人教版高一生物必修二同步精选对点训练：遗传病的监测和预防

遗传病的监测和预防
1.近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
2.有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
3.下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚、适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
4.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A．①②③
B．②③④
C．①②③④
D．①③
5.2005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。

相传约在600年前，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。

如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA( )
A．常染色体B． X染色体C． Y染色体D．线粒体
6.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( )
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题
8.21三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
9.下列不需要进行遗传咨询的是( )
A．孕妇孕期接受过放射照射
B．家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年
C． 35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
10.下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④
11.下列需要进行遗传咨询的是( )
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
12.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。

以下属于优生措施的是( )
①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩
④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断
A．①②③④B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤
13.下列属于遗传病监测或预防手段的是( )
A．为预防某种遗传病注射疫苗 B．推测遗传病的发病几率
C．通过B超检测胎儿的性别 D．加强个人卫生，以防遗传病发生
14.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（）
A．① B．②
C．③ D．④
15.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
16.甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩，男孩
B．女孩，女孩
C．男孩，女孩
D．女孩，男孩
17.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( )
A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C．部分遗传病由显性致病基因所控制
D．部分遗传病由隐性致病基因所控制
18.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为( )
A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制
C．父亲是血友病的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制
19.基因检测可以确定胎儿的基因组成。

有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。

妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是( )
A．胎儿如果是男孩，基因型有可能是X a Y
B．胎儿如果是男孩，基因组成可能不含a基因
C．胎儿如果是女孩，基因型有可能是X A X a
D．胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因
20.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患白化病的妇女与正常男性适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
21.（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是( )
A．①B．②C．③D．④
22.如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。

请据图回答下列问题。

(1)甲病的遗传方式是______________________。

(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是
____________________。

(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨
询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。

①Ⅲ3采取下列哪种措施________(填序号)，原因是_______________________________________________。

②Ⅲ1采取下列哪种措施________(填序号)，原因是___________________________________________。

A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测
(4)如果Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是___________________________。

23.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。

现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。

请根据题意回答：
(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：
甲夫妇：男______；女______。

(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇：男______；女______。

(只针对血友病)
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

假如你是医生，那么，
①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为______%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。

请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。

建议：甲夫妇最好生一个______孩。

乙夫妇最好生一个______孩。

理由：________________________________。

24.图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。

回答下列问题。

(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。

若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。

(2)图2中该病的遗传方式为______________遗传。

若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。

(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？__________________。

25.基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
答案解析
1.B【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。

一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。

研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。

2.A【解析】不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。

3.D【解析】A、B、C都是遵照一定的遗传学原理，尽量避免有病胎儿出现。

D项除极少数家庭外，基本与优生无关，也是国家法规所不允许的。

4.C【解析】产前诊断又叫出生前诊断，是指医生在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。

常用的检测手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。

其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿出生，因此，产前诊断方法已成为优生的重要措施之一。

5.C
【解析】“中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则Y染色体必为郑和船员传递给后代的，检测Y染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。

6.C
【解析】产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。

禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。

遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。

猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

7.C
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个基因；遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，所以可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题。

8.A
【解析】由图示可知母亲生育年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率越大，特别是35岁之后会大增，所以应适龄生育。

21三体综合征属于染色体异常引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效的。

9.D
【解析】遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。

10.D
【解析】遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。

11.A
【解析】先天畸形可能为遗传病，也可能为病毒感染，所以有必要进行遗传咨询。

肝炎、乙型脑炎都为传染病，
不是遗传病，无需进行遗传咨询。

残疾为后天造成的不可遗传的性状。

12.B
【解析】选项B所述①②④⑤均为优生的措施。

剖腹分娩与优生措施无关。

13.B
【解析】注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，个人卫生与遗传病的发生也无关。

故正确答案为B。

14.D
【解析】根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为X b X b、X B Y，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。

当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。

15.D
【解析】猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

16.C
【解析】抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，父方体内携带致病基因的X染色体一定传递给女儿，因此甲家庭的女儿全部患有抗维生素D佝偻病，建议甲家庭生育男孩；红绿色盲是伴X隐性遗传病，乙家庭夫妻都表现正常，妻子的弟弟患有色盲，由此推断妻子可能是色盲基因的携带者，由于色盲遗传是隔代交叉遗传，妻子体内的色盲基因可能传递给儿子，该家庭生育的儿子可能患有色盲病，但女孩都不会患病，因此建议乙家庭生育女孩。

17.D
【解析】新基因产生只能通过基因突变产生；近亲结婚的双方携带的相同致病基因较其他人可能多；显性遗传病在亲代就可以表现出来，每一个基因传递给后代的概率是1/2；部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。

18.A
【解析】血友病为X染色体上隐性基因控制，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。

19.D
【解析】由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是X A X a或X A X A，其基因组成中一定含A基因。

20.B
【解析】白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不会排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。

21.ACD
【解析】白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。

性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。

对于常染色体遗传病，则需要做产前基因诊断。

①组女孩基因型是X B X b，表现正常；②组白化病为常染色体隐性遗传，患病者与性别无关，应做产前基因诊断；③组生男孩的基因型是X a Y，表现型正常；④组后代有1/2患病，基因型为Tt，应做产前基因诊断
22.(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传
(3)①D 因为Ⅲ3的基因型为aaX B X B，与正常男性(aaX B Y)婚配，所生孩子都正常②B或C 因为Ⅲ1的基因型可能为aaX B X b或aaX B X B，与正常男性(aaX B Y)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测(4)17/24
【解析】(1)由系谱图可看出，Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病Ⅲ3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因位于常染色体上。

(2)由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2，可确定乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ1家庭无乙病史，所以致病基因存在于X染色体上，乙病是伴X染色体隐性遗传病。

(3)Ⅱ5、Ⅱ6患甲病，不患乙病，且Ⅱ6家庭无乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaX B Y、AaX B X B，则Ⅲ3基因型为aaX B X B，该女与正常男性结婚，后代子女均表现正常，所以不需要做任何检测。

而Ⅲ1基因型为aaX B X B或aaX B X b，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。

(4)Ⅲ1基因型为aaX B X B或aaX B X b，出现的可能性都是1/2，Ⅲ4的基因型为AAX B Y或AaX B Y，出现的可能性分别是1/3、2/3。

若Ⅲ1与Ⅲ4婚配，仅考虑甲病时，aa×AA或Aa，后代不患病的概率是2/3×1/2＝1/3，患甲病的概率是1－1/3=2/3；仅考虑乙病时，X B X B或X B X b×X B Y，后代患乙病的概率是1/4×1/2=1/8，不患乙病的概率是1－1/8=7/8。

综合起来考虑，后代子女不患病的可能性是1/3×7/8=7/24，患病的可能性是1-7/24=17/24。

23.(1)甲夫妇：X A Y X a X a乙夫妇：X B Y X B X B或X B X b(2)①50 12.5 ②男女根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%) 【解析】抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，血友病是X染色体上的隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为X A Y，女方正常，基因型为X a X a，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为X B Y，女方基因型为1/2X B X B或1/2X B X b，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。

24.(1)环境因素(2)伴X染色体隐性
(3)与不患病的男性结婚，生育女孩
【解析】图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。

图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

设图1中遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为×，二者都是Aa的概率为×，故二者基因型相同的概率为；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。

设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为X B X B或X B X b，10号的基因型为X B Y，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为×＝。

25.(1)需要。

表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

(2)女性。

女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。

【解析】一对夫妇，一方为X染色体上的隐性基因控制的遗传病患者，另一方正常。

男、女表现正常的基因型分别为：X B Y，X B X B或X B X b；男、女患者的基因型分别为：X b Y，X b X b。

(1)当男方为患者，胎儿的性别为男性时，仍需要进行基因检测，因为表现型正常的女性有可能是携带者(X B X b)，其男性胎儿有可能带有致病基因(患者)。

(2)当女方为患者，男性正常时，根据伴性遗传可知：所生男孩都是患者，所生女孩都不是患者，但都是致病基因
的携带者。