血友病性关节病变影像学诊断及鉴别...

痛风性关节炎（Gouty Arthritis，GA）
• 一组嘌呤代谢紊乱所致疾病，发病率上升趋势， 家族遗传倾向，可因精神紧张、疲劳、饮食过多、 酗酒、创伤、感染等诱发 • 临床：高尿酸血症。男:女 = 20:1。长期高尿酸血 症引起痛风性关节炎 • 病理：尿酸盐结晶沉积于关节、软组织、肾 脏、…，引起异物炎症反应（痛风结节） GA: 滑膜增生，肉芽和血管翳形成，侵蚀软骨和 骨。软骨变性，软骨下骨穿凿样改变，关节间隙 变窄，晚期半脱位、边缘骨赘、关节强直（骨性/ 纤维性）
X线 - CT 表现
• 急性期：关节囊肿胀，或关节积液 • 关节炎期：骨质疏松、关节间隙狭窄、关 节面不光整、关节面下囊变、骨骺增大、 股骨髁间窝及尺骨鹰嘴窝增宽加深、骨赘 • 关节畸形、肌肉萎缩 • CT 对早期骨侵蚀、关节积血、滑膜增生/含 铁血黄素沉积等征像较X线敏感
超声影像表现
• 超声检查是对血友病关 节病的有效补充，对关 节囊软组织改变显示非 常有效 • 急性期的关节积血呈低 回声，不同时期的出血 有不同的回声改变 • 滑膜的增厚和其中的血 流也可以显示
• 血友病性骨关节病（haemophilic arthropathy, HA）是由于长期、反复发作 的出血引起关节不可逆损害，以关节僵硬、 慢性疼痛和关节活动度严重受限为特征的 一种多关节疾病 • 最常受累关节：膝关节、踝关节、肘关节 • 反复关节积血、慢性滑膜炎导致血友病性 关节病变，剧痛、畸形、功能毁损是外科 手术的指征
• 莱特氏综合征(Reiter‘s syndrome，RS)，莱特氏关节病， 小儿Reiter病：罕见 • 尿路炎、关节炎、眼结合膜炎“三联症”为特征 • 主要见于青年男性，儿童甚少 • 临床特点：即尿道炎、结膜炎、关节炎 • (HLA)-B27 阳性 • 关节炎：多在病程第2 周出现，从单关节受累发展至多关 节，好发于负重的下肢关节，如膝关节及踝关节，也见于 手指、足趾、腕、髋、脊柱关节。一般预后良好 。 其它： (1)腊肠指(趾)(sausage digit toes) (2)骨膜炎 (3)骶髂关节炎
治疗目的和评估
• 增生后的关节滑膜血供非常丰富，轻微的 损伤可引起关节再次出血，又引起滑膜增 生。 • 关节内出血一滑膜炎一关节内再出血形成 一恶性循环，并逐渐累及关节软骨和骨 • 彻底切除反复出血的滑膜，是控制出血和 消除疼痛，改善功能的关键
高增鑫,等 中华外科杂志， 2008,46（11）：809-812
血友病性骨关节病影像学诊断 及鉴别诊断 葛英辉
河南省人民医院 （郑州大学人民医院，河南省血友病防治中心） 2011.11.12
• 血友病的概念 • 骨关节病（HA） • 影像学对HA的评估价值
• 研究意义： 1、临床角度：青少年男性；致残率高，随着关节内 出血越来越频繁，关节进展性损毁性破坏也越来 越严重；少见，容易误诊 2、科研角度：早期软骨破坏成像序列；早期少量关 节内出血的检出与临床治疗的相关性
66 M 右膝痛，PE:股骨内侧髁可触及 活动块（游离体）
类风湿性关节炎 （Rheumatoid Arthritis，RA）
• 慢性、全身性、自身免疫性疾病，容易反复急性 发作 • 25~30岁，多见于中青年女性，男:女 = 1:3 • 部位：手足小关节起病，对称性，周围性多关节 炎，少见髋、寰枢关节。骨外多系统病变 • 多发性、对称性分布 • 晨僵，活动后疼痛或压痛，关节肿胀，皮下结节， 血沉（ESR)加快，血清类风湿因子(RF)和C反应 蛋白(CRP)阳性等 • 病理：滑膜肿胀、充血和渗出。慢性期滑膜慢性 炎症，血管翳形成，关节软骨破坏
Jelbert. A, Vaidya. S, Fotiadis. N. Imaging and staging of haemophilic arthropathy . Clinical Radiology (2009) 64: 1119-1128
8岁，左踝关节含铁血黄素沉积
T1WI
T2WI
38岁，左膝关节冠状位 T2WI
*髌上囊积液，滑膜结节样增生， Doppler显示异常血流信号
MRI影像表现
• MRI具有较好的组织分辨率，不仅能显示滑膜的 增生和含铁血黄素沉积，而且能够清晰地看到早 期软骨的改变 • 含铁血黄素沉积 T1WI、T2WI均呈极低信号
• 关节积液可以根据出血的不同时期T1WI、T2WI 呈不同的信号
GA影像表现
• 早期偏侧性软组织肿胀，好发于手足小关节，尤 第一跖趾关节（80.4%） • 急性关节炎症以肿胀、积液为主。 • 痛风石沉积：平片常见钙化，见于软组织、骨 • 骨质破坏：由皮质开始，累及松质。呈穿凿样、 圆形、分叶或不规整，晚期呈大块或蜂窝状破坏。 边缘清楚或线样硬化。向心性骨质吸收呈铅笔尖 样畸形。骨质疏松。 • 关节软骨破坏，受累关节间隙部分保持正常，晚 期狭窄。边缘骨刺翘起
• • • • • 是关节软骨变性引起的关节疾病 多见于中老年，无性别差异 好发于承重关节和多动关节 多关节累及、对称性发病 病理：关节软骨弹性下降、软骨层变 薄，剥脱。软骨下骨质反应性硬化， 边缘骨赘。滑液假囊肿。软骨和骨质 碎裂脱落入关节腔
典型X线表现
• 关节间隙不对称狭窄 • 关节面骨质硬化和变 形，边缘性骨刺和骨 桥 • 关节面下假囊肿和关 节囊内游离体
X线 Pettersson 评分
征象
• • • • 骨质疏松 骨骺增大 软骨下表面不规则 关节间隙狭窄
结果
不存在/ 存在 不存在/ 存在 不存在/ 部分 /全部 不存在 关节间隙1mm 关节间隙＜1mm 不存在 1个囊变 ＞1个囊变 不存在/ 存在 不存在/ 轻微/ 明显 不存在/ 轻微/ 明显
评分
男，7岁 血友病A，左踝关节出血2年
•
CT矢状位重建
T1WI、T2WI
男，17岁，自幼发现，面包师 左肘关节正侧位片
左肘关节CT重建
T1WI、 T2WI、 PDWI
男，13岁，骨内血肿，右膝关节正侧位片
右膝关节CT冠状位及矢状位重建
MRI
早期病变检出： X线片：未见异常
小结
诊断要点： • 家族史，出血倾向，多关节受累，发病年龄小 • 影像特点：骨质疏松，骨骺增大，关节间隙变窄， 软骨下囊变，骨凹加深，关节滑膜增生和含铁血 黄素沉积等 • 关注要点：MRI早期诊断和分级、治疗评估和随 访、CT能否部分替代MRI，MRI动态增强扫描 鉴别诊断： • ……
0/1 0/1 0/1/2 0 1 2 0 1 2 0/1 0/1/2 0/1/2
• 软骨下囊变形成
• 关节边缘侵蚀 • 关节骨末端不一致 • 关节畸形（成角或脱位）
评分
MRI 表现
Denver MRI 评分
• 0 正常关节 渗液/关节积血 • 1 少量 • 2 中等 • 3 大量 滑膜增生/含铁血黄素沉积 • 4 少量 • 5 中等 • 6 大量 囊变/侵蚀 • 7 1个囊变或部分表面侵蚀 • 8 ＞ 1个囊变或全部表面侵蚀 软骨缺失 • 9 ＜50%软骨厚度缺失 • 10 ＞ 50%软骨厚度缺失
血友病的概念和分型
• 血友病（haemophilia）是一种性连锁隐性遗传疾病，女 性携带，男性发病 • 由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ等缺乏或功能缺陷导致凝血障碍 • 分型：血友病甲型（ A型, 第VIII因子缺乏） 乙型（ B型, 第IX因子缺乏 ） 丙型（ C型, 第XI因子缺乏 ） • 实验室检查： VIII:C, IX:C 或 XI:C 活性降低 • 血友病A: 最常见，约占血友病的85%，发病率约为（5-10） /10万 • 血友病B: 约占血友病的15%-20%，发病率约为（1-1.5） /10万
X线表现
• 早期：关节梭形肿胀，渗液和关节周围水 肿 • 关节边缘部骨侵蚀，尤以掌骨头为著，头 下骨质假囊肿形成，直径大于3mm • 晚期：关节腔均匀变窄，骨性关节面破坏， 普遍骨质疏松 • 关节纤维性或骨性强直，半脱位，固定畸 形
RA插图
RA插图
反应性关节炎（Reactive Arthritis）
血友病的临床分级
血友病的出血程度常常与第八因子活性 （FⅧ:C）缺乏的程度平行 根据血浆FⅧ:C 水平，我国将血友病分为 以下几型： • 重型（ FⅧ:C ＜2% ） • 中型（ FⅧ:C ＜2%-5% ） • 轻型（ FⅧ:C ＜6%-25% ） • 亚临床型（ FⅧ:C为26%-45%）
预防性治疗
HA发病机制
• • 确切发病机制不完全清楚，尤其是关节早期改变 实验研究：血友病性骨关节病是多因素作用的结 果，关节内铁沉积似乎发挥了主要的作用
（1）铁通过催化有氧代谢的形成而刺激软骨细胞的凋亡， 说明关节内的出血在滑膜改变之前对软骨有严重的刺激， 而且是独立于滑膜的改变而存在的 （2）铁也可以作用于滑膜，通过诱导有关原癌基因细胞增 殖、刺激炎性细胞因子和废除细胞凋亡而有利于滑膜的 增生
病理分期
一般将HA的病理过程分为3 期: • 单纯积血期：滑膜增厚和关节囊肿胀，关节结构 基本保持正常 • 关节炎期：主要特点是关节内反复出血，又不能 很快吸收，引起骨质疏松，滑膜增厚；进而关节 软骨侵蚀、吸收，关节软骨下囊性变，关节间隙 狭窄，关节面粗糙 • 修复期：积血逐渐吸收，炎症逐渐消退，关节功 能慢慢恢复，重者骨性关节病或遗留关节强直 血友病假肿瘤（hemophilic pseudotumor）
反应性关节炎
12M 肠炎（沙门氏菌感染）发病一周后多关节痛，伴龟头炎。 PE: 发热38OC，WBC 21,860/mm3，ESR 74 (0 -15) mm/hr, CRP 3.97 (0 - 0.5) mg/dL，(HLA)-B27 阳性
J Pediatr. 2011 July; 54(7): 313–315. Published online 2011 July 31. doi: 10.3345/kjp.2011.54.7.31
18M APTT 99.8s（正 常值23.4-28.6s） VIII因子活性 36.3%（正常值 83-124%）
血友病的临床表现
• 皮肤粘膜出血：最常见，皮下及肌肉出血，可形 成血肿，时间久者血肿周围可形成包膜，称血友 病性囊肿（假肿瘤），压迫和破坏周围组织 • 关节出血：为血友病的特有症状，发生率为70%80%，各关节均可累及，先有疼痛和压痛，继之 肿胀 • 内脏出血：血尿及消化道出血亦较常见。颅内出 血发生率为2.5%-7.8%，死亡率高，一般为硬膜 外出血或蛛网膜下腔出血
男，9岁，左膝关节出血3年
Pettersson 评分大于4分
膝关节CT平扫
膝关节CT增强
• 动脉期左膝滑膜明显强 化，右侧几乎无强化 • 提示炎症活动期
左膝关节 T1WI、 T2WI、C+
Denver评分 9分
男， 46岁， 20岁确诊血友病 肌间血肿
CT动脉期及延迟期重建
பைடு நூலகம்
双膝关节T2WI像
HA的治疗方法
• 预防性补充缺失的凝血因子或激素 • 开放性或关节镜下滑膜切除术 • 放射性滑膜切除术
• 关节周围截骨术 • 人工关节置换术 • 晚期口服D盐酸青霉胺
血友病的影像表现
• • • • • • • • • • 关节囊肿胀 骨质疏松 软骨侵蚀 关节间隙变窄 骨骺或骨端增大 软骨下骨表面侵蚀 软骨下囊变 髁间窝增宽加深 滑膜增生伴含铁血黄素沉积 关节腔积液（血）
• 低剂量替代治疗：治疗措施主要是凝血因 子替代治疗，2万加元或10万美元/年 • 中国血友病患者约6. 5万-10万 • 50％的患者每年用于凝血因子替代治疗的 费用低于5 000元 • 国内：绝大多数血友病患者未得到及时的 诊断和治疗。替代治疗开始年龄晚，4岁左 右时才开始
血友病性骨关节病的概念
痛风石，痛风性关节炎
鉴别诊断
浆液性或化脓性滑膜炎 退行性骨性关节炎：非特异性滑膜炎 类风湿性关节炎 反应性关节炎 痛风性关节炎 色素沉着绒毛结节样滑膜炎(PNVE) 关节结核 牛皮癣性关节炎，淀粉样沉积，黄色瘤物沉积， 良恶性骨肿瘤：病史和实验室检查
退行性骨关节病 （degenerative osteoarthrosis）