四 遗传与变异ppt课件
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色体失去了片段，其中所含的基因也随之丢失了， 从而引起变异的现象。 1、末端缺失（terminal deficiency）——缺失区
段是染色体某臂的外端。
2、中间缺失（interstitial deficiency）——缺失区 段发生在染色体某臂的内部。
(二)缺失的细胞学鉴定
❖无着丝粒断片； ➢最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
染色体数目变异(Numerical Change)
细胞内染色体组成的变化
第一节 染色体结构变异
染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。
四大类型： 缺失、重复、倒位、易位
一、 缺 失
（一）缺失(deficiency，deletion）是指染
第二节 染色体数目变异
❖缺失环(环形或瘤形突出)； ➢中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
❖二价体末端突出； ➢顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
缺失染色体的联会
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常
基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变
人类有一种病叫“猫叫综合症”，哭声似 猫，时刻处于恐怖状态，2-3岁死亡，原因 是第五号染色体短臂缺失了一段，少了40 个左右的基因。
假显性（pseudo dominance） 由于一个显性基因的缺失，致使同源染色体上与这一缺失 对应位置上原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。
McClintock（1931 ），玉米X射线辐射试验。
着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将 继续发生结构变异，难以稳定成型。
重复的形成
染色体不等交换与重复
(二)重复的细胞学鉴定
3 12
45
12 5
缺失环是正常染色体形成的 缺失染色体
3 12 3
4 4 5 重复环是由重复区段形成的
12 3 45
正常染色体
果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大，其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图6－4）。
果蝇易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象， 终变期的环可能变为“8”字形象。
（三）易位的遗传效应
1．半不育是易位杂合体的突出特点： ①．相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育； ②．相间分离：染色体具有全部基因，配子全可育。
2.易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成，易位杂 合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。
3.易位可改变基因间的连锁关系
① 两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。 ② 出现假连锁：由于相互易位，使得非同源染色
体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表 现出类似于基因之间连锁的表型效应。
4.易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。
Biblioteka Baidu
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第四章 遗传变异
·
1
染色体畸变的遗传分析
遗传物质本身发生质的变化，叫 突变（mutation）
染色体畸变（chromosomal aberration）
基因突变（point mutation）
染色体畸变：
染色体结构变异(Structural Change)
染色体上基因的重排(rearrangement)
➢ 基因间距离关系发生改变； ➢ 可能引起倒位区段基因的位置效
应； ➢ 倒位杂合体的基因间交换值降低： 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。
四、易 位
（一）易位是指两对非同源染色体之间发生某个区段转
移的畸变。 如 果 这 种 转 移 是 单 方 面 的 ， 称 为 单 向 易 位 （ simple
translocation），如果是双方互换了某些区段，称作相 互易位（reciprocal translocation）。 易位是1923年Bridges在果蝇中首先发现的。 交换发生在同源染色体之间，而易位则发生在非同源染色体 之间。易位染色体的基因总量没有改变。
易位的形成
(二)易位的细胞学鉴定
(三)重复的遗传学效应
果蝇眼面大小的遗传效应
从上图可看出，重复的遗传效应主要有：
剂量效应（dosage effect）：X染色体上重复发生的 数目不同，小眼数不同，重复越多，小眼数越少。
位置效应（position effect）：重复区段的位置不同， 表型效应也不同。如雌蝇中的棒眼和加倍棒眼虽然都是 四段重复，但小眼数前者是68，后者是45。
影响缺失对生物个体危害程 度的因素：
缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平
缺失纯合体：
致死或半致死
缺失杂合体：
缺失区段较长时，生活 力差、配子(尤其是花 粉)败育或竞争不过正 常配子
缺失区段较小时，可能 会造成假显性现象或其 它异常现象(例：猫叫 综合症)
二、重 复
（一）重复(duplication)：染色体多了与自己相同
的某一区段，使得染色体的某一片段在同一染色体上出现不 止一次的现象。
例：ab·cdef(正常) ab·cdedef ab·cdeedf
顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正 常直线顺序 。
由此可见，染色体不是简单的基因容纳器，而是基因在染 色体上有一定的位置和次序，所以说染色体结构的变化 在生物进化中有重要意义。
三、倒 位
（一）倒位的类型：
1．概念 倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
2．类别 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段 内有着丝点。
(二)倒位的细胞学鉴定
倒位杂合体减数分裂前期： 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对， 而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时，可能不配对 倒位区段适中时—倒位环
（三）倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列：
段是染色体某臂的外端。
2、中间缺失（interstitial deficiency）——缺失区 段发生在染色体某臂的内部。
(二)缺失的细胞学鉴定
❖无着丝粒断片； ➢最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
染色体数目变异(Numerical Change)
细胞内染色体组成的变化
第一节 染色体结构变异
染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。
四大类型： 缺失、重复、倒位、易位
一、 缺 失
（一）缺失(deficiency，deletion）是指染
第二节 染色体数目变异
❖缺失环(环形或瘤形突出)； ➢中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
❖二价体末端突出； ➢顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的 二价体末端不等长。
缺失染色体的联会
果蝇唾腺染色体的缺失圈
(三)缺失的遗传效应
缺失区段上基因丢失导致：
基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常
基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变
人类有一种病叫“猫叫综合症”，哭声似 猫，时刻处于恐怖状态，2-3岁死亡，原因 是第五号染色体短臂缺失了一段，少了40 个左右的基因。
假显性（pseudo dominance） 由于一个显性基因的缺失，致使同源染色体上与这一缺失 对应位置上原来不能显现的隐性等位基因的效应得以表现。
McClintock（1931 ），玉米X射线辐射试验。
着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将 继续发生结构变异，难以稳定成型。
重复的形成
染色体不等交换与重复
(二)重复的细胞学鉴定
3 12
45
12 5
缺失环是正常染色体形成的 缺失染色体
3 12 3
4 4 5 重复环是由重复区段形成的
12 3 45
正常染色体
果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大，其中出现许 多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图6－4）。
果蝇易位杂合体在偶线期和粗线期“十”字形联会形象， 终变期的环可能变为“8”字形象。
（三）易位的遗传效应
1．半不育是易位杂合体的突出特点： ①．相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育； ②．相间分离：染色体具有全部基因，配子全可育。
2.易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成，易位杂 合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。
3.易位可改变基因间的连锁关系
① 两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。 ② 出现假连锁：由于相互易位，使得非同源染色
体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表 现出类似于基因之间连锁的表型效应。
4.易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。
Biblioteka Baidu
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
第四章 遗传变异
·
1
染色体畸变的遗传分析
遗传物质本身发生质的变化，叫 突变（mutation）
染色体畸变（chromosomal aberration）
基因突变（point mutation）
染色体畸变：
染色体结构变异(Structural Change)
染色体上基因的重排(rearrangement)
➢ 基因间距离关系发生改变； ➢ 可能引起倒位区段基因的位置效
应； ➢ 倒位杂合体的基因间交换值降低： 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。
四、易 位
（一）易位是指两对非同源染色体之间发生某个区段转
移的畸变。 如 果 这 种 转 移 是 单 方 面 的 ， 称 为 单 向 易 位 （ simple
translocation），如果是双方互换了某些区段，称作相 互易位（reciprocal translocation）。 易位是1923年Bridges在果蝇中首先发现的。 交换发生在同源染色体之间，而易位则发生在非同源染色体 之间。易位染色体的基因总量没有改变。
易位的形成
(二)易位的细胞学鉴定
(三)重复的遗传学效应
果蝇眼面大小的遗传效应
从上图可看出，重复的遗传效应主要有：
剂量效应（dosage effect）：X染色体上重复发生的 数目不同，小眼数不同，重复越多，小眼数越少。
位置效应（position effect）：重复区段的位置不同， 表型效应也不同。如雌蝇中的棒眼和加倍棒眼虽然都是 四段重复，但小眼数前者是68，后者是45。
影响缺失对生物个体危害程 度的因素：
缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平
缺失纯合体：
致死或半致死
缺失杂合体：
缺失区段较长时，生活 力差、配子(尤其是花 粉)败育或竞争不过正 常配子
缺失区段较小时，可能 会造成假显性现象或其 它异常现象(例：猫叫 综合症)
二、重 复
（一）重复(duplication)：染色体多了与自己相同
的某一区段，使得染色体的某一片段在同一染色体上出现不 止一次的现象。
例：ab·cdef(正常) ab·cdedef ab·cdeedf
顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正 常直线顺序 。
由此可见，染色体不是简单的基因容纳器，而是基因在染 色体上有一定的位置和次序，所以说染色体结构的变化 在生物进化中有重要意义。
三、倒 位
（一）倒位的类型：
1．概念 倒位(inversion)：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。
2．类别 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段 内有着丝点。
(二)倒位的细胞学鉴定
倒位杂合体减数分裂前期： 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对， 而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时，可能不配对 倒位区段适中时—倒位环
（三）倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体的部分不育现象： 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列：