单基因疾病的遗传讲义
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③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者；
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
X连锁隐性遗传病的遗传
血友病
X连锁隐性遗传病的遗传
鱼鳞病
DMD患儿从卧位到站位的Gower征
Y连锁隐性遗传病的遗传
C=∑a(r-1)/∑a(s-1)
常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
2、近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？ ❖ 近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的
婚配
❖ 亲缘系数：指两个血缘亲属携带相同等位基因 的概率，用通式表示：r=（1/2）n
❖ 一级亲属：1/2 亲子、同胞 ❖ 二级亲属：1/4 祖孙、外祖孙、叔伯姑-侄、舅
④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的 基因突变）。
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症
❖ 常于30-40岁发病，患者有大脑基底质神经节变 性，主要损害在纹状体、尾状核、壳核和额叶 ，该区域-氨基丁酸（GABA）（抑制性递质） 含量降低60%→神经系统处于过度兴奋状态→ 临床上表现为舞蹈样运动等过度兴奋症状。
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递 现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者；
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有 某种共同的基因。
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传病杂合子患者 与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
婴儿黑朦性痴呆
常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
1．为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高(>1/4）？ ❖ 一对夫妇（都是携带者Aa）→只生一个孩子 →子女100%正
常或100%发病。 ❖ * 一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩
子都无病概率为3/4 3/4=9/16； *两个孩子中一个患病的概率为（1/4 3/4）+（3/4 1/4）
=6/16；两个孩子都患病为1/4 1/4=1/16， *共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2
。在计算AR病的发病比例时需要用一定方法校正。 ❖ 常用方法是Weinberg先征者法，校正公式为：
1/50 1/8 1/4=1/1600 ❖ 对比之下，表亲婚配比随机婚配所生AR病患儿的风险要
高6.25倍
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算如图Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/3 ×1/3 ×1/4=1/36）
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ2 ×Ⅲ3结婚所生子女的发病风险？
❖ （2/3 ×1/4 ×1/4=1/24）
系谱与系谱分析法
先证者（proband） 是某个家族中第一个被医 生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者 或具有某种性状的成员。
系 谱 与 系 谱 分 析 法
单基因遗传病分类
①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
wk.baidu.com
单基因遗传病
❖ 解释学说：三核苷酸重复的扩增导致复制不稳 定
Huntington舞蹈症
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
短指症系谱
软骨发育不全症
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关， 男女发病机会相等；
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能
性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色
体显性遗传一致。
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病婚配图解
X连锁显性遗传病
色素失调
抗维生素D佝偻病
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传特点
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 ；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女 儿也有1/2的可能性为携带者；
单基因疾病的遗传讲义
单基因遗传病概念
单基因遗传病
某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律 。
系谱与系谱分析法
系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族 成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体显性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体完全显性遗传的特征
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的 遗传与性别无关，即男女患病的机会均等
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂 合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都 可以看到患者；
Y连锁遗传病的遗传典型系谱
姨-外甥 ❖ 三级亲属：1/8 堂表兄妹
❖ 致病基因（a）频率为0.01即q=0.01 ❖ 携带者（Aa）频率2pq=0.02=1/50 ❖ 随机婚配：
1/50 1/50 1/4=1/10000 ❖ 携带者随机婚配：
1 1/50 1/4=1/200 ❖ 携带者表亲婚配：
1 1/8 1/4=1/32 ❖ 随机个体表亲婚配：
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ3 ×Ⅲ4结婚所生子女的发病风险？
（1/2×1/8 ×1/4=1/64）
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/4 ×1/4×1/4=1/64）
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解
X连锁隐性遗传病的遗传
血友病
X连锁隐性遗传病的遗传
鱼鳞病
DMD患儿从卧位到站位的Gower征
Y连锁隐性遗传病的遗传
C=∑a(r-1)/∑a(s-1)
常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
2、近亲婚配情况下，子女中AR发病风险增高？ ❖ 近亲婚配：指3-4代内有共同祖先的个体之间的
婚配
❖ 亲缘系数：指两个血缘亲属携带相同等位基因 的概率，用通式表示：r=（1/2）n
❖ 一级亲属：1/2 亲子、同胞 ❖ 二级亲属：1/4 祖孙、外祖孙、叔伯姑-侄、舅
④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的 基因突变）。
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症
❖ 常于30-40岁发病，患者有大脑基底质神经节变 性，主要损害在纹状体、尾状核、壳核和额叶 ，该区域-氨基丁酸（GABA）（抑制性递质） 含量降低60%→神经系统处于过度兴奋状态→ 临床上表现为舞蹈样运动等过度兴奋症状。
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递 现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者， 此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者；
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚 配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有 某种共同的基因。
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传病杂合子患者 与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
婴儿黑朦性痴呆
常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题
1．为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高(>1/4）？ ❖ 一对夫妇（都是携带者Aa）→只生一个孩子 →子女100%正
常或100%发病。 ❖ * 一对夫妇（都是携带者Aa）→共生两个孩子→分析两个孩
子都无病概率为3/4 3/4=9/16； *两个孩子中一个患病的概率为（1/4 3/4）+（3/4 1/4）
=6/16；两个孩子都患病为1/4 1/4=1/16， *共生两个孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于1/2
。在计算AR病的发病比例时需要用一定方法校正。 ❖ 常用方法是Weinberg先征者法，校正公式为：
1/50 1/8 1/4=1/1600 ❖ 对比之下，表亲婚配比随机婚配所生AR病患儿的风险要
高6.25倍
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算如图Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/3 ×1/3 ×1/4=1/36）
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ2 ×Ⅲ3结婚所生子女的发病风险？
❖ （2/3 ×1/4 ×1/4=1/24）
系谱与系谱分析法
先证者（proband） 是某个家族中第一个被医 生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者 或具有某种性状的成员。
系 谱 与 系 谱 分 析 法
单基因遗传病分类
①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传 X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
wk.baidu.com
单基因遗传病
❖ 解释学说：三核苷酸重复的扩增导致复制不稳 定
Huntington舞蹈症
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
短指症系谱
软骨发育不全症
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关， 男女发病机会相等；
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病 情常较轻；
②患者的双亲中必有一名是该病患者； ③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 ④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能
性是该病的患者； ⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色
体显性遗传一致。
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病婚配图解
X连锁显性遗传病
色素失调
抗维生素D佝偻病
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
X连锁隐性遗传病的遗传
X连锁隐性遗传病的遗传特点
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 ；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女 儿也有1/2的可能性为携带者；
单基因疾病的遗传讲义
单基因遗传病概念
单基因遗传病
某种疾病的发生主要受一对等位基因控 制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律 。
系谱与系谱分析法
系谱 是从先证者入手，追溯调查其所有家族 成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体显性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体完全显性遗传的特征
①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的 遗传与性别无关，即男女患病的机会均等
②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂 合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都 可以看到患者；
Y连锁遗传病的遗传典型系谱
姨-外甥 ❖ 三级亲属：1/8 堂表兄妹
❖ 致病基因（a）频率为0.01即q=0.01 ❖ 携带者（Aa）频率2pq=0.02=1/50 ❖ 随机婚配：
1/50 1/50 1/4=1/10000 ❖ 携带者随机婚配：
1 1/50 1/4=1/200 ❖ 携带者表亲婚配：
1 1/8 1/4=1/32 ❖ 随机个体表亲婚配：
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ3 ×Ⅲ4结婚所生子女的发病风险？
（1/2×1/8 ×1/4=1/64）
近亲婚配中AR病发病风险的计算
计算Ⅲ1 ×Ⅲ2结婚所生子女的发病风险？
（1/4 ×1/4×1/4=1/64）
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传病典型系谱
X连锁显性遗传病的遗传
X连锁显性遗传特点