羊水过多和羊水过少与染色体异常
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对于有以上情况的孕妇，我们应该建议其行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，获得羊水和 脐血进行染色体核型分析。
3.4 羊水量异常胎儿的处理
1、诊断 羊水过多：（1）B 超：AFV>7cm 或 8cm ，AFI>18cm 或 20cm；（2）羊膜腔造影及胎儿造
影；（3）羊水及母血 AFP 检测。 羊水过少：（1）根据孕妇的症状及宫高、腹围增长较慢等情况初步判断是否有羊水过少；
羊水过多
15 25 32+5 G2P1
46,XY,qh+
羊水过多，胎儿肠回声稍减弱
16 34 28+4 G2P1
47，XY，+18
羊水过多，胎儿多发畸形（泌尿，
消化系统畸形）
经统计，本研究 106 例羊水量异常妊娠中，21 例伴有胎儿泌尿系统畸形，占 19.8%；16
例染色体异常妊娠中，5 例伴胎儿泌尿系统畸形，占 31.3%；90 例染色体核型正常妊娠中，
由此可见，在产前筛查中 B 超检查发现羊水量异常的，我们应及时建议其做染色体核型 分析，以便及时进行处理。这是实现优生优育，降低出生缺陷的有效措施。
3.2 本研究表明，羊水过多与羊水过少病人，染色体异常检出率差异明显。方群等[3]报导
的 58 例染色体异常核型中，由B超显示羊水过多或畸形检测出 11 例，检出率高达 19%。而 乐杰[4]在妇产科学教材中指出羊水过多是染色体畸变胎儿的一个重要指征，而羊水过少仅为 众多指征之一。故在临床中，我们应该相对重视羊水过多病例。
3.3 羊水量异常与染色体异常
研究[5]表明，胎儿染色体异常是引起先天畸形的重要原因，而其中又以中枢神经系统、 消化系统和泌尿系统的畸形为主。而羊水量异常被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡 所引起的[6]。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿系统等畸形。胎 儿畸形中，中枢神经系统畸形、唇腭裂、先天愚型等均可影响胎儿吞咽能力而引起羊水量异 常；而胎儿泌尿系统畸形，则通过影响胎尿的产生而引起羊水量异常。
正常妊娠时羊水量随孕周的增加而增多,38 周时最多，约 1000ml，最后 2~4 周开始逐渐
减少,妊娠足月时羊水量约为 800ml。如果羊水量超过 2000 毫升，称羊水过多（发病率
0.5%~1%）:羊水量在数天内急骤增加，称急性羊水过多；在较长时间内缓慢增多，称慢性羊
水过多。羊水过少是一种妊娠并发症，可发生在妊娠任何时期，但以妊娠晚期为常见;羊水
量少于 300 毫升者称羊水过少（发病率 0.4%~4%）。由于羊水量异常的围生儿各类疾病的发
病率与死亡率均较高，故已引起学者的重视。已有研究表明，羊水量异常与染色体异常有一
定关系，故现对 106 个羊水量异常病例进行回顾性分析，进一步探讨产前筛查中孕妇羊水过
多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。
1 资料与方法
2.3 16 例异常核型和超声检查指征（见下表二）
表二：16 例异常核型和超声检查指征
例号 年龄 孕周 孕产史
染色体核型
超声检查指征
1 26 38+5 G2P0
46,XY,qh+
羊水过多合并染色体异常
2 34 22 G2P0
46,XY（Y=18）
AFP、βHCG 低值，羊水过多
3 32 29+3 G2P1
周）或脐静脉穿刺术（大于 22 周），获得的羊水或脐血进行染色体核型分析。
2 结果
2.1 106 例中，检出胎儿染色体异常 16 例，占 15.1%（其中三体儿 6 例，占染色体异常
37.5%）。各年度数据统计如下（表一）：
表一：各年度合并染色体异常占羊水量异常比例
年度
羊水量异常病例数 检出染色体异常病例 合并染色体异常占
1.1 病例选择 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产
前诊断的 106 个羊水量异常的孕妇。其中，9 例妊娠 17 至 24 周，其余均大于 24 周；羊水 过多 82 例，羊水过少 24 例；高龄妊娠 17 例。
1.2 方法 对 106 例 B 超检查发现羊水量异常的孕妇，在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术（17~24
有研究[8]表明，以下 7 种情况为染色体检查的适应症：1、高龄夫妇：35 岁以上孕妇及 45 岁以上的父亲；2、染色体异常患者，夫妇一方为患者，后代理论值为 1/2 风险，经验值 为 1/3 风险；3、染色体平衡易位或倒位携带者；4、染色体异常患儿生育史，如 21-三体儿； 5、有多次流产史的孕妇，应警惕患儿的出生；6、有家族史者；7、孕期不良接触史。
46,XY（Y=18）
羊膜内有分隔，羊水过多
4 33 37 G2P1 46,XY inv(9)(p13;q13) 羊水过多，B 超胎儿双肾偏小
5 33 28+6 G2P0
46,XY,qh+
胎儿长骨短，羊水过多
6 32 40+1 G1P0
47,XX+16
羊水过多，胎儿畸形（下颌短，
左足外翻）
7 26 34+2 G1P0 45X-18[3]/46XX-18+mar[1 胎儿发育异常，双肾发育不良，
多
11 22 38+2 G3P1
47,XY+18
孕 32 周，双肾积液，羊水过少,
IUGR
12 22 27+6 G1P0
46,XY,qh+
双肾盂轻度分离,肠回声增强,羊
水过多
13 26 31 G2P0
46,XY,qh+
胎儿异常（左肺腺瘤样病变Ⅲ型）
羊水过多
14 22 27+1 G1P0
47,XYqh+,+21
http://www.paper.edu.cn
羊水过多和羊水过少与染色体异常
wk.baidu.com余金泉
中山大学附属第一医院胎儿医学中心（510080）
missemail@21cn.com
[摘要]目的 探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。方法 对 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个 羊水量异常孕妇，在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，获得的羊水和脐血进行染 色体核型分析。研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系。结果 对 106 个病例进行统 计，染色体异常所占比例为 15.1%。羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为 18.3% 和 4.2%。结论 适量的羊水对保护胎儿，促进其生长发育，有着举足轻重的作用。我们应对 产前筛查中羊水量的异常现象高度重视，及时处理，以减少染色体异常胎儿的出生。 [关键词]羊水过多 羊水过少 染色体异常
（2）B 超诊断：羊水过少（AFV≤2cm），严重羊水过少（AFV≤1cm），羊水偏少（AFI≤8cm）， 羊水过少（AFI≤5cm）；（3）直接测量羊水；（4）胎心电子监护仪。
-3-
http://www.paper.edu.cn
2、处理 羊水过多：羊水过多的处理，主要根据胎儿有无畸形、孕周以及羊水过多的严重程度而定[9]。 （1）对于羊水过多合并畸形胎儿的，应进行遗传咨询，必要时终止妊娠。 （2）对于正常胎儿合并羊水过多的，一般对症状不明显者可在门诊严密随访，予以休息、 镇静，维持妊娠至足月或近足月。如羊水过多患者症状严重，可在 B 超引导下行羊膜穿刺术 放液治疗；放液速度宜缓慢，每分钟 5~10ml,每小时 500ml，每次放水量不超过 1500~2000ml。 如羊水继续增加，病情需要者可间隔 1~2 周重复穿刺放液治疗。 （3）对于妊娠 37 周以上胎儿成熟的，可终止妊娠。 羊水过少：羊水过少是胎儿危险的重要信号[4]。若妊娠已足月，应尽快行人工破膜观察羊水 的情况，若羊水少且粘稠，有严重的粪污染，同时出现其他胎儿窘迫的表现，估计短时间内 不能结束分娩，在除外胎儿畸形后，应选择剖宫产结束分娩，可明显降低围生儿死亡率。若 妊娠未足月，且辅助检查未发现有胎儿畸形，可行保守期待。通过羊膜腔灌注解除脐带受压， 可使胎心变异减速率、胎粪排出率以及剖宫产率降低，提高围生儿成活率。对于合并胎儿畸 形的，应进行遗传咨询，必要时及时终止妊娠。
-2-
http://www.paper.edu.cn
水量异常病例中染色体异常检出率为 15.1%。Barnhard等[1]报道的 2730 例中有 49 例羊水过 多，非羊水过多组与羊水过多组新生儿染色体异常率各为 0.12%及 4.10%，其差异十分显著。 Brady等[2]报道羊水过多孕妇中约 3.20%有胎儿核型异常，主要是 21-三体和 18-三体。本研 究中，三体儿占胎儿染色体畸形 37.5%，所占比例也较大。而染色体三体胎儿是先天缺陷的 重要原因，目前仍有部分三体胎儿漏诊而得以分娩，给家庭和社会造成了负担。因此，在妊 娠期准确的诊断三体胎儿，及时终止妊娠，是优生工作的重要课题。
总之，适量的羊水对保护胎儿，促进其生长发育，有着举足轻重的作用。我们应对产前 筛查中羊水量的异常现象高度重视，及时处理，以减少染色体异常胎儿的出生。 参考文献：
[1] Barnhard Y,Bar-Hava I,Divon MY. Is polyhydramnios in an ultrasonographically normal fctus an indication for genctic evaluation. Am J Obstct Gynccol, 1995; 173(5):1523. [2] Brady K,Polin WH,Kopdman JN,et al.Risk of chromosomal abnormalitics in patients with idiopathic polyhydramnios.Obstet Gynecol,1992;79(2):234. [3] 陈健生，方群，王彩玲，等.胎儿脐血染色体异常核型 58 例分析.中山医科大学学报（Acad） SUMS， 2002，23（4）：262~264. [4] 乐杰.妇产科学 M.第六版，北京：人民卫生出版社，2003 年. [5] 高淑英等.先天畸形与染色体异常 50 例分析.中国优生与遗传杂志.2004;12(1). [6] Sivit CJ,et al.Radiology.1997,165(2):467. [7] 梁黎，郑兴宝.2226 例先天畸形与染色体病关系的研究.浙江预防医学.2000;12(1). [8] 孙丹华，陈萱.染色体疾病的产前筛查与诊断.中国优生与遗传杂志.2005 ;13(7). [9] 梁元娇.羊水过多的病因及诊断治疗,中国实用妇科与产科杂志.2000 ;16(8) :8.
16 例伴胎儿泌尿系统畸形，占 17.8%。其中，染色体异常组与染色体正常对照组比较，伴有
胎儿泌尿系统畸形比例差异明显，具有统计学意义。
3 讨论
3.1 新生儿中染色体异常者占 0.5%~1%，其中以 21-三体、13-三体、18-三体以及性染色
体数目异常等为主；染色体畸变胎儿的一个重要指征是羊水过多或羊水过少。本研究中，羊
]
心脏异常回声，羊水过少
8 30 32+6 G2P0 46,XY[33]/47,XY+mar[7+] 羊水过多，胎儿畸形，FL 与 BPD
发育不符，消化道闭锁
9 25 35+2 G2P0
46,XY,qh+
胎儿后颅窝池轻度积液，羊水过
多
10 30 37+5 G3P1
47,XY+18
胎儿异常，不良家族史，羊水过
数
羊水量异常比例
-1-
http://www.paper.edu.cn
2003 年
48
6
12.5%
2004 年
41
9
22.0%
2005 年（1~6 月）
17
2
11.8%
2.2 羊水过少 24 例，检出染色体异常 1 例，检出率为 4.2%；羊水过多 82 例，检出染色体
异常 15 例，检出率为 18.3%；检出率有明显差异，具有统计学意义。
由此可见，染色体异常是引起妊娠期羊水量异常的相关原因。报道[5] [7]称，羊水量异常 为染色体异常的重要指征。
研究表明，羊水量异常往往与胎儿畸形同时发生。目前，B 超检查不但能诊断羊水量的 异常，并可发现明显的胎儿畸形。故在产前筛查中应重视 B 超检查，对于 B 超检查出羊水量 异常或胎儿畸形的，应进一步进行染色体核型分析。但要注意 B 超检查外表正常的胎儿仍必 须谨慎对待。部分胎儿畸形尚难以 B 超发现，同时部分伴有染色体异常，必须进行羊膜腔穿 刺术或脐静脉穿刺术，获得羊水和脐血进行染色体核型分析（羊膜腔穿刺术时间一般在 17 至 24 周，脐带穿刺术时间最好在 22 周以后）。所以对于 B 超检查外表正常的胎儿，我们应 该结合病人的孕产史，妊娠年龄及药物、毒物接触史等考虑是否建议其进行产前染色体核型 分析检查。
3.4 羊水量异常胎儿的处理
1、诊断 羊水过多：（1）B 超：AFV>7cm 或 8cm ，AFI>18cm 或 20cm；（2）羊膜腔造影及胎儿造
影；（3）羊水及母血 AFP 检测。 羊水过少：（1）根据孕妇的症状及宫高、腹围增长较慢等情况初步判断是否有羊水过少；
羊水过多
15 25 32+5 G2P1
46,XY,qh+
羊水过多，胎儿肠回声稍减弱
16 34 28+4 G2P1
47，XY，+18
羊水过多，胎儿多发畸形（泌尿，
消化系统畸形）
经统计，本研究 106 例羊水量异常妊娠中，21 例伴有胎儿泌尿系统畸形，占 19.8%；16
例染色体异常妊娠中，5 例伴胎儿泌尿系统畸形，占 31.3%；90 例染色体核型正常妊娠中，
由此可见，在产前筛查中 B 超检查发现羊水量异常的，我们应及时建议其做染色体核型 分析，以便及时进行处理。这是实现优生优育，降低出生缺陷的有效措施。
3.2 本研究表明，羊水过多与羊水过少病人，染色体异常检出率差异明显。方群等[3]报导
的 58 例染色体异常核型中，由B超显示羊水过多或畸形检测出 11 例，检出率高达 19%。而 乐杰[4]在妇产科学教材中指出羊水过多是染色体畸变胎儿的一个重要指征，而羊水过少仅为 众多指征之一。故在临床中，我们应该相对重视羊水过多病例。
3.3 羊水量异常与染色体异常
研究[5]表明，胎儿染色体异常是引起先天畸形的重要原因，而其中又以中枢神经系统、 消化系统和泌尿系统的畸形为主。而羊水量异常被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡 所引起的[6]。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿系统等畸形。胎 儿畸形中，中枢神经系统畸形、唇腭裂、先天愚型等均可影响胎儿吞咽能力而引起羊水量异 常；而胎儿泌尿系统畸形，则通过影响胎尿的产生而引起羊水量异常。
正常妊娠时羊水量随孕周的增加而增多,38 周时最多，约 1000ml，最后 2~4 周开始逐渐
减少,妊娠足月时羊水量约为 800ml。如果羊水量超过 2000 毫升，称羊水过多（发病率
0.5%~1%）:羊水量在数天内急骤增加，称急性羊水过多；在较长时间内缓慢增多，称慢性羊
水过多。羊水过少是一种妊娠并发症，可发生在妊娠任何时期，但以妊娠晚期为常见;羊水
量少于 300 毫升者称羊水过少（发病率 0.4%~4%）。由于羊水量异常的围生儿各类疾病的发
病率与死亡率均较高，故已引起学者的重视。已有研究表明，羊水量异常与染色体异常有一
定关系，故现对 106 个羊水量异常病例进行回顾性分析，进一步探讨产前筛查中孕妇羊水过
多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。
1 资料与方法
2.3 16 例异常核型和超声检查指征（见下表二）
表二：16 例异常核型和超声检查指征
例号 年龄 孕周 孕产史
染色体核型
超声检查指征
1 26 38+5 G2P0
46,XY,qh+
羊水过多合并染色体异常
2 34 22 G2P0
46,XY（Y=18）
AFP、βHCG 低值，羊水过多
3 32 29+3 G2P1
周）或脐静脉穿刺术（大于 22 周），获得的羊水或脐血进行染色体核型分析。
2 结果
2.1 106 例中，检出胎儿染色体异常 16 例，占 15.1%（其中三体儿 6 例，占染色体异常
37.5%）。各年度数据统计如下（表一）：
表一：各年度合并染色体异常占羊水量异常比例
年度
羊水量异常病例数 检出染色体异常病例 合并染色体异常占
1.1 病例选择 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产
前诊断的 106 个羊水量异常的孕妇。其中，9 例妊娠 17 至 24 周，其余均大于 24 周；羊水 过多 82 例，羊水过少 24 例；高龄妊娠 17 例。
1.2 方法 对 106 例 B 超检查发现羊水量异常的孕妇，在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术（17~24
有研究[8]表明，以下 7 种情况为染色体检查的适应症：1、高龄夫妇：35 岁以上孕妇及 45 岁以上的父亲；2、染色体异常患者，夫妇一方为患者，后代理论值为 1/2 风险，经验值 为 1/3 风险；3、染色体平衡易位或倒位携带者；4、染色体异常患儿生育史，如 21-三体儿； 5、有多次流产史的孕妇，应警惕患儿的出生；6、有家族史者；7、孕期不良接触史。
46,XY（Y=18）
羊膜内有分隔，羊水过多
4 33 37 G2P1 46,XY inv(9)(p13;q13) 羊水过多，B 超胎儿双肾偏小
5 33 28+6 G2P0
46,XY,qh+
胎儿长骨短，羊水过多
6 32 40+1 G1P0
47,XX+16
羊水过多，胎儿畸形（下颌短，
左足外翻）
7 26 34+2 G1P0 45X-18[3]/46XX-18+mar[1 胎儿发育异常，双肾发育不良，
多
11 22 38+2 G3P1
47,XY+18
孕 32 周，双肾积液，羊水过少,
IUGR
12 22 27+6 G1P0
46,XY,qh+
双肾盂轻度分离,肠回声增强,羊
水过多
13 26 31 G2P0
46,XY,qh+
胎儿异常（左肺腺瘤样病变Ⅲ型）
羊水过多
14 22 27+1 G1P0
47,XYqh+,+21
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羊水过多和羊水过少与染色体异常
wk.baidu.com余金泉
中山大学附属第一医院胎儿医学中心（510080）
missemail@21cn.com
[摘要]目的 探讨产前筛查中孕妇羊水过多和羊水过少与胎儿染色体异常的关系。方法 对 2003 年 1 月~2005 年 6 月前来中山大学附属第一医院胎儿医学中心进行产前诊断的 106 个 羊水量异常孕妇，在 B 超介导下行羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术，获得的羊水和脐血进行染 色体核型分析。研究羊水过多和羊水过少与染色体异常的关系。结果 对 106 个病例进行统 计，染色体异常所占比例为 15.1%。羊水过多与羊水过少中染色体异常检出率分别为 18.3% 和 4.2%。结论 适量的羊水对保护胎儿，促进其生长发育，有着举足轻重的作用。我们应对 产前筛查中羊水量的异常现象高度重视，及时处理，以减少染色体异常胎儿的出生。 [关键词]羊水过多 羊水过少 染色体异常
（2）B 超诊断：羊水过少（AFV≤2cm），严重羊水过少（AFV≤1cm），羊水偏少（AFI≤8cm）， 羊水过少（AFI≤5cm）；（3）直接测量羊水；（4）胎心电子监护仪。
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2、处理 羊水过多：羊水过多的处理，主要根据胎儿有无畸形、孕周以及羊水过多的严重程度而定[9]。 （1）对于羊水过多合并畸形胎儿的，应进行遗传咨询，必要时终止妊娠。 （2）对于正常胎儿合并羊水过多的，一般对症状不明显者可在门诊严密随访，予以休息、 镇静，维持妊娠至足月或近足月。如羊水过多患者症状严重，可在 B 超引导下行羊膜穿刺术 放液治疗；放液速度宜缓慢，每分钟 5~10ml,每小时 500ml，每次放水量不超过 1500~2000ml。 如羊水继续增加，病情需要者可间隔 1~2 周重复穿刺放液治疗。 （3）对于妊娠 37 周以上胎儿成熟的，可终止妊娠。 羊水过少：羊水过少是胎儿危险的重要信号[4]。若妊娠已足月，应尽快行人工破膜观察羊水 的情况，若羊水少且粘稠，有严重的粪污染，同时出现其他胎儿窘迫的表现，估计短时间内 不能结束分娩，在除外胎儿畸形后，应选择剖宫产结束分娩，可明显降低围生儿死亡率。若 妊娠未足月，且辅助检查未发现有胎儿畸形，可行保守期待。通过羊膜腔灌注解除脐带受压， 可使胎心变异减速率、胎粪排出率以及剖宫产率降低，提高围生儿成活率。对于合并胎儿畸 形的，应进行遗传咨询，必要时及时终止妊娠。
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水量异常病例中染色体异常检出率为 15.1%。Barnhard等[1]报道的 2730 例中有 49 例羊水过 多，非羊水过多组与羊水过多组新生儿染色体异常率各为 0.12%及 4.10%，其差异十分显著。 Brady等[2]报道羊水过多孕妇中约 3.20%有胎儿核型异常，主要是 21-三体和 18-三体。本研 究中，三体儿占胎儿染色体畸形 37.5%，所占比例也较大。而染色体三体胎儿是先天缺陷的 重要原因，目前仍有部分三体胎儿漏诊而得以分娩，给家庭和社会造成了负担。因此，在妊 娠期准确的诊断三体胎儿，及时终止妊娠，是优生工作的重要课题。
总之，适量的羊水对保护胎儿，促进其生长发育，有着举足轻重的作用。我们应对产前 筛查中羊水量的异常现象高度重视，及时处理，以减少染色体异常胎儿的出生。 参考文献：
[1] Barnhard Y,Bar-Hava I,Divon MY. Is polyhydramnios in an ultrasonographically normal fctus an indication for genctic evaluation. Am J Obstct Gynccol, 1995; 173(5):1523. [2] Brady K,Polin WH,Kopdman JN,et al.Risk of chromosomal abnormalitics in patients with idiopathic polyhydramnios.Obstet Gynecol,1992;79(2):234. [3] 陈健生，方群，王彩玲，等.胎儿脐血染色体异常核型 58 例分析.中山医科大学学报（Acad） SUMS， 2002，23（4）：262~264. [4] 乐杰.妇产科学 M.第六版，北京：人民卫生出版社，2003 年. [5] 高淑英等.先天畸形与染色体异常 50 例分析.中国优生与遗传杂志.2004;12(1). [6] Sivit CJ,et al.Radiology.1997,165(2):467. [7] 梁黎，郑兴宝.2226 例先天畸形与染色体病关系的研究.浙江预防医学.2000;12(1). [8] 孙丹华，陈萱.染色体疾病的产前筛查与诊断.中国优生与遗传杂志.2005 ;13(7). [9] 梁元娇.羊水过多的病因及诊断治疗,中国实用妇科与产科杂志.2000 ;16(8) :8.
16 例伴胎儿泌尿系统畸形，占 17.8%。其中，染色体异常组与染色体正常对照组比较，伴有
胎儿泌尿系统畸形比例差异明显，具有统计学意义。
3 讨论
3.1 新生儿中染色体异常者占 0.5%~1%，其中以 21-三体、13-三体、18-三体以及性染色
体数目异常等为主；染色体畸变胎儿的一个重要指征是羊水过多或羊水过少。本研究中，羊
]
心脏异常回声，羊水过少
8 30 32+6 G2P0 46,XY[33]/47,XY+mar[7+] 羊水过多，胎儿畸形，FL 与 BPD
发育不符，消化道闭锁
9 25 35+2 G2P0
46,XY,qh+
胎儿后颅窝池轻度积液，羊水过
多
10 30 37+5 G3P1
47,XY+18
胎儿异常，不良家族史，羊水过
数
羊水量异常比例
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2003 年
48
6
12.5%
2004 年
41
9
22.0%
2005 年（1~6 月）
17
2
11.8%
2.2 羊水过少 24 例，检出染色体异常 1 例，检出率为 4.2%；羊水过多 82 例，检出染色体
异常 15 例，检出率为 18.3%；检出率有明显差异，具有统计学意义。
由此可见，染色体异常是引起妊娠期羊水量异常的相关原因。报道[5] [7]称，羊水量异常 为染色体异常的重要指征。
研究表明，羊水量异常往往与胎儿畸形同时发生。目前，B 超检查不但能诊断羊水量的 异常，并可发现明显的胎儿畸形。故在产前筛查中应重视 B 超检查，对于 B 超检查出羊水量 异常或胎儿畸形的，应进一步进行染色体核型分析。但要注意 B 超检查外表正常的胎儿仍必 须谨慎对待。部分胎儿畸形尚难以 B 超发现，同时部分伴有染色体异常，必须进行羊膜腔穿 刺术或脐静脉穿刺术，获得羊水和脐血进行染色体核型分析（羊膜腔穿刺术时间一般在 17 至 24 周，脐带穿刺术时间最好在 22 周以后）。所以对于 B 超检查外表正常的胎儿，我们应 该结合病人的孕产史，妊娠年龄及药物、毒物接触史等考虑是否建议其进行产前染色体核型 分析检查。