功能基因组学

描述基因表达模式
白质或多肽微点阵、改进的双向电泳结合飞行质谱技术分析 蛋白表达谱---蛋白质组分析。
功能基因组学研究的主要方法

基因组表达谱研究
基因表达的系列分析
cDNA微阵列技术
差异显示反转录PCR技术

基因组功能研究
基因转导（gene transfer）
RNAi技术和反义RNA
反向遗传学（reverse genetics） 基因敲除（gene knock-out） 转基因技术（transgenic technology）


基因芯片（gene microarray）技术
全基因组随机测序

几种脉冲场凝胶电泳示意图
毛细管电泳模式图
基因芯片检测原理示意图
基因组鸟枪策略
三、功能基因组学
完成一个生物体全部基因组测序后即进入后
基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组
所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控 模式，这就是功能基因组学(functional genomics)。
基因组学与蛋白质组学
Genomics and Proteomics
第一节 基因组学 Genomics
一、基因组学的ห้องสมุดไป่ตู้念
基因组(genome) 是指一个有生命体、病毒或细胞器的全部
遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色
体（单倍体）DNA。 基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及
内 容
确定染色体DNA上诸如限制性内切核酸酶识别位点，或序
列标志位点(STSs)等的位置图。 确定标志位点在染色体DNA上的线性排列顺序。标志位点
间的图距以遗传学（重组）距离表示，单位为分摩尔根 (cM)。
基因组DNA 序列测定
测定人类23条染色体的、有3×109个核苷酸组成的全部 DNA序列，绘制人类基因组图谱。


蛋白质芯片
蛋白质组生物信息学
酵母双杂交系统分析蛋白质相互作用原理示意图
问题和答案
单选题：
1. 建立具有高分辨的生物遗传图谱、物理图谱、转录 图谱和序列图谱是以下哪项研究的主要内容： A.功能基因组学 B.结构基因组学 C.比较基因组学 D.蛋白质组学 E.肿瘤基因组学 2. 基因组泛指： A.指人的24条染色体的遗传物质总合 B.线粒体内遗传物质的总和 C.指一套染色体（单倍体）DNA D.一个生物体、细胞器或病毒的全部遗传物质 E.细菌内所有遗传物质
寡核苷酸杂交分析 SNP和等位基因特 异寡核苷酸杂交
DNA芯片检测的差异表达谱
三、基因组学与肿瘤病因学
四、基因组学与流行病病因学
五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题
第 三 节 蛋白质组学 proteomics
一、蛋白质组学概念
蛋白质组（proteome）：
是指基因组、细胞或生物的组织器官所表达的全 部蛋白质。 蛋白质组学（proteomics）： 是以蛋白质组为研究对象、研究细胞内各种蛋白质的

蛋白质组学分析 生物信息学应用
四、比较基因组学
比较基因组学 (comparative genomics) 涉及
比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个
基因组的功能和进化关系。
第 二 节
基因组学与医学关系 Relation between Genomics and Medicine
一、基因病的概念
•通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基
因组学的基本内容，是开展功能基因组学的
研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因
遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基
因遗传病研究的发端。
结构基因组学研究常用方法

脉冲场琼脂糖凝胶电泳 毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）
以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑， 人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因
病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三
类：
（一）单基因病
（二）多基因病 （三）获得性基因病
二、疾病相关基因的鉴定
（一）检测人类基因变异或突变
（二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆
组成、表达及其规律的学科，包括蛋白质的翻译后修饰、 转运、定位、构象形成及蛋白质间的相互作用等。
二、蛋白质组学的研究方法

双向电泳（two dimension electrophoresis，2-DE ）


生物质谱技术（bio-mass spectrometry）
酵母双杂交（yeast two-hybrid system）
理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基 因组DNA序列测定及在染色体上的准确定位。
HGP包括以下研究内容
（一）物理制图
（二）遗传制图
（三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统
结构基因组学研究工作程序
HGP主要任务及内容
主要任务
物理制图 (physical mapping) 遗传制图 (genetic mapping)
整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA测序。 认识、分析整个基因组所包含的基因、非基因序列及其功能。 比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关 性的认识。
比较基因组学
二、结构基因组学
结构基因组学(structural
genomics)是通过HGP的实
施来完成的。
HGP 的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物
计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基
因组结构及功能。
基因组学包括3个不同的亚领域
结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics)
比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念
亚领域
结构基因组学 功能基因组学
内容
3. 根据不同时期的理论知识和相关技术手段的发展 和应用，绘制遗传图谱可分为三个阶段，第三代遗 传标志为： A. 限制性片段长度多态性 （ RFLP） B. 短串联重复序列（STR） C. 微卫星序列（MS)
主要具体内容包括以下方面
鉴定DNA序列中的基因 同源搜索设计基因功能 实验性设计基因功能 描述基因表达模式
功能基因组学研究策略及主要内容
内 容
鉴定（注释）基因
主要研究策略
通过“ORF搜索”，发现理论性蛋白质编码序列。
利用计算机进行“同源搜索”，根据已知序列、进化相关
分析基因功能
性，发现重要的蛋白质功能域。也可对DNA序列进行突变或 剔除后，结合功能就、表达变化的实验鉴定基因功能。 采用DNA微点阵进行整体基因表达谱-转录组分析；采用蛋