横纹肌肉瘤PPT课件

预后因素
• 作为一种疾病，横纹肌肉瘤在不同的情况
下生物学行为会有重大差别，这些情况包 括肿瘤部位，镜下所见，肿瘤大小，有无 转移，初始手术后肿瘤残留的多少以及患 者的年龄，这些因素被称为"预后因素"。它 们描述的是治愈的"统计学可能性"，但对个 体而言，无论预后因素是有利或不利，均 不能预测治愈的可能。
咽后）等区域时，患儿常有数周至数月鼻 塞，有时伴有流涕，甚至偶可于鼻腔内或 咽喉后方见到肿块。与鼻窦炎或咽炎不同 的是，肿瘤通常不累及颈部淋巴结。即使 累及也不伴疼痛。当颅底受侵时，由于颅 神经受侵或受压，患者可能表现为头痛或 颅神经疼痛。 • 当横纹肌肉瘤发生于儿童的泌尿生殖道时， 常表现为无痛性阴囊肿块（睾丸旁肿瘤），
横纹肌肉瘤症状
• 横纹肌肉瘤根据发生的部位可以表现出多
种多样的临床症状，位于眼眶部位的儿童 横纹肌肉瘤（约占总数的10%）可出现眼 部的凸出或肿胀（突眼）。尽管有时额窦 感染的患儿也可出现该症状，但肿瘤患儿 往往不伴有额窦感染的其他症状（如疼痛， 发热和眼睛变紫等）。
• 当肿瘤位于脑膜旁（主要为鼻窦，中耳，
• 发生于上臂及小腿的横纹肌肉瘤往往最具
侵袭性。这些肿瘤可在数周内自蚊虫叮咬 的小包或小丘疹生长至棒球或葡萄串大小。 通常肿物质硬，但除非压迫附近神经，一 般不伴疼痛。易于出现附近淋巴结转移。 腋下淋巴结肿大在手部或上臂的儿童横纹 肌肉瘤并不少见，同样腹股沟淋巴结肿大 在足部或小腿横纹肌肉瘤中亦不少见。 • 偶可见患者在确诊时伴有无法解释的发热 症状，可伴或不伴食欲减退。疲劳及易于
33%的患者被认为具有遗传学致病因素。 横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性"癌综合 症"如Li-Fraumeni（LFS）综合症相关，后 者包括家族聚集性横纹肌肉瘤及其他儿童 软组织肉瘤，伴有其成年亲属中肾上腺皮 质癌及较早发病的乳腺癌。LFS的发生与抑 癌基因P53种系突变有关。在一项对33例散 发的横纹肌肉瘤的研究中发现，13例确诊 时3岁以下儿童中有3例伴有P53基因的种系
• 横纹肌肉瘤转移至脑或其它器官如肝或脾
等非常少见。当肿瘤转移至"远处"部位形成 可见病灶时才能称为"转移"。大约1/5的横 纹肌肉瘤儿童伴有转移。 • 为评价原发病灶及发现可能的转移，需要 进行一系列的检查。首先是完整的病史了 解及查体。而通常对原发病灶最佳的检查 方法为MRI，这往往能提供对放疗或手术有 利的病灶的3-D影像。常规需要对胸部进行 CT扫描以除外"肺转移"。根据原发病灶的
பைடு நூலகம்
• 上述研究指出了成人横纹肌肉瘤的几处关
键点：1，它们对化疗的反应与儿童横纹肌 肉瘤一样，可高达85%；2，成人横纹肌肉 瘤更多为预后较差的类型如腺泡状和多形 型，而非胚胎型；3，I，II，III及IV期患者 的比例与儿童横纹肌肉瘤类似；4，经适当 的治疗，即使预后较差的病理类型更多见， 成人横纹肌肉瘤仍可获得与儿童接近的生 存。
包括脑膜旁（占所有病例的16%，几近头 颈部的一半），眼眶及眼睑（占所有病例 的10%），以及其他非眼眶，非脑膜旁的 部位（占所有的10%）。约25%病例原发 于泌尿生殖系统，包括睾丸旁结构，女性 泌尿生殖道（阴唇，阴道，宫颈，子宫）， 膀胱及前列腺。约20%来自于肢体。其余 发病部位包括胸壁，腹膜后等。发生于眼 眶和非脑膜旁的头颈部肿瘤（如面颊和耳
• 横纹肌肉瘤非常少见，每年全美21以下儿
童仅350例。15岁以下儿童中，发病几率为 4/1000,000。男孩略多于女孩，5岁以下幼 童更多见。 • 成人横纹肌肉瘤非常罕见，在过去20-30年 间在美国和欧洲主要癌症中心只有5项"大宗 "文献报道（参考文献1-5），共400余例成 人横纹肌肉瘤（包括部分"儿童"）。横纹肌 肉瘤类似，在当今多学科治疗下其预后也 无内在差异。
• 大部分患横纹肌肉瘤的儿童并无明显的致
病因素。即使经过仔细的了解家族史及体 格检查，只有大约1/5到1/10的儿童会存在 确定的遗传学致病因素：其中大部分表现 为Li-Fraumeni 综合症，神经纤维瘤病， Bechwith-Wiedemann综合症和Costello综 合症。
• 尽管绝大部分的横纹肌肉瘤为散发，约10-
尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈 部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道 （约占25%）以及肢体（约占20%）。
表1：横纹肌肉瘤的原发部位
部位 类脑膜 眼眶 头/颈部 泌尿生殖道 肢体 其它 %
16 10 10 23 19 22
• 约40%新诊断的横纹肌肉瘤来自于头颈部，
横纹肌肉瘤
什么是横纹肌肉瘤？
• 人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和骨
骼肌细胞。平滑肌控制着非自主运动，骨 骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤（RMS）是 一种来源于正常骨骼肌细胞的恶性肿瘤 （癌）。但人们对于正常骨骼肌细胞为何 出现癌变知之甚少。由于骨骼肌细胞可见 于人体各个部位，因此横纹肌肉瘤亦可发 生于人体几乎任何部位。 • 横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述。 但通常认为其定义由Stout于92年之后的
• 成人病例：成人横纹肌肉瘤治疗原则与儿
童相似，上述5项文献报道来自:1、 米兰国 家癌症研究所，意大利，25年间190例18岁 及以上患者，（参考文献1） • 2、 纽约纪念斯隆-凯瑟琳癌症中心，纽约， 17年间84例16岁及以上患者，（参考文献 2）
• 3、 M.D.Anderson癌中心，休斯顿，28年
转移模式
• 横纹肌肉瘤可以发生局部，区域及远处转
移。 • 1.局部转移指肿瘤浸润或侵犯原发部位邻近 的组织。 • 2.区域转移指肿瘤迁移至原发部位引流区的 淋巴结，儿童的肢体横纹肌肉瘤及较大儿 童（10岁及以上）睾丸旁肿瘤具有最高的 区域淋巴结转移率。 • 3.远处转移指肿瘤进入血液循环转移至身体
横纹肌肉瘤治疗的一般原则
• 所有横纹肌肉瘤患者均行化疗。根据肿瘤
大小和原发灶的部位，以及肿瘤能否切除 的情况，大部分儿童会接受放疗和手术的 联合治疗。
横纹肌肉瘤手术
• 横纹肌肉瘤的确诊必须由实验室通过对标