卡尔曼综合征
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T：男性患者血清睾酮 E2：女性患者雌二醇
正常嗅球
正常嗅沟、嗅束
正常嗅球
嗅束发育不全、嗅 沟变浅
其他脑内改变
胼胝体发育不全
多发性硬化
神经鞘瘤
DTI、VBM
邻近嗅沟：内侧眶前额回 白质增加，灰质减低
邻近嗅沟：内侧眶前额回， 直回
唇裂（4岁修补）、腭裂
鉴别诊断
• 1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH） • 2、体质性青春期发育延迟 • 3、Klinefelter综合征：先天性睾丸发育不全或原百度文库小睾丸症 • 4、Turner综合征 • 5、CHARGE综合征
明日读片
• ID:1005617845 • 患者，男，25岁 • 发现右大腿病变6天
• ID:1005627140 • 男，17 岁 • 发育迟缓10余年，睾丸一直很小，几乎触
摸不到，出生为顺产
• 2016-7-27 垂体MRI平扫+增强 • 2016-8-2 头颅MRI平扫
• 卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS） 又名先天性性幼稚嗅觉缺失综合征
瑞士解剖学家 de Morsier报道 了一些男性性 腺功能减退症 患者伴有嗅球 和嗅束发育不 全或缺失
• KS多见于男性 • 男性患病率为1/8 000 • 女性患病率为1/40 000 • 男性患病率远高于女性
发病 机制
目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经
元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘 脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH 的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低
• 是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 中最常见的类型
1856年
西班牙病理学 家Maestre de San Juan在世界 上首次报道了 脑内嗅球缺失 和小睾丸在同 一个人出现的 情况
1944年
美国医学遗传 学家Kallmann 报告9例家族性 男子性功能减 退合并嗅觉丧 失或减退而得 名
上个世纪 50年代
• 病史 • 体征 • 激素检查 • 影像学检查
总结
下，不能启动青春期，而表现为青春期发 育延迟。
相关 基因
如KAL1基因 成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI) 成纤维细胞生长因子8基因(FGF8) 前动力蛋白2基因受体(PROKR2) 前动力蛋白2基因(PROK2)
临床表现
1
性功能减退：
男性患者表现为睾 丸体积小,无精子 发生,少数患者表 现为隐睾。 女性患者表现为原 发性闭经,内外生 殖器均呈幼稚型。
2
嗅觉缺失或减退：
患者可表现为完全 的嗅觉缺失，不能 辨别香臭，但部分 患者可能仅表现为 嗅觉减退。
3
相关躯体异常表现：
较少患者可合并唇 裂、腭裂、隐睾、 耳聋、色盲和肾脏 异常。
诊断
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。 常规的实验室检查包括： LH、FSH及T、 E2的水平检测。 Kallmann的诊断基于：
1）年龄>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况） 2）有性腺功能减退症的临床表现 3）LH、FSH、T、 E2 的水平均低下 4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常 5）鞍区MRI显示垂体发育异常 6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育 7）骨龄落后 8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟 9）染色体核型正常。
正常嗅球
正常嗅沟、嗅束
正常嗅球
嗅束发育不全、嗅 沟变浅
其他脑内改变
胼胝体发育不全
多发性硬化
神经鞘瘤
DTI、VBM
邻近嗅沟：内侧眶前额回 白质增加，灰质减低
邻近嗅沟：内侧眶前额回， 直回
唇裂（4岁修补）、腭裂
鉴别诊断
• 1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH） • 2、体质性青春期发育延迟 • 3、Klinefelter综合征：先天性睾丸发育不全或原百度文库小睾丸症 • 4、Turner综合征 • 5、CHARGE综合征
明日读片
• ID:1005617845 • 患者，男，25岁 • 发现右大腿病变6天
• ID:1005627140 • 男，17 岁 • 发育迟缓10余年，睾丸一直很小，几乎触
摸不到，出生为顺产
• 2016-7-27 垂体MRI平扫+增强 • 2016-8-2 头颅MRI平扫
• 卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS） 又名先天性性幼稚嗅觉缺失综合征
瑞士解剖学家 de Morsier报道 了一些男性性 腺功能减退症 患者伴有嗅球 和嗅束发育不 全或缺失
• KS多见于男性 • 男性患病率为1/8 000 • 女性患病率为1/40 000 • 男性患病率远高于女性
发病 机制
目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经
元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘 脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH 的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低
• 是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 中最常见的类型
1856年
西班牙病理学 家Maestre de San Juan在世界 上首次报道了 脑内嗅球缺失 和小睾丸在同 一个人出现的 情况
1944年
美国医学遗传 学家Kallmann 报告9例家族性 男子性功能减 退合并嗅觉丧 失或减退而得 名
上个世纪 50年代
• 病史 • 体征 • 激素检查 • 影像学检查
总结
下，不能启动青春期，而表现为青春期发 育延迟。
相关 基因
如KAL1基因 成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI) 成纤维细胞生长因子8基因(FGF8) 前动力蛋白2基因受体(PROKR2) 前动力蛋白2基因(PROK2)
临床表现
1
性功能减退：
男性患者表现为睾 丸体积小,无精子 发生,少数患者表 现为隐睾。 女性患者表现为原 发性闭经,内外生 殖器均呈幼稚型。
2
嗅觉缺失或减退：
患者可表现为完全 的嗅觉缺失，不能 辨别香臭，但部分 患者可能仅表现为 嗅觉减退。
3
相关躯体异常表现：
较少患者可合并唇 裂、腭裂、隐睾、 耳聋、色盲和肾脏 异常。
诊断
目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。 常规的实验室检查包括： LH、FSH及T、 E2的水平检测。 Kallmann的诊断基于：
1）年龄>18岁（选定18岁可排除一些在14-18岁才进入青春期的情况） 2）有性腺功能减退症的临床表现 3）LH、FSH、T、 E2 的水平均低下 4）甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常 5）鞍区MRI显示垂体发育异常 6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育 7）骨龄落后 8）GnRH兴奋试验表现为反应延迟 9）染色体核型正常。