段倒转

臂内倒位(一侧倒位)：倒位区段在染色体的某一个臂的范围内

臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂

2、倒位鉴定

若倒位区段很长，则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常染色体的同源区段联会，两端区段则只能保持分离状态

如果倒位区段比较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段与对应正常区段保持分离，二价体上形成一个泡状

若倒位区段不长，则倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成―倒位圈‖

臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥

3、倒位的遗传效应

(1) 形成新的连锁群，促进物种进化

(2 )倒位导致倒位杂合体的部分不育

非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换，产生四种交换染色单体：

→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失

→双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后期桥折断→缺失染色体→配子不育

→单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺失染色体(臀内)→配子不育

→正常或倒位染色单体→配子可育

(3) 降低倒位杂合体的连锁基因重组率

四、易位

1、易位类型及形成

易位：某染色体的一个区段移接到其非同源的另一个染色体上

相互易位：非同源染色体间发生了区段互换（常见）

简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内（少见）

2、易位鉴定

1和2代表两个非同源正常染色体

12和21代表两个相互易位染色体

l–12–2–21的―+‖字联会形象

3、易位的遗传效应