遗传与优生 PPT课件
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二、自由组合规律
细胞学基础：减数分裂中非同源染色体的 自由组合。
适用范围：非同源染色体上2对或者2对以上 的等位基因。
G2：合成细胞骨架等。 分裂期（有丝分裂）： 意义：保证遗传物质传递的稳定性。
二、减数分裂：
染色体只复制一次，细胞连续分裂二次， 一个细胞最后产生四个细胞，每个细胞中 染色体的数目只有原来的一半 。
意义：保证人类染色体在遗传中的相对稳 定；遗传规律细胞学基础；为变异提供来 源。
医学遗传学研究方法
1.群体筛选 2.系谱分析 3.双生子法 4.伴性分析
第二章 遗传细胞学基础
第一节 真核细胞 特点 一、细胞膜
双层生物膜 化学组成：蛋白质、磷脂和糖。 （液态镶嵌学说） 功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡）
二、细胞质 细胞生活的内环境 内质网：SER（运输、糖原和脂类）
遗传与优生
第一章 绪论
医学遗传学概念 医学遗传学研究范围及分科 医学遗传学在医学中作用
1、阐述发病机理 2、疾病诊断和治疗 3、优生优育
遗传病概念 基因+环境=遗传病
遗传病的特点： 1.先天性 2.垂直性 3.终生性 4.家族聚集性 5.生殖细胞
遗传病的分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
基酸，反密码环的功能是辨认遗传密码。
3.rRNA： 存在于核糖体中，直接参与蛋白质的合成。
第二节 基因
一、基因概念和种类 基因概念： 基因种类： 二、基因分子结构
三、基因功能 遗传信息存储 基因复制 基因表达
转录：
翻译：
第四节 基因突变
一、基因突变概念及特征 基因突变概念（生殖细胞、体细胞） 基因突变特征：多向性、可逆性、有害性 稀有性、重复性。 二、诱发基因突变因素：自发和人工 三、基因突变分子机制
碱基置换、移码突变
碱基置换：同义、错意、无意、延长突变。 移码突变： 四、分子病和代谢性疾病 分子病：镰刀性贫血病 代谢性疾病：苯丙酮尿病、白化病
第五章 单基因遗传与单基因遗传病
第一节 遗传基本规律 分离规律
细胞学基础：减数分裂中同源染色体的分 离。
适用范围：一对等位基因控制的遗传。
一、常染色体疾病 数量改变：先天愚型 结构改变：猫叫综
合症 二、性染色体疾病 数量改变：先天性睾丸（卵巢）发育不全 结构改变：脆性X染色体综合症
三、两性畸形 真两性 假两性
第四章 遗传分子学基础
第一节 遗传物质化学本质 DNA是遗传物质（肺炎双球菌转化试验） 二、DNA化学组成、分子结构和功能 分子组成：
二、染色体结构畸变
畸变类型：缺失（delLeabharlann Baidu、重复（dup）、倒 位（inv）、易位（t）。
描述：46,XX/XY ,del(2)(21)
46,XX/XY,del(pter→21:) 染色体畸变原因：物理因素、化学因素
第二节 染色体疾病
临床表现：生长发育迟缓、智力缺陷、多 发畸形、皮肤纹理改变。
RER（合成分泌蛋白） 高尔基复合体：加工分泌蛋白 溶酶体：分解、消化 线粒体：合成ATP 中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动
三、细胞核 核膜：双层膜；核孔。
功能：物质交换；稳定核形态。 核仁：合成rRNA（NOR） 染色质：
第二节 染色体和染色质
染色质和染色体的关系： 化学组成：DNA、RNA和蛋白质 结构单位：核小体 DNA-核小体-螺线管-超螺线管-染色体单体
核酸是由多个核苷酸聚合而成的高分子化合 物。
DNA分子结构：
核苷酸 戊糖
DNA
RNA
dAMP,dGMP,dCMP,d AMP,GMP,CMP,UMP TMP
脱氧核糖
核糖
结 构 双螺旋结构
单链（有部分假双链）
碱 基 A,G,C,T
A,G,C.U
分 布 主要存在于细胞核 主要存在于细胞质
DNA分子的双螺旋结构是1953年Watson和 Ccick利用X-射线衍射法发现的。其结构要 点是：
配子发生：精子发生—增殖期、生长期、 成熟期和变形期。
卵子的发生—增殖期、生长期和成熟期。
受精作用：
第三章 染色体畸变和染色体疾病
第一节 染色体畸变 一、染色体数量畸变 整培体（双雄双雌受精、核内复制） 非整倍体（染色体不分离、染色体丢失） 嵌合体 描述：46，XX 47,XX/XY +21
染色质分类： 常染色质：螺旋松、染色浅、功能活跃 异染色质：螺旋紧、染色深、功能不活跃
二、人类染色体 染色体形态和分类：
分类：中央、亚中央、近端和端部着丝粒 染色体。
核型：
三、性染色体： X染色质（Barr’s小体）
第三节 细胞分裂
一、细胞增殖周期 间期：G1：合成蛋白质等；S：DNA复制；
遗传信息是指DNA分子内的碱基排列顺序。 2.DNA可以进行自我复制
自我复制在三种酶的作用下完成。
DNA解璇酶：解开双螺旋，断裂氢键。 DNA聚合酶：重新进行碱基的配对。 DNA连接酶：形成骨架链。 新合成的两个DNA分子与亲代的DNA分子完全一 样，其中含有一条亲代链和一条新合成的子链， 这种复制方式称为半保留复制。
3.传递遗传信息 传递的方向是：DNA→RNA→Pro
三、RNA分子结构与功能 1.mRNA：
把细胞核中的遗传信息传递到细胞质中， 表现为mRNA上的三联体遗传密码，每一个 遗传密码代表一种氨基酸。
2.tRNA： 二级结构：倒三叶草；三级结构：倒L型。 倒三叶草的氨基酸端可以连接活化的氨
1.DNA由两条链组成，平行且方向相反。 2.每条链的骨架均由磷酸和脱氧核糖组成， 3.两条链的中央有碱基，碱基互补，互补原
则为：A和G、C和T配对。 4.每螺旋有10对碱基，螺距=3.4nm，螺宽
=2.0nm。 5.维持双螺旋结构的化学键是氢键和碱基堆
积力。
DNA的功能： 1.DNA内蕴藏有大量的遗传信息
细胞学基础：减数分裂中非同源染色体的 自由组合。
适用范围：非同源染色体上2对或者2对以上 的等位基因。
G2：合成细胞骨架等。 分裂期（有丝分裂）： 意义：保证遗传物质传递的稳定性。
二、减数分裂：
染色体只复制一次，细胞连续分裂二次， 一个细胞最后产生四个细胞，每个细胞中 染色体的数目只有原来的一半 。
意义：保证人类染色体在遗传中的相对稳 定；遗传规律细胞学基础；为变异提供来 源。
医学遗传学研究方法
1.群体筛选 2.系谱分析 3.双生子法 4.伴性分析
第二章 遗传细胞学基础
第一节 真核细胞 特点 一、细胞膜
双层生物膜 化学组成：蛋白质、磷脂和糖。 （液态镶嵌学说） 功能：保护、物质交换（维持内外环境平衡）
二、细胞质 细胞生活的内环境 内质网：SER（运输、糖原和脂类）
遗传与优生
第一章 绪论
医学遗传学概念 医学遗传学研究范围及分科 医学遗传学在医学中作用
1、阐述发病机理 2、疾病诊断和治疗 3、优生优育
遗传病概念 基因+环境=遗传病
遗传病的特点： 1.先天性 2.垂直性 3.终生性 4.家族聚集性 5.生殖细胞
遗传病的分类： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
基酸，反密码环的功能是辨认遗传密码。
3.rRNA： 存在于核糖体中，直接参与蛋白质的合成。
第二节 基因
一、基因概念和种类 基因概念： 基因种类： 二、基因分子结构
三、基因功能 遗传信息存储 基因复制 基因表达
转录：
翻译：
第四节 基因突变
一、基因突变概念及特征 基因突变概念（生殖细胞、体细胞） 基因突变特征：多向性、可逆性、有害性 稀有性、重复性。 二、诱发基因突变因素：自发和人工 三、基因突变分子机制
碱基置换、移码突变
碱基置换：同义、错意、无意、延长突变。 移码突变： 四、分子病和代谢性疾病 分子病：镰刀性贫血病 代谢性疾病：苯丙酮尿病、白化病
第五章 单基因遗传与单基因遗传病
第一节 遗传基本规律 分离规律
细胞学基础：减数分裂中同源染色体的分 离。
适用范围：一对等位基因控制的遗传。
一、常染色体疾病 数量改变：先天愚型 结构改变：猫叫综
合症 二、性染色体疾病 数量改变：先天性睾丸（卵巢）发育不全 结构改变：脆性X染色体综合症
三、两性畸形 真两性 假两性
第四章 遗传分子学基础
第一节 遗传物质化学本质 DNA是遗传物质（肺炎双球菌转化试验） 二、DNA化学组成、分子结构和功能 分子组成：
二、染色体结构畸变
畸变类型：缺失（delLeabharlann Baidu、重复（dup）、倒 位（inv）、易位（t）。
描述：46,XX/XY ,del(2)(21)
46,XX/XY,del(pter→21:) 染色体畸变原因：物理因素、化学因素
第二节 染色体疾病
临床表现：生长发育迟缓、智力缺陷、多 发畸形、皮肤纹理改变。
RER（合成分泌蛋白） 高尔基复合体：加工分泌蛋白 溶酶体：分解、消化 线粒体：合成ATP 中心粒：形成纺锤丝、牵引染色体运动
三、细胞核 核膜：双层膜；核孔。
功能：物质交换；稳定核形态。 核仁：合成rRNA（NOR） 染色质：
第二节 染色体和染色质
染色质和染色体的关系： 化学组成：DNA、RNA和蛋白质 结构单位：核小体 DNA-核小体-螺线管-超螺线管-染色体单体
核酸是由多个核苷酸聚合而成的高分子化合 物。
DNA分子结构：
核苷酸 戊糖
DNA
RNA
dAMP,dGMP,dCMP,d AMP,GMP,CMP,UMP TMP
脱氧核糖
核糖
结 构 双螺旋结构
单链（有部分假双链）
碱 基 A,G,C,T
A,G,C.U
分 布 主要存在于细胞核 主要存在于细胞质
DNA分子的双螺旋结构是1953年Watson和 Ccick利用X-射线衍射法发现的。其结构要 点是：
配子发生：精子发生—增殖期、生长期、 成熟期和变形期。
卵子的发生—增殖期、生长期和成熟期。
受精作用：
第三章 染色体畸变和染色体疾病
第一节 染色体畸变 一、染色体数量畸变 整培体（双雄双雌受精、核内复制） 非整倍体（染色体不分离、染色体丢失） 嵌合体 描述：46，XX 47,XX/XY +21
染色质分类： 常染色质：螺旋松、染色浅、功能活跃 异染色质：螺旋紧、染色深、功能不活跃
二、人类染色体 染色体形态和分类：
分类：中央、亚中央、近端和端部着丝粒 染色体。
核型：
三、性染色体： X染色质（Barr’s小体）
第三节 细胞分裂
一、细胞增殖周期 间期：G1：合成蛋白质等；S：DNA复制；
遗传信息是指DNA分子内的碱基排列顺序。 2.DNA可以进行自我复制
自我复制在三种酶的作用下完成。
DNA解璇酶：解开双螺旋，断裂氢键。 DNA聚合酶：重新进行碱基的配对。 DNA连接酶：形成骨架链。 新合成的两个DNA分子与亲代的DNA分子完全一 样，其中含有一条亲代链和一条新合成的子链， 这种复制方式称为半保留复制。
3.传递遗传信息 传递的方向是：DNA→RNA→Pro
三、RNA分子结构与功能 1.mRNA：
把细胞核中的遗传信息传递到细胞质中， 表现为mRNA上的三联体遗传密码，每一个 遗传密码代表一种氨基酸。
2.tRNA： 二级结构：倒三叶草；三级结构：倒L型。 倒三叶草的氨基酸端可以连接活化的氨
1.DNA由两条链组成，平行且方向相反。 2.每条链的骨架均由磷酸和脱氧核糖组成， 3.两条链的中央有碱基，碱基互补，互补原
则为：A和G、C和T配对。 4.每螺旋有10对碱基，螺距=3.4nm，螺宽
=2.0nm。 5.维持双螺旋结构的化学键是氢键和碱基堆
积力。
DNA的功能： 1.DNA内蕴藏有大量的遗传信息