高三第一轮复习人类遗传病
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3、已确定隐性遗传 （1）父亲正常女儿有病：一定是常染色体隐性遗传 （2）母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传
4、已确定显性遗传 （1）父亲有病，女儿正常：一定是常染色体显性遗传 （2）母亲正常，儿子有病：一定是常染色体显性遗传
5、如果某种病在代与代之间呈连续性，则该病可能是显性遗 传病。
6、如果系谱中的患者无性别差异，男、女患病约各占1/2， 则该病可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
7、如果系谱中的患者有明显的性别差异，男女患者相差较大， 则该病可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分 为三种情况：
（1）患者男性明显多于女性：可能是伴X染色体隐性遗传 （2）患者女性明显多于男性：可能是伴X染色体显性遗传 （3）患者连续在男性中出现，女性无病：可能是伴Y染色体遗传
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
男女 正常 色盲
Ⅲ
7
8
9
10
白化
aaXBXB或 AAXbY或 （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿aa＿X＿BX＿b ，Ⅲ10＿Aa＿X＿bY＿。
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的
概率是＿5＿/＿12＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿1＿/1＿2 ＿。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中发病的概率是＿5＿/1＿2 。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
进行性肌营养不良（假肥大型）
•一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4-5岁发病，20岁 以前死亡。
概率计算等
一般常染色体、性染色体遗传的确定
（常、隐）
（常、显）
最可能（伴X、显）
最可能（伴X、隐）
最可能（伴Y遗传）
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
伴X隐性遗传
色盲、血友病
女性患病，其父亲和儿子必患病
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
0 （1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是＿＿＿＿。 1/3 （2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是＿1＿/1＿2。
小结
1、双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性 基因控制的遗传病
2、双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基 因控制的遗传病
隐性致病基因
苯丙酮尿症
伴X染色体： 色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
由
染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体
唇裂 多基因遗传病，
21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症)
•患者缺少了一源自文库X染色体。 • 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
8
9
Ⅲ 10
11
12 13 14
15
AA
Aa
（1）该2病Aa的遗传方式为＿常＿、＿隐＿。
（2）若Ⅲ10与Ⅲ15婚配，生一个有病孩子的
概率为＿＿1/＿6 ＿＿＿。生一个正常女孩的概 率为＿5＿/12＿＿＿。
为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分 析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系 谱图，请回答：
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾 病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
•概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
常染色体： 并指、软骨发育不全 显性致病基因
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
常染色体： 白化、先天性聋哑、
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
遗传系谱题的分析与解法
遗传系谱题的解题思路
判断遗传系谱类型
确定有关个体基因型
某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭
的同意，该校高一年级的一研究性学习课题 组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩 的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病 的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞 胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟， 且他们的表型均正常。请你根据上面所提供 的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图， 并回答问题。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请
推测这种病最可能的遗传方式是
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Ⅴ
A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请 据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
4、已确定显性遗传 （1）父亲有病，女儿正常：一定是常染色体显性遗传 （2）母亲正常，儿子有病：一定是常染色体显性遗传
5、如果某种病在代与代之间呈连续性，则该病可能是显性遗 传病。
6、如果系谱中的患者无性别差异，男、女患病约各占1/2， 则该病可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
7、如果系谱中的患者有明显的性别差异，男女患者相差较大， 则该病可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分 为三种情况：
（1）患者男性明显多于女性：可能是伴X染色体隐性遗传 （2）患者女性明显多于男性：可能是伴X染色体显性遗传 （3）患者连续在男性中出现，女性无病：可能是伴Y染色体遗传
Ⅰ
1
Ⅱ
3
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5
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男女 正常 色盲
Ⅲ
7
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白化
aaXBXB或 AAXbY或 （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿aa＿X＿BX＿b ，Ⅲ10＿Aa＿X＿bY＿。
（2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的
概率是＿5＿/＿12＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿1＿/1＿2 ＿。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中发病的概率是＿5＿/1＿2 。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
进行性肌营养不良（假肥大型）
•一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4-5岁发病，20岁 以前死亡。
概率计算等
一般常染色体、性染色体遗传的确定
（常、隐）
（常、显）
最可能（伴X、显）
最可能（伴X、隐）
最可能（伴Y遗传）
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
伴X隐性遗传
色盲、血友病
女性患病，其父亲和儿子必患病
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
0 （1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是＿＿＿＿。 1/3 （2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是＿1＿/1＿2。
小结
1、双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性 基因控制的遗传病
2、双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基 因控制的遗传病
隐性致病基因
苯丙酮尿症
伴X染色体： 色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
由
染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体
唇裂 多基因遗传病，
21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。
先天性愚型
性腺发育不良(特纳氏综合症)
•患者缺少了一源自文库X染色体。 • 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
8
9
Ⅲ 10
11
12 13 14
15
AA
Aa
（1）该2病Aa的遗传方式为＿常＿、＿隐＿。
（2）若Ⅲ10与Ⅲ15婚配，生一个有病孩子的
概率为＿＿1/＿6 ＿＿＿。生一个正常女孩的概 率为＿5＿/12＿＿＿。
为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分 析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系 谱图，请回答：
一、人类遗传病概述
• 概念：
• 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾 病.
单基因遗传病 遗 传 多基因遗传病 病
染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
•概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
常染色体： 并指、软骨发育不全 显性致病基因
伴X染色体： 抗维生素D佝偻病
常染色体： 白化、先天性聋哑、
异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
遗传系谱题的分析与解法
遗传系谱题的解题思路
判断遗传系谱类型
确定有关个体基因型
某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭
的同意，该校高一年级的一研究性学习课题 组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩 的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病 的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞 胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟， 且他们的表型均正常。请你根据上面所提供 的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图， 并回答问题。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请
推测这种病最可能的遗传方式是
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Ⅴ
A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请 据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：