高通量测序时代疾病致病基因的发现
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年已104岁高龄的 秦大爷每天喝一 斤白酒、抽大量 的烟叶，身体状
况很好。
长寿老人有诀窍 遗传基因不一样
其他人如果大量 饮酒、吸烟,也能 如此幸运吗？
不幸者
曾经熟悉的 他 / 她因罹患癌症而 英年早逝……
梅艳芳
著名演员、艺人 患宫颈癌 2003年病逝 享年40岁
乔布斯
著名企业家 苹果公司创办人 患胰腺癌 2011年病逝 享年56岁
致病基因发现是遗传病预防的主要手段
致病基因发现
基因诊断（症状 前/产前诊断）
高通研量究测背序时景代与疾研病究致病领基域因的发现
刘奇迹 山东大学医学院医学遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室
2016.6.17 厦门
基因是把剃头刀
1987
2014
1991
2007
1997
简单之魅
基因组：生命天书
几十种组织
数万个基因的有序表达
单个细胞
几百种细胞
1013 个细胞
4
5
【绵阳晚报】： 四川绵阳游仙区今
Elana Simon12岁时查出患有fibrolamellar hepatocellular carcinoma（纤维板层 肝细胞癌），一种极其罕见的肝细胞癌，她不但奇迹般地活了下来，还在2014 年考入了哈佛大学，甚至还发现了这种疾病的发生机制，有望促成新的靶向治 疗。
患者
患者
患者
发现高风险个体
ACACGCA ... TCGAGTC... ACACGCA ... TCGGGTC...
基因型决定表现型
பைடு நூலகம்Environment
100% 遗传
Biology (Phenotype)
100% 环境
基因：一个有功能的DNA片段
染色体：遗传信息传递的单元
20:09:11
11
人类基因组
3X109
10,000 books 1 book 100 pages 1 page 3,000 characters
CGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGC CCTGGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGCCGACAGTCT CTTCCACAGACCCCTGTCGCCTTCGCCCCCCGGTCTCTTCCGGTTCTGTCTTTTC GCTGGCTCGATACGAACAAGGAAGTCGCCCCCAGCGAGCCCCGGCTCCCCCAG GCAGAGGCGGCCCCGGGGGCGGAGTCAACGGCGGAGGCACGCCCTCTGTGAA AGGGCGGGGCATGCAAATTCGAAATGAAAGCCCGGGAACGCCGAAGAAGCACG GGTGTAAGATTTCCCTTTTCAAAGGCGGGAGAATAAGAAATCAGCCCGAGAGTGT AAGGGCGTCAATAGCGCTGTGGACGAGACAGAGGGAATGGGGCAAGGAGCGAG GCTGGGGCTCTCACCGCGACTTGAATGTGGATGAGAGTGGGACGGTGACGGCG GGCGCGAAGGCGAGCGCATCGCTTCTCGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAGT ATCTGTTCTTATCAGTTTAATATCTGATACGTCCTCTATCCGAGGACAATATATTAA ATGGATTGATCAATCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACGGTGC CATCACGCCCAGCTCATTGTTGATTCCCGCCCCCTTGGTAGAGACGGGATTCCG CTATATTGCCTGGGCTGGTGTCGAACTCATAGAACAAAGGATCCTCCCTCCTGG GCCTGGGCGTGGGCTCGCAAAACGCTGGGATTCCCGGATTACAGGCGGGCGCA CCACACCAGGAGCAAACACTTCCGGTTTTAAAAATTCAGTTTGTGATTGGCTGTC ATTCAGTATTATGCTAATTAAGCATGCCCGGTTTTAAACCTCTTAAAACAACTTTTA AAATTACCTTTCCACCTAAAACGTTAAAATTTGTCAAGTGATAATATTCGACAAGC TGTTATTGCCAAACTATTTTCCTATTTGTTTCCTAATGGCATCGGAACTAGCGAAA GTTTCTCGCCATCAGTTAAAAGTTTGCGGCAGATGTAGACCTAGCAGAGGTGTGC GAGGAGGCCGTTAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTATAGTGTGTTACTAGA GAAGTTTCTCTGAACGTGTAGAGCACCGAAAACCACGAGGAAGAGAGGTAGCGT TTTCATCGGGTTACCTAAGTGCAGTGTCCCCCCTGGCGCGCAATTGGGAACCCC ACACGCGGTGTAGAAATATATTTTAAGGGCGCG
(1250 characters)
18000-24000个基因
遗传变异
“……纳米科技、干细胞研
究、肿瘤早期诊断标志物、人 类基因组测序等基础科学突破 突破”
HGP为从分子水平上预测 疾病风险提供了可能;对 人类大部分疾病的预防， 诊断和治疗是革命性的.
14
精准医学
科学发现：基因组数据 个性化方案（预防、治疗）
罗京
著名播音员、主持人 患淋巴癌 2009年病逝 享年48岁
王均瑶
著名企业家 均瑶集团创始 人，患肠癌 2004年病逝 享年38岁
陈晓旭
著名演员 患乳腺癌 2007年病逝 享年42岁
李媛媛
著名演员 患宫颈癌 2002年病逝 享年41岁
傅彪
著名演员 患肝癌 2005年病逝 享年42岁
(Genotype)
诊断-个性化用药
• 2012年华盛顿大学的一位专门研究白血病的医生Lukas Wartman自己不幸患 上了这种癌症。在化疗和骨髓移植并未完全见效的情况下，他的同事们为他的 肿瘤细胞及健康细胞进行了基因组测序并进行对比。发现FLT3基因的异常表达 导致了这种疾病，而后辉瑞制药免费提供了FLT3基因的抑制剂舒尼替尼，在有 针对性的治疗下白血病得到了控制。
况很好。
长寿老人有诀窍 遗传基因不一样
其他人如果大量 饮酒、吸烟,也能 如此幸运吗？
不幸者
曾经熟悉的 他 / 她因罹患癌症而 英年早逝……
梅艳芳
著名演员、艺人 患宫颈癌 2003年病逝 享年40岁
乔布斯
著名企业家 苹果公司创办人 患胰腺癌 2011年病逝 享年56岁
致病基因发现是遗传病预防的主要手段
致病基因发现
基因诊断（症状 前/产前诊断）
高通研量究测背序时景代与疾研病究致病领基域因的发现
刘奇迹 山东大学医学院医学遗传学系 实验畸形学教育部重点实验室
2016.6.17 厦门
基因是把剃头刀
1987
2014
1991
2007
1997
简单之魅
基因组：生命天书
几十种组织
数万个基因的有序表达
单个细胞
几百种细胞
1013 个细胞
4
5
【绵阳晚报】： 四川绵阳游仙区今
Elana Simon12岁时查出患有fibrolamellar hepatocellular carcinoma（纤维板层 肝细胞癌），一种极其罕见的肝细胞癌，她不但奇迹般地活了下来，还在2014 年考入了哈佛大学，甚至还发现了这种疾病的发生机制，有望促成新的靶向治 疗。
患者
患者
患者
发现高风险个体
ACACGCA ... TCGAGTC... ACACGCA ... TCGGGTC...
基因型决定表现型
பைடு நூலகம்Environment
100% 遗传
Biology (Phenotype)
100% 环境
基因：一个有功能的DNA片段
染色体：遗传信息传递的单元
20:09:11
11
人类基因组
3X109
10,000 books 1 book 100 pages 1 page 3,000 characters
CGGTCTCCCCGCCCGCGCGCGAAGTAAAGGCCCAGCGCAGCCCGCGCTCCTGC CCTGGGGCCTCGTCTTTCTCCAGGAAAACGTGGACCGCTCTCCGCCGACAGTCT CTTCCACAGACCCCTGTCGCCTTCGCCCCCCGGTCTCTTCCGGTTCTGTCTTTTC GCTGGCTCGATACGAACAAGGAAGTCGCCCCCAGCGAGCCCCGGCTCCCCCAG GCAGAGGCGGCCCCGGGGGCGGAGTCAACGGCGGAGGCACGCCCTCTGTGAA AGGGCGGGGCATGCAAATTCGAAATGAAAGCCCGGGAACGCCGAAGAAGCACG GGTGTAAGATTTCCCTTTTCAAAGGCGGGAGAATAAGAAATCAGCCCGAGAGTGT AAGGGCGTCAATAGCGCTGTGGACGAGACAGAGGGAATGGGGCAAGGAGCGAG GCTGGGGCTCTCACCGCGACTTGAATGTGGATGAGAGTGGGACGGTGACGGCG GGCGCGAAGGCGAGCGCATCGCTTCTCGGCCTTTTGGCTAAGATCAAGTGTAGT ATCTGTTCTTATCAGTTTAATATCTGATACGTCCTCTATCCGAGGACAATATATTAA ATGGATTGATCAATCCGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGACGGTGC CATCACGCCCAGCTCATTGTTGATTCCCGCCCCCTTGGTAGAGACGGGATTCCG CTATATTGCCTGGGCTGGTGTCGAACTCATAGAACAAAGGATCCTCCCTCCTGG GCCTGGGCGTGGGCTCGCAAAACGCTGGGATTCCCGGATTACAGGCGGGCGCA CCACACCAGGAGCAAACACTTCCGGTTTTAAAAATTCAGTTTGTGATTGGCTGTC ATTCAGTATTATGCTAATTAAGCATGCCCGGTTTTAAACCTCTTAAAACAACTTTTA AAATTACCTTTCCACCTAAAACGTTAAAATTTGTCAAGTGATAATATTCGACAAGC TGTTATTGCCAAACTATTTTCCTATTTGTTTCCTAATGGCATCGGAACTAGCGAAA GTTTCTCGCCATCAGTTAAAAGTTTGCGGCAGATGTAGACCTAGCAGAGGTGTGC GAGGAGGCCGTTAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTATAGTGTGTTACTAGA GAAGTTTCTCTGAACGTGTAGAGCACCGAAAACCACGAGGAAGAGAGGTAGCGT TTTCATCGGGTTACCTAAGTGCAGTGTCCCCCCTGGCGCGCAATTGGGAACCCC ACACGCGGTGTAGAAATATATTTTAAGGGCGCG
(1250 characters)
18000-24000个基因
遗传变异
“……纳米科技、干细胞研
究、肿瘤早期诊断标志物、人 类基因组测序等基础科学突破 突破”
HGP为从分子水平上预测 疾病风险提供了可能;对 人类大部分疾病的预防， 诊断和治疗是革命性的.
14
精准医学
科学发现：基因组数据 个性化方案（预防、治疗）
罗京
著名播音员、主持人 患淋巴癌 2009年病逝 享年48岁
王均瑶
著名企业家 均瑶集团创始 人，患肠癌 2004年病逝 享年38岁
陈晓旭
著名演员 患乳腺癌 2007年病逝 享年42岁
李媛媛
著名演员 患宫颈癌 2002年病逝 享年41岁
傅彪
著名演员 患肝癌 2005年病逝 享年42岁
(Genotype)
诊断-个性化用药
• 2012年华盛顿大学的一位专门研究白血病的医生Lukas Wartman自己不幸患 上了这种癌症。在化疗和骨髓移植并未完全见效的情况下，他的同事们为他的 肿瘤细胞及健康细胞进行了基因组测序并进行对比。发现FLT3基因的异常表达 导致了这种疾病，而后辉瑞制药免费提供了FLT3基因的抑制剂舒尼替尼，在有 针对性的治疗下白血病得到了控制。