小儿系统性硬化症诊疗常规

系统性硬化

系统性硬化（systemic sclerosis，SSc）是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病。病变累及皮肤、肌肉、关节及内脏，特别是胃肠道、肺、心及肾等组织。基本病理变化是结缔组织纤维化、萎缩和血管闭塞性血管炎。

[病因和发病机制]

其病因不明，可能与遗传、环境、免疫异常和感染有关。

[诊断]

（一）症状和体征

本病一般起病隐匿。早期常见雷诺现象、皮肤肿胀、关节炎或关节痛等。随着病情缓慢发展，出现典型皮肤及内脏损害，包括皮肤硬化或萎缩以及肌肉、消化系统、肾脏和心脏病变。偶有进展迅速，病程不到半年既有严重的皮肤和内脏损害者。

（二）实验室检查

血、尿常规：可有血红蛋白减少，蛋白尿。

血沉增快，血清球蛋白增高，类风湿因子可阳性。

自身抗体：多数ANA阳性，抗着丝点抗体阳性率较高，抗Scl抗体为系统性硬皮病的标志性抗体，但阳性率较低（约为20%—30%）

X线检查：食管钡餐检查可发现食管下段扩张或狭窄，蠕动减弱或消失，钡剂滞留时间延长。胸部X线检查可有双肺基底部网状或结节样肺间质纤维化。

（三）诊断标准

1980年美国风湿病学会关于系统性硬化症的分类诊断标准如下：

1.主要依据：近端硬皮病，即指趾端至指趾关节近端皮肤对称性增厚，发紧和硬化，

皮肤僵硬似皮革，可累及整个肢体、面部、颈及躯干。

2.次要依据：（1）手指硬皮病。病变仅限于手指。（2）指间凹陷性斑痕或指腹部组

织消失。（3）双侧肺间质纤维化。

符合以上主要依据或2项及2项以上次要依据者，可诊断为系统性硬皮病。

（四）鉴别诊断

1.硬肿病：皮损多从头颈开始向肩背部发展，真皮深层肿胀和僵硬。局部无色素沉着，亦

无萎缩及毛发脱落表现，有自愈倾向。

2.混合性结缔组织病：患者具有系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎或多发性肌炎等病的混

合表现，包括雷诺现象、腊肠指、发热、非破坏性多关节炎、肌痛或肌无力等症状。抗U1RNP抗体呈高滴度阳性。

[治疗]

目前尚无特效药物。

（1）早期可行综合性治疗，如按摩、理疗等，以缓解皮肤肌肉的纤维化，伴有雷诺现象的应在寒冷季节注意保暖。

（2）补充多种维生素，如维生素D、维生素E。

（3）青霉胺10mg/kg.d，1次口服，疗程1~3年。

（4）糖皮质激素和免疫抑制剂：泼尼松1 mg/kg.d，甲氨蝶呤10~15mg/m²，每周1次口服。

[预防]

目前无有效预防方法。

局限性硬皮病

局限性硬皮病（localized scleroderma）按皮损形态及分布又可分为：滴状硬皮病，带状硬皮病及硬斑病。

[诊断]

（一）症状和体征

1. 硬斑病：表现多种多样，有孤立的硬斑和泛发性硬斑。任何部位均可发生。皮损初为

圆形或不规则形的水肿性红斑或紫红色斑，经数周或数月皮疹部位硬化，数年后形成萎缩性瘢痕。

2. 带状硬皮病：下肢多见，皮损可呈进行性发展，条带状分布，其形态特征和发展过程

同硬斑病。

3. 点滴状硬皮病：多发生在颈、胸、肩、背等处，皮损呈点滴状积簇性或线状排列白色

圆形凹陷斑，周围紫红色晕或色素沉着，最后皮损萎缩，可影响骨的正常生长；发生在关节附近可影响关节功能。

（二）实验室检查：

一般无明显异常。

[治疗]

参考系统性硬皮病。不主张使用糖皮质激素和免疫抑制剂。

[预防]

目前无有效预防方法。