肌本科周期性瘫痪PPT课件
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16
G O W ER’征
17
▪ 由于肌肉受累多以“近端型”损害为主， 故常出现梳头洗脸困难、登梯困难和蹲位起 立困难。10～15岁已不能行走，开始使用轮 椅代步。
18
▪ 假肥大:腓肠肌最明显，舌肌、 咀嚼肌、三角肌、股四头肌等也 有假肥大改变。 ▪ 腱反射减弱和消失，但踝反射 直至较晚期仍可引出 ▪ 晚期多有肌肉关节挛缩和骨骼 变形。
20
5.女性基因携带者 DMD女性基因携带者多无明显
的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无 力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，并可伴有血清 CPK增高。
21
BMD
1. 临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的 病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故 称之为“良性型”。
2.本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余 年才不能行走，死亡常发生在50～60岁，有的病例寿命 更长。
电镜检查。
24
2. 鉴别诊断 （1）少年型脊肌萎缩症：
• 一般为幼年至青春期起病，表现为进行性肢体近端 肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。 • 本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤， • 根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查，鉴别并 不困难。
25
（2）多发性肌炎 • 本病一般进展较快， • 肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌肉疼痛， • 未见假性肥大及家族遗传史， • 且应用皮质类固醇治疗往往效果较好 • 通过肌肉活检可以明确诊断。
6
进行性肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
山西医科大第一医院神经内科
LOGO
一、概 述
（一）进行性肌营养不良（Progressive muscular dystro phy, PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病， 其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不 同程度的运动障碍。
8
二、假肥大型肌营养不良
（一）发病率 1.DMD（严重型） 2.BMD（良性型）
DMD是肌营养不良中最常见 的类型。其发病率据可靠估计 约为10～30/100000男性活 婴。
BMD发病率较低，约为DMD 的1/10。
9
（二）病因与发病机制 1. DMD为X连锁隐性遗传病 2. 致病基因定位于：Xp21.2 ～ 21.3 3. BMD基因与DMD处于同一区域， 互为等位基因 4.基因表达产物为抗肌萎缩蛋白dystrophin
3.智力多数正常，心肌受累相对较少。
22
（五）实验室检查
1.生化检查 2. 肌电图 3.心功能检查：90% DMD患者伴有心脏损害。 4.基因检测
23
（六）诊断与鉴别诊断
1. 诊断依据 （1）典型的病史和神经系统检查 （2）遗传方式 （3）肌电图 （4）生化检查 （5）肌肉活检：包括HE、组织化学染色及
19
3.智力发育迟缓 约1/3 DMD 患儿智力发育迟缓，估计与脑
内dystrophin表达缺陷有关。
4.晚期呼吸肌、心肌受累 ▪ 呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进
一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20% 。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。
▪ 心力衰竭可导致病人突然死亡。
12
（三）病理
肌纤维的高倍放大图: 每一个肌纤维是多角型, 核存在于周边，每一肌 纤维的横断面有5个以内 的核（上）。
13
1. 肌肉病理（HE染色） • 肌纤维变性、萎缩、坏死、再 生、吞噬细胞浸润等。 • 肌束间或肌纤维间有结缔组织 或脂肪组织代偿性增生，严重者 可取代全部肌纤维
14
Company Logo
3
诊断
临床表现 血清钾化验,心电图检查 补钾治疗后瘫痪迅速恢复
4
源自文库别诊 断
Guillain-Barre综合征 寻找引起低钾麻痹的潜在疾病：
▪ 甲状腺功能亢进 ▪ 原发性醛固酮增多症 ▪ 肾小管酸中毒
5
治疗
发作时以口服补钾为主，重症可同时静脉点滴补钾。 平时饮食应少量多餐，避免饱餐、饮酒、过度劳累。 预防复发：避免诱因、口服钾、应用抑制钾排泄的 药物（螺旋内酯固醇微粒）。 治疗潜在疾病。
周期性瘫痪
Periodic paralysis
LOGO
▪ 与钾代谢异常有关的，反复发作的四肢骨骼肌 瘫痪 ▪ 根据发作时血清钾的变化，分为低钾型、高钾 型和正常钾型，但以低钾型最常见。 ▪ 低钾型属常染色体显性遗传性疾病，国外多有 家族史，国内则多为散发性。
2
临床表现
首次发作多在20-40岁，男多于女 常以饱餐、剧烈活动、寒冷、情绪激动等为诱因。 多于夜间睡眠中发病，晨醒发现肢体瘫痪 瘫痪为对称性弛缓性，下肢重于上肢，近端重于远端 一般不侵犯颅神经支配肌肉 瘫痪一般持续数小时至两天完全恢复，但不定期反复发作 发作时血清钾降低，心电图呈低钾改变。 发病初期常有多汗、口干、少尿、心悸、肌肉酸胀等
10
5. 在DMD患者中，由于dystrophin基因出现大 片段缺失、重复突变或点突变，导致dystrophin 缺乏以及结构和功能改变， （DMD 中dystrophin几乎缺如，而在BMD中8 5%为分子构象异常，15%为含量下降）。
11
DMD患者部分肌纤维dystrophin缺失
正常对照组肌细胞膜上均可见 dystrophin表达
（四）临床表现
DMD
1.家族史：DMD为X连锁隐性遗传病。如携带者的母亲同健康
父亲结合，其子女中男孩有1/2发病几率，女孩有1/2为基因携带 者。
举例：
15
2. 肌无力、肌萎缩、假性肌肥大
▪ 一般多在3～4岁发病，可见患孩动作笨拙，不能奔 跑、跳跃。随后逐渐出现步行易跌，走路时足跟不能着 地，腰椎前凸，行走时骨盆向两侧上下摆动，表现典型 的“鸭步”步态。 ▪ 同时，肩胛带肌肉往往也有受累，逐渐形成 “翼状 肩”,出现 Gower征阳性。
26
（七）治 疗
△ 无特效的治疗方法：对症、支持疗法 △ 在患儿可以步行的阶段，应尽量鼓励他们多活动， 避免长期卧床休息。
• 糖皮质激素 • 康复理疗 • 矫形手术 • 呼吸支持 • 细胞、基因疗法
27
（八）预 防
DMD是一种致死性遗传病，目前尚无有效疗法， 主要措施在于预防。因此，提高基因携带者的检出 率，配合有效的产前诊断和选择性流产，这对控制 本病的发生具有极重要意义。
G O W ER’征
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▪ 由于肌肉受累多以“近端型”损害为主， 故常出现梳头洗脸困难、登梯困难和蹲位起 立困难。10～15岁已不能行走，开始使用轮 椅代步。
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▪ 假肥大:腓肠肌最明显，舌肌、 咀嚼肌、三角肌、股四头肌等也 有假肥大改变。 ▪ 腱反射减弱和消失，但踝反射 直至较晚期仍可引出 ▪ 晚期多有肌肉关节挛缩和骨骼 变形。
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5.女性基因携带者 DMD女性基因携带者多无明显
的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无 力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，并可伴有血清 CPK增高。
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BMD
1. 临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的 病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故 称之为“良性型”。
2.本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余 年才不能行走，死亡常发生在50～60岁，有的病例寿命 更长。
电镜检查。
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2. 鉴别诊断 （1）少年型脊肌萎缩症：
• 一般为幼年至青春期起病，表现为进行性肢体近端 肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。 • 本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤， • 根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查，鉴别并 不困难。
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（2）多发性肌炎 • 本病一般进展较快， • 肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌肉疼痛， • 未见假性肥大及家族遗传史， • 且应用皮质类固醇治疗往往效果较好 • 通过肌肉活检可以明确诊断。
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进行性肌营养不良
Progressive muscular dystrophy
山西医科大第一医院神经内科
LOGO
一、概 述
（一）进行性肌营养不良（Progressive muscular dystro phy, PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病， 其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不 同程度的运动障碍。
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二、假肥大型肌营养不良
（一）发病率 1.DMD（严重型） 2.BMD（良性型）
DMD是肌营养不良中最常见 的类型。其发病率据可靠估计 约为10～30/100000男性活 婴。
BMD发病率较低，约为DMD 的1/10。
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（二）病因与发病机制 1. DMD为X连锁隐性遗传病 2. 致病基因定位于：Xp21.2 ～ 21.3 3. BMD基因与DMD处于同一区域， 互为等位基因 4.基因表达产物为抗肌萎缩蛋白dystrophin
3.智力多数正常，心肌受累相对较少。
22
（五）实验室检查
1.生化检查 2. 肌电图 3.心功能检查：90% DMD患者伴有心脏损害。 4.基因检测
23
（六）诊断与鉴别诊断
1. 诊断依据 （1）典型的病史和神经系统检查 （2）遗传方式 （3）肌电图 （4）生化检查 （5）肌肉活检：包括HE、组织化学染色及
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3.智力发育迟缓 约1/3 DMD 患儿智力发育迟缓，估计与脑
内dystrophin表达缺陷有关。
4.晚期呼吸肌、心肌受累 ▪ 呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进
一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20% 。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。
▪ 心力衰竭可导致病人突然死亡。
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（三）病理
肌纤维的高倍放大图: 每一个肌纤维是多角型, 核存在于周边，每一肌 纤维的横断面有5个以内 的核（上）。
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1. 肌肉病理（HE染色） • 肌纤维变性、萎缩、坏死、再 生、吞噬细胞浸润等。 • 肌束间或肌纤维间有结缔组织 或脂肪组织代偿性增生，严重者 可取代全部肌纤维
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Company Logo
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诊断
临床表现 血清钾化验,心电图检查 补钾治疗后瘫痪迅速恢复
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源自文库别诊 断
Guillain-Barre综合征 寻找引起低钾麻痹的潜在疾病：
▪ 甲状腺功能亢进 ▪ 原发性醛固酮增多症 ▪ 肾小管酸中毒
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治疗
发作时以口服补钾为主，重症可同时静脉点滴补钾。 平时饮食应少量多餐，避免饱餐、饮酒、过度劳累。 预防复发：避免诱因、口服钾、应用抑制钾排泄的 药物（螺旋内酯固醇微粒）。 治疗潜在疾病。
周期性瘫痪
Periodic paralysis
LOGO
▪ 与钾代谢异常有关的，反复发作的四肢骨骼肌 瘫痪 ▪ 根据发作时血清钾的变化，分为低钾型、高钾 型和正常钾型，但以低钾型最常见。 ▪ 低钾型属常染色体显性遗传性疾病，国外多有 家族史，国内则多为散发性。
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临床表现
首次发作多在20-40岁，男多于女 常以饱餐、剧烈活动、寒冷、情绪激动等为诱因。 多于夜间睡眠中发病，晨醒发现肢体瘫痪 瘫痪为对称性弛缓性，下肢重于上肢，近端重于远端 一般不侵犯颅神经支配肌肉 瘫痪一般持续数小时至两天完全恢复，但不定期反复发作 发作时血清钾降低，心电图呈低钾改变。 发病初期常有多汗、口干、少尿、心悸、肌肉酸胀等
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5. 在DMD患者中，由于dystrophin基因出现大 片段缺失、重复突变或点突变，导致dystrophin 缺乏以及结构和功能改变， （DMD 中dystrophin几乎缺如，而在BMD中8 5%为分子构象异常，15%为含量下降）。
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DMD患者部分肌纤维dystrophin缺失
正常对照组肌细胞膜上均可见 dystrophin表达
（四）临床表现
DMD
1.家族史：DMD为X连锁隐性遗传病。如携带者的母亲同健康
父亲结合，其子女中男孩有1/2发病几率，女孩有1/2为基因携带 者。
举例：
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2. 肌无力、肌萎缩、假性肌肥大
▪ 一般多在3～4岁发病，可见患孩动作笨拙，不能奔 跑、跳跃。随后逐渐出现步行易跌，走路时足跟不能着 地，腰椎前凸，行走时骨盆向两侧上下摆动，表现典型 的“鸭步”步态。 ▪ 同时，肩胛带肌肉往往也有受累，逐渐形成 “翼状 肩”,出现 Gower征阳性。
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（七）治 疗
△ 无特效的治疗方法：对症、支持疗法 △ 在患儿可以步行的阶段，应尽量鼓励他们多活动， 避免长期卧床休息。
• 糖皮质激素 • 康复理疗 • 矫形手术 • 呼吸支持 • 细胞、基因疗法
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（八）预 防
DMD是一种致死性遗传病，目前尚无有效疗法， 主要措施在于预防。因此，提高基因携带者的检出 率，配合有效的产前诊断和选择性流产，这对控制 本病的发生具有极重要意义。