唐氏综合症的产前筛查 ppt课件
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1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比 正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
16
常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
–
AFP
10
产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
11
对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天 愚型），为染色体结构 畸变所致的疾病，是一 种因减数分裂时21号染 色体不分离，形成异常 卵子（21号常染色体多 了一条。包括游离型三 体、易位型三体或嵌合 型三体)而引起的一种 先天性疾病。
唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问 题，也是一个社会问题；不仅有助于 家庭，也有助于国家。
7
产前筛查
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明 确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择 的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和 人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了 解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或 遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进 行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生， 提高出生人口的素质，是优生学的重要组成部分。
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
5
唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、
外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
6
为什么要筛查唐氏症？
1. 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下， 而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦 外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负 担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有 效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终 止妊娠，防止唐氏儿的出生。
2. 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每 一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升 高。
–
HCG
–
uE3
–
Inhibin-A
First Trimester Testing
孕早期筛查
PAPP-A Free beta HCG Nuchal translucency
8
唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄
检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断
缺点：
1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等 风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的 概率；
2、胎儿丢失率2-3%；
3、技术难度相对羊水大；
4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。
12
（二）羊水穿刺术（在16-24周进行）
优点：
1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；
母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异
15
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水 细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现 唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
2、诊断胎儿血液性疾病；
3、排除胎儿先天性感染；
4、证实胎儿染色体核型。
缺点：
1、胎儿心动过缓或心跳骤停；
2、胎膜早破；
3、早产；
4、胎盘出血等；
5、发生流产概率为2%-5%。
14
母亲状态对筛查的影响
母亲年龄 - 第一风险因素 妊娠周龄 - 关键指标
末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10 天的两法皆可
2、可进行羊水生化学检测；
3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：
1、术后流产率约为0.5%
2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义 较低，一般在48-72小时内能治愈；
3、羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。
4、感染
13
（三）脐血穿刺术（于24周以后进行）
优点：
1、可快速进行染色体核型分析；
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
16
常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
–
AFP
10
产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
11
对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
1
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天 愚型），为染色体结构 畸变所致的疾病，是一 种因减数分裂时21号染 色体不分离，形成异常 卵子（21号常染色体多 了一条。包括游离型三 体、易位型三体或嵌合 型三体)而引起的一种 先天性疾病。
唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问 题，也是一个社会问题；不仅有助于 家庭，也有助于国家。
7
产前筛查
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明 确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择 的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和 人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了 解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或 遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进 行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生， 提高出生人口的素质，是优生学的重要组成部分。
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小
耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育
障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第
二趾间距宽大
5
唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、
外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁
6
为什么要筛查唐氏症？
1. 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下， 而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦 外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负 担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有 效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终 止妊娠，防止唐氏儿的出生。
2. 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每 一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升 高。
–
HCG
–
uE3
–
Inhibin-A
First Trimester Testing
孕早期筛查
PAPP-A Free beta HCG Nuchal translucency
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唐氏综合症的自然发生率
1:5 28 1:10 26
24 22
1:50
20
1:100
18 1:250 16 1:500 14 1:1000 12 1:2000 10
8 10 15 20 25 30 35 40 45 50
孕龄
检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断
缺点：
1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等 风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的 概率；
2、胎儿丢失率2-3%；
3、技术难度相对羊水大；
4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。
12
（二）羊水穿刺术（在16-24周进行）
优点：
1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；
母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异
15
唐氏症筛查的历史
1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水 细胞染色体检查
1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现 唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
2、诊断胎儿血液性疾病；
3、排除胎儿先天性感染；
4、证实胎儿染色体核型。
缺点：
1、胎儿心动过缓或心跳骤停；
2、胎膜早破；
3、早产；
4、胎盘出血等；
5、发生流产概率为2%-5%。
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母亲状态对筛查的影响
母亲年龄 - 第一风险因素 妊娠周龄 - 关键指标
末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10 天的两法皆可
2、可进行羊水生化学检测；
3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：
1、术后流产率约为0.5%
2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义 较低，一般在48-72小时内能治愈；
3、羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。
4、感染
13
（三）脐血穿刺术（于24周以后进行）
优点：
1、可快速进行染色体核型分析；