遗传学第八章基因精细结构分析

• 重复次数越少，则复性越慢，那么拐点越在后 • 重复次数越多，则复性越快，那么拐点越在前
• 人的Cot曲线可分成三部分，分别代表：
– 高度重复序列 一般不转录 – 中度重复序列 – 单一非重复序列
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第十章 基因精细结构的遗传分析
第一节 经典遗传学中基因的概念
• 1866年，G. J提出了遗传因子的概念 • 1900年，孟德尔的工作被重新发现 • 1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johansson. W.L）提出基因这一名词 • 1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根（Morgan）在果蝇中发现白色
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(一)基因组的序列复杂性
3．DNA复性动力学 ：检测基因组DNA序列的复杂性，反映基因组内单 一序列和重复序列的组成情况。
(1)DNA的变性和复性。 • 变性（denaturation）：将双链DNA在中性盐溶液中加热，使两条
多核苷酸链互补碱基对间的氢键打开，分成两条单链。
• 复性（renaturation）或退火（annealing）：变性后成为单链的 DNA，在适当的条件下又回复成双链DNA。
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(一)基因组的序列复杂性
1．C值悖理（C value paradox） C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量。 C值悖理（ C value paradox ）：生物基因组的大小同生物在进化上所处
的地位高低无关
2．序列复杂性 同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于多余 (excess)DNA量的差别。
DNA复性速率与基因组中碱基顺序的复杂情况和重复程 度有关。
• Cot复性曲线：以复性的百分比为纵坐标，以反应时间t和 反应起始时的DNA单链的浓度Co的乘积Cot的对数为横 坐标作图得到的曲线。
• Cot1/2：当复性达到一半时的Cot值，是Cot曲线的拐点。
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第二节 基因与DNA
二、基因与基因组
基因组(genome) 指的是生物体整套染色体所包含的全部基因。 – 原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子 – 真核生物的核基因组是指单倍体细胞内整套染色体所含的 DNA分子。
基因组学(Genomics):是指研究生物体基因和基因组的结构组成、不 稳定性及功能性的一门学科。 – 结构基因组学(structural genomics）：研究基因和基因的结 构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等 – 功能基因组学（functional genomics)：研究不同的序列结 构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境(包括基 因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之 间)的相互作用等。
A．轻度重复序列：一般指个基因组内有2-10个拷贝。但有时2-3个拷 贝的DNA也被视作非重复序列，如组蛋白基因和酵母tRNA基因。
• 解链温度（melting temperature，Tm）：使溶液中DNA分子的 50%成为单链时，所需的温度。
因为DNA分子中，氢键越多越稳定，所以GC含量多，解链温度高， DNA稳定性高。
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(一)基因组的序列复杂性 (2)复性速率(reassociation rate)与重复顺序
才首次证明基因是由DNA构成。 • 1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。 • 1957年Crick提出“中心法则” • 1961年， Crick又提出“三联体密码” 从化学本质上看：基因是含有特定遗传信息的DNA分子片断，每个基因
平均相当于1000(500-6000)对核苷酸的特定序列。 (1)基因的自体复制： DNA的复制。 (2)基因决定性状： DNA→mRNA→蛋白质。 (3)基因突变 ：DNA核苷酸的改变。
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（二）基因组DNA序列的分类
1．基因序列和非基因序列
(1) 基因序列是指基因组里决定蛋白质（或RNA产物）的DNA 序列。ATG开始，终止密码子结束。
(2) 非基因序列是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要 是两个基因间的插序列。
2．编码序列和非编码序列
(1) 编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序列（不含内含子）。 (2) 非编码序列包括内含子序列及居间序列的总和。
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（二）基因组DNA序列的分类 3．单一序列和重复序列 (1) 单一序列（unique sequence）是基因组里只出现一次的DNA
序列。 (2) 重复序列（repetitive sequence）是在基因组中重复出现的
DNA序列。重复序列又可分为：
复眼突变型，首先说明(1)基因可以发生突变；(2Leabharlann Baidu证实基因位于染色体上， 呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。 • 当时提出基因是一个功能单位，也是一个的“三位一体
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第二节 基因与DNA
一、基因的化学本质
• 1928年，Griffith首先发现了肺炎双球菌的转化现象 • 1944年，O.T.Avery(埃弗里)等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，
(1)重复序列 基因组不同序列的总长度称为序列复杂性(sequence complexity)。 用bp来表示。序列复杂性的高低反映了序列包括的遗传信息量的多少。
(2)外显子数目的多寡 从进化的角度看，更多的外显子有助于形成更多的外显子组合，对
生物在多种环境下生存是有利的。
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二、基因与基因组
(一)基因组的序列复 杂性
(2)复性速率(reassociation rate)与重复顺序
DNA复性速率与基因组 中碱基顺序的复杂情况和 重复程度有关。
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四、DNA重复顺序和Cot曲线
• 对非重复顺序，基因组越大，基因组的复杂性越大，复性的速率 也就越慢