基因突变与基因重组(超详细版)

……亮氨酸 丝氨酸 精氨酸 组氨酸 亮氨酸……
DNA片段中某一位点插入或丢失3或3的倍数碱基对时，往往只是 影响该位点的遗传信息，该位点后面的遗传信息一般都不变。
珠蛋白基因（地中海贫血症）正常基因
……ACC TCC AAA TAC CGT TAA ……
非模板链
……TGG AGG TTT ATG GCA ATT……
畸
形
的
有
雏
害
鸭
的
基
人类的并指
因
人
突
类
变
的
多
指
镰刀形红细胞
有 利 的 基 因 突 变
水稻：倒伏→抗倒伏
易病→抗病
突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境
1
4
7
10 13 100 103 106
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替突变能产生新的基因， 通常是其等位基因。
A→a
基因突变改变基因的数量吗？ 不改变
（三）基因突变的时间
上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？为什么? 能 与自身的遗传物质有关。
不可遗传变异： 由环境的影响造成，
变
不受遗传物质控制
异 可遗传变异：由于生殖细胞内遗传物质
的改变所引起的变异。
三种来源:
基因突变 基因重组 染色体变异
一、基因突变
我帅呆了！
哼…
（一）、基因突变的实例
1904年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患 有严重贫血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现， 红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的 镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破 裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。
低频性：自然状态下，突变频率很低; 普遍性：自然界的物种中广泛存在
可发生在个体发育的任何时期，任何部位 任何DNA上；
DNA的任何部位。
随机性：时间、部位
基因突变都能遗传给后代吗？
体细胞：一般不能传给后代 生殖细胞：一般可传给后代
野生色（俗称三线）
不定向性
布丁
奶茶 银狐
基因突变可以产生一个以上的等位基因 不定向性
模板链
缺失的碱基
……ACC TCA AAT ACC GTT AAG…… ……TGG AGT TTA TGG CAA TTC……
突变基因
碱基对变化：缺失1个碱基对 氨基酸变化：……苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸……
……苏氨酸 丝氨酸 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸
DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数） 碱基对时，产生了移码效应，造成插入或丢失位点以后的一系 列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传 信息都出现异常。
…… GAT AGT TCC TTA TTT CTC TTC GTT GTA GAG……模板链
缺失的碱基
……CTA TCA AGG CAT CTC…… ……GAT AGT TCC GTA GAG……
突变基因
碱基对变化：
缺失15个碱基对
氨基酸变化：
……亮氨酸 丝氨酸 精氨酸 天冬酰胺 赖氨酸 谷氨酸 赖氨酸 谷氨酰胺 组氨酸 亮氨酸……
基因突变一般会发生在什么时侯呢？
有丝分裂的间期、减数第一次分裂间期
（四）、基因突变的特点
生物
基因决定的性状
突变频率
肺炎双球菌 玉米 小鼠 人
青霉素抗性 皱缩种子 紫色种子 甜粒种子 浅色毛皮 粉红色眼 血友病
软骨发育不全
1.0×10-7 1.0×10-6 1.0×10-5 2.0×10-6 3.0×10-5 3.5×10-6 2.0×10-5 5.0×10-5
突变前
可能1
可能2
DNA
GAA
GAG
TAA
CTT
C TC
AT T
mRNA G A A
GAG
UAA
氨基酸 谷氨酸
谷氨酸
STOP
一种氨基酸可能有几个密码子（简并性）
探究3：找析出其突导变致基 蛋因 白与 质正 中常 氨基 基因 酸的 发碱生基了差什异么，变分化？
EGFR基因（肺癌） 正常基因 ……CTA TCA AGG AAT AAA GAG AAG CAA CAT CTC…非…模板链
思考：
1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换
2、基因突变不一定改变生物性状的原因有哪些？ ①一种氨基酸可能有几种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子：AA→Aa
大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨
基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( B
)
—A T G G G C C T G C T G A……G A G T T C T A A—
第五章基因突变及其其他变异
第1节 基因突变和基因重组
生物的变异
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
资料一：
上述“带字苹果”、纹的眉形所产生的变异 能遗传给子代吗？ 为什么? 不能。
是环境因素引起的 ，个体的遗传物质没有改变。
资料二：
1966年，加拿大多伦多的一只家 猫产下一只没有毛的小猫。从此， 欧洲和北美爱猫人士开始将加拿 大无毛猫同正常猫咪交配进行繁 殖，但繁殖成功率较低，所以， 无毛猫的数量较少。
（异常血红蛋白）
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
探究1：查65页密码子表，完成镰刀型细胞贫血的 病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
mRNA DNA
GA A
GU A
CTT
基因 突变
CA T
GAA
GTA
替换
_根__本__原因
直接/根本
1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
1949年，美国Li.C.Pauling博士推测，镰刀形 细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。
1956年Ingram又证明了镰刀形贫血患者 仅仅是单个氨基酸替换。
1
2
3
4
5
6
7
8
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸-…
[xié]
（正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—…
ATCCGC T AG G C G
缺失
A AT C C G C T TA G G C G
A TC CC CG GC C T AG GG GC CG G
A T CA C CG GC C T A GT G GC CG G
探究2：碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质 中氨基酸的改变？为什么？（查教不材一65页定的！密码子表）