血友病-酶蛋白病 遗传学
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自我保健
血友病患者的自我保健，非常重要。在出血止 住后，经过一段时间的卧床休息，可以适当做一 些轻微的自我保健按摩。这将有益于疾病的健康 和残障肢体功能的恢复。现介绍一些患者的实践 经验:(主要是膝、踝、肘部关节)
原则: 1:只能在出血停止后方可进行。B:不能 使劲推、揉、搓、拍打。3:不能强行伸、屈。4: 必须经常、长期地进行。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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2020/10/8
(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少 活动。
(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次 服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。
(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全 血或血浆及其它制品。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
1.症状：反复自发性或在轻微损伤后出血不止。 体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、 粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关 节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长， 血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。在男性中发 病率约为1/5000。
2.Ⅷ因子组成：⑴FⅧ:C(AHG)，由X染色体基 因 控 制 ； ⑵ FⅧR:Ag(Ⅷ 因 子 相 关 抗 原 ) ； ⑶ vWF因子。后两者由常染色体基因控制。
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2020/10/8
内服药 1.血友六灵散纯中草药制剂： 2.友泰胶囊纯中草药制剂：
外用药
关节灵纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛， 活动障碍。对各种关节炎症治疗亦有很好疗效。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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2020/10/8
血友病-酶蛋白病 遗传学
2020/10/8
第二部分 血友病
（hemophilia）
****《医学遗传学》CAI教学 ****
4
2020/10/8
引 言:
王室病的由来
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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2020/10/8
发展史： 早在二世纪犹太教男孩割礼时就发现致死性出 血性疾病。1793年首次描述本病。1803年正 式确定其遗传方式。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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４、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／ kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1 ％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5 ％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔 12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出 血。
（
plasma
thromboplastic
component,PTC）缺乏，为XR；
3、丙型血友病：凝血因子Ⅺ缺乏，为AR；
4 、 血 管 性 假 血 友 病 ： vWF 因 子 缺 乏 ， 为 AD 或
AR。
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2020/10/8
一、甲型血友病
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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2020/10/8
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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血友病的种类
2020/10/8
1、甲型血友病：凝血因子Ⅷ即抗血友病球蛋白 （antihemophilic globulin,AHG）缺乏，为 XR；
2、乙型血友病：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分
表9-5
FIX 基因 突变 类型 与乙 型血 友病 临床 表现
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2020/10/8
【治 疗】
家庭应急处理 (1)尽量避免手术或外伤。 (2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸
膏。 (3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作
用。
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2020/10/8
3 、 基 因 结 构 ： Xq28 ， 186kb ，
26exons(9kb)
，
25
introns(177kb),2351AA, 其 中 N 端 19AA 为
引导肽。XR。
4、突变类型：缺失、插入、错义、无义及移码 突变。80多种点突变，6种插入，7种小缺失 及60种大缺失。突变与表型的关系见表9-4。
introns, 461AA, 其中N端的46AA为信号肽 及前导肽。成熟的凝血因子Ⅸ由415个氨基酸 残基组成。 3、突变类型：已发现574种基因突变，其中点 突变524种，缺失38种，插入9种，缺失伴插 入3种。突变与表型的关系见表9-5。
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2020/10/8
心理、情绪: 血友病患者的心理、情绪好坏也能直接影响
疾病的发生。
****《医学遗传学》CAI教学 ****
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饮食
2020/10/8
原则:
A: 尽量避免或少吃有损于凝血机制的食物和 有刺激性的食物。
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表9-4 床表
现
P47 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
2020/10/8 11
2020/10/8
二、乙型血友病 1、症状：与甲型血友病类似，出血部位为肌肉、
关节和深部组织。 2、基因结构：Xq27，34kb，8个exons，7个
B: 多吃一些有益于养脾，益肝，护肾，补血 的食物。
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2020/10/8
一、预防出血： 二、局部止血： 三、替代疗法: 本疗法的目的是将患者所缺乏的
因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 １、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量
为1 ml／kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。
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２、输血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1ml ／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患 者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜 过多，以10ml／kg为宜。
３、冷沉淀物: 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓 缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中 冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算，输入 1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。
血友病患者的自我保健，非常重要。在出血止 住后，经过一段时间的卧床休息，可以适当做一 些轻微的自我保健按摩。这将有益于疾病的健康 和残障肢体功能的恢复。现介绍一些患者的实践 经验:(主要是膝、踝、肘部关节)
原则: 1:只能在出血停止后方可进行。B:不能 使劲推、揉、搓、拍打。3:不能强行伸、屈。4: 必须经常、长期地进行。
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(4)有新鲜血肿或关节积血时，应卧床休息，减少 活动。
(5)急性期可口服强的松每日40～60mg，分三次 服用；口服避孕药能缓解女性患者月经多。
(6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全 血或血浆及其它制品。
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1.症状：反复自发性或在轻微损伤后出血不止。 体表、体内任何部位均可出血，可以涉及皮肤、 粘膜、肌肉内或器官内，如关节腔出血可致关 节积血。实验室检查可见凝血时间显著延长， 血浆抗血友病球蛋白减少或缺如。在男性中发 病率约为1/5000。
2.Ⅷ因子组成：⑴FⅧ:C(AHG)，由X染色体基 因 控 制 ； ⑵ FⅧR:Ag(Ⅷ 因 子 相 关 抗 原 ) ； ⑶ vWF因子。后两者由常染色体基因控制。
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内服药 1.血友六灵散纯中草药制剂： 2.友泰胶囊纯中草药制剂：
外用药
关节灵纯中草药制剂：用于治疗血友病关节出血疼痛， 活动障碍。对各种关节炎症治疗亦有很好疗效。
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血友病-酶蛋白病 遗传学
2020/10/8
第二部分 血友病
（hemophilia）
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引 言:
王室病的由来
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发展史： 早在二世纪犹太教男孩割礼时就发现致死性出 血性疾病。1793年首次描述本病。1803年正 式确定其遗传方式。
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2020/10/8
４、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U／ kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1 ％，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5 ％～1％。输入这两种因子的任何一种需每隔 12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出 血。
（
plasma
thromboplastic
component,PTC）缺乏，为XR；
3、丙型血友病：凝血因子Ⅺ缺乏，为AR；
4 、 血 管 性 假 血 友 病 ： vWF 因 子 缺 乏 ， 为 AD 或
AR。
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一、甲型血友病
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血友病的种类
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1、甲型血友病：凝血因子Ⅷ即抗血友病球蛋白 （antihemophilic globulin,AHG）缺乏，为 XR；
2、乙型血友病：凝血因子Ⅸ即血浆凝血活酶成分
表9-5
FIX 基因 突变 类型 与乙 型血 友病 临床 表现
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【治 疗】
家庭应急处理 (1)尽量避免手术或外伤。 (2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸
膏。 (3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作
用。
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3 、 基 因 结 构 ： Xq28 ， 186kb ，
26exons(9kb)
，
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introns(177kb),2351AA, 其 中 N 端 19AA 为
引导肽。XR。
4、突变类型：缺失、插入、错义、无义及移码 突变。80多种点突变，6种插入，7种小缺失 及60种大缺失。突变与表型的关系见表9-4。
introns, 461AA, 其中N端的46AA为信号肽 及前导肽。成熟的凝血因子Ⅸ由415个氨基酸 残基组成。 3、突变类型：已发现574种基因突变，其中点 突变524种，缺失38种，插入9种，缺失伴插 入3种。突变与表型的关系见表9-5。
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心理、情绪: 血友病患者的心理、情绪好坏也能直接影响
疾病的发生。
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饮食
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原则:
A: 尽量避免或少吃有损于凝血机制的食物和 有刺激性的食物。
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表9-4 床表
现
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二、乙型血友病 1、症状：与甲型血友病类似，出血部位为肌肉、
关节和深部组织。 2、基因结构：Xq27，34kb，8个exons，7个
B: 多吃一些有益于养脾，益肝，护肾，补血 的食物。
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一、预防出血： 二、局部止血： 三、替代疗法: 本疗法的目的是将患者所缺乏的
因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。 １、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量
为1 ml／kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。
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２、输血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1ml ／kg输注可提高因子Ⅷ水平2％，血友病乙患 者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜 过多，以10ml／kg为宜。
３、冷沉淀物: 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓 缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中 冷沉淀物含因子Ⅷ100单位（U）计算，输入 1U／kg可提高血中因子Ⅷ浓度2％。