《人类基因组计划》PPT课件

（四）基因图谱（gene map）
• 通过测定基因的表达产物mRNA并且反追踪到DNA链上，从而得到包含 蛋白质编码序列（外显子）的片段在染色体上的位置并结合有关基因序列、 位置及表达模式等信息绘制的图谱。
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基因分析的初步结果
•目前发现基因数量少得惊人 ，基因总数在2.6383万到3.9114万 个之间，不超过40,000 ，只有原先预期的一半不到。 •人与人之间99.99%的基因密码是相同的。 •男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是 在Y染色体上进行的。 •人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因 组的细菌基因 。 •人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码 的蛋白质组更复杂。
2004年5月，9号和10号染色体测序完成； 2004年9月，5号染色体测序完成； 2004年12月，16号染色体测序完成； 2005年3月，X染色体测序完成； 2005年4月，2号和4号染色体测序完成； 2005年9月，18号染色体测序完成； 2006年1月，8号染色体测序完成； 2006年3月，11号,12号和15号染色体测序完成； 2006年4月，17号和3号染色体测序完成； 2006年5月，1号染色体测序完成；
➢美国 ５４％ ➢英国 ３３％ ➢日本 ７％ ➢ 法国 ２.８％ ➢德国 ２.２％ ➢中国 1%
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The Sequence of the Initial sequencing
Human Genome
and analysis of the
2001.2.16
human genome
Celera Genomics
方实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学“阿波
罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。
•1993年美国人类基因组研究中心(CHGR)修订了新
五年HGP计划
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研究目标
• 完成对人的基因组的所有碱基序列的测定，阐明 人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调 控方式及致病突变的全部信息。
• 具体内容包括： – 人类基因组作图及序列分析； – 基因的鉴定； – 基因组研究技术的建立、创新与改进； – 模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、 线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图 和测序等
杜尔贝科（1914～2012 ) Renato Dulbecco 美国病毒学家 伦敦帝国癌症研究基金实验室
wk.baidu.com
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•1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人
类基因组全序列的计划
•1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP
下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）
•1990 年 10 月美国确定把当年的 10 月 1 日作为官
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后基因组时代（延伸计划）
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总体计划 在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析
人类单倍体基因组
含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3-4万个基因，分布于22条常染色体和X、 Y性染色体。
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•我国于1999年加入HGP，得到完成人类3号染色 体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域 约占人类整个基因组的1% •各国所承担工作比例约为：
（二）物理图谱（physical map ）
描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)， 这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标 记共同遗传的概率等信息。
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（三）序列图谱
• 人类基因组30亿碱基对的全序列图。 • 以遗传图谱和物理图谱为基础建立。 • DNA序列分析包括了制备DNA片段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。
类基因组序列图完成，人类基
因组计划的所有目标全部实现， 提前2年实现了目标。
•国际人类基因组合作组织测定 的碱基数为2．90Gb、覆盖率 为98．8％，数据精度高于 99．99％。
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人类各条染色体测序完成时间
1999年12月，22号染色体测序完成； 2000年5月，21号染色体测序完成； 2001年12月，20号染色体测序完成； 2003年2月，14号染色体测序完成； 2003年6月，男性特有的Y染色体测序完成； 2003年5月和7月，7号染色体测序完成； 2003年10月，6号染色体测序完成； 2004年4月，13号和19号染色体测序完成；
人类基因组计划
human genome project, HGP
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全新的合成物种？
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人类科学史上的三大工程
人类基因组计划
阿波罗登月计划 曼哈顿原子弹计划
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研究背景
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段， 或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组 指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体 细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚并印成书， 以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这 样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的 丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的 “地图”，其价值难以估量 。
2001.2.15
IHSC
•2000年6月26日，由美、英、 日、德、法、中6个国家16个研 究组3000多位科学工作者组成
的国际人类基因组测序联合体
和塞莱拉基因组公司，同时分
别宣布完成了人类基因组的草
图，并于次年发表了“工作框 架图”。
•2003年4月15日，美、英、德、 日、法、中6个国家共同宣布人
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诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco是最早提出HGP设想的科学 家，他于1986年在Science上发表的有关肿瘤研究的文章 “Aturning poin tincancer research: secquencing the human genome”，第一次提出基因测序的概念。
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2000年6月公共领域测序计划工作框架图
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HGP具体内容
（一）遗传图谱（genetic map）
通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传图，一般用厘摩 （cM）来表示，遗传图谱确定了DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离,它显示所 知的遗传标记在染色体上的相对位置，而不是特殊的物理位置。