遗传优生学第二章
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• 后期I：同源染色体分离并向两极移动，每一极获得单倍数量的染 色体，每条染色体含有两条染色单体。同时，非同源染色体在分 向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由 组合。
• 末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成 两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。
二、细胞有丝分裂
1.细胞周期
细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞 周期 。
DNA合成前期（G1期）
有丝分裂间期 DNA合成期（S期）
细胞周期
DNA合成后期（ G2期）
前期 有丝分裂期（M期） 中期
后期 末期
• 有丝分裂间期
（1）DNA合成前期（G1期）：从上次细胞分裂完 成到DNA合成开始前的阶段为G1期。主要进行 细胞体积的增长，并为DNA的合成做准备。
（3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显 变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生 DNA交换，导致染色体重组。
（4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色 体逐渐分开，但仍有几点相连。
（5）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁 消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。
• 中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝 中部移动，最后排列到赤道板上。
2.减数第二次分裂
减数第一次分裂完成后，并不进行DNA复制， 而是直接进入又一次分裂。其基本过程与 有丝分裂期基本相同。
末期ⅱ
• 减数分裂的遗传学意义
减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精 结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了 亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相 对稳定性。 同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传
物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工 选择提供了丰富的材料。
（三）人类的配子发生
1.精子的发生
精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中 的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成 熟期和变形期四个时期。
（1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝 分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞 内染色体数目与体细胞一样。
（2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂 后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞， 初级精母细胞染色体仍为二倍体。
（3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精 母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级 精母细胞，每个Βιβλιοθήκη Baidu级精母细胞中含有23条 染色体。每个次级精母细胞再经过第二次 减数分裂，各形成2个精细胞。其中2个精 细胞中含有X染色体，2个精细胞中含有Y 染色体，每一个精细胞中都含有23条染色 体。
（2）DNA合成期（ S期）:从DNA合成开始到DNA 合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加 倍。
（3） DNA合成后期 （G2期）：从DNA合成结束 到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂 期做准备。
• 有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包 装成染色体，并把它们均等的分成两份,形成两个子细胞的过程。
末期 细胞 重新 成， 胞质 生分 并形 两个 细胞 阶段
• 有丝分裂的遗传学意义
从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意 义就在于其分裂产物都是相同的，它 们精确地含有和亲代细胞核完全相同 的遗传物质。这种均亲分裂的方式是 遗传物质在同一世代内稳定存在和传 递的根本保证。
三、减数分裂
减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特 殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减 数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精 母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNA复 制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四 个精子（或一个卵子和三个极体的过程）， 结果是在成熟的配子中，染色体数目减少 一半。
• 每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水稻24条、大 豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12条、陆地棉52条、大麦 14条、豌豆14条、茶树30条、玉米20条、马铃薯48条、人46条、高 粱20条、甘薯90条．
• 组蛋白是指所有真核生物的核中，与 DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。非 组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸 性蛋白质。
（4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。
染色体凝 集，分裂 极出现、 核膜、核 仁的解体、 消失。
纺锤体形成， 染色体在纺锤 丝的牵引下排 列在细胞的赤 道面上，形成 赤道板
每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体 各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分 别移向两极。
1.减数第一次分裂的基本过程
被分为前期I，中期I，后期I，末期I
• 前期I：分为5个时期。 （1）细线期，染色体完成复制，开始凝集
（2）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称 为联会。配对的两条同源染色体分别由4条 染色单体组成，称为四分体。
• 同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染 色体，它们一条来自父方，一条来自母方。
第三章 遗传的 基础知识
第一节 遗传的基础 第二节 遗传的基本规律 第三节 人体性状和行为的遗传
第一节人类遗传的细胞学基础
一、细胞概述
细胞是人体生命活动的基本组成单位， 一 般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核 是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传 物质的载体——染色体。染色体或染色质的 主要化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白 和少量的RNA。 人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细 胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是 生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。
（4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化， 发育成为具有头、颈、尾的精子。
• 父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不 断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成 精子。精子的数量很大，每次排精，达3亿到5 亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样， DNA需进行数百次复制。对于一个男性而言， 年龄越大， DNA复制的数目也越大，发生DNA 编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因 遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年 龄效应。
（1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁 的解体、消失。
（2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在 细胞的赤道面上，形成赤道板。
（3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各 自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。
• 末期I：新的核膜重新形成，纺锤体消失，同时细胞质分裂，形成 两个子细胞，每个子细胞中染色体数目比体细胞减少了一半。
二、细胞有丝分裂
1.细胞周期
细胞从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束的时期，称为一个细胞 周期 。
DNA合成前期（G1期）
有丝分裂间期 DNA合成期（S期）
细胞周期
DNA合成后期（ G2期）
前期 有丝分裂期（M期） 中期
后期 末期
• 有丝分裂间期
（1）DNA合成前期（G1期）：从上次细胞分裂完 成到DNA合成开始前的阶段为G1期。主要进行 细胞体积的增长，并为DNA的合成做准备。
（3）粗线期，同源染色体配对后，染色体明显 变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生 DNA交换，导致染色体重组。
（4）双线期，联会复合体逐渐消失，同源染色 体逐渐分开，但仍有几点相连。
（5）终变期 ，染色体变成紧密凝集状态，核仁 消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺锤体。
• 中期I：核膜破裂，分散于核中的四分体在纺锤丝作用下向纺锤丝 中部移动，最后排列到赤道板上。
2.减数第二次分裂
减数第一次分裂完成后，并不进行DNA复制， 而是直接进入又一次分裂。其基本过程与 有丝分裂期基本相同。
末期ⅱ
• 减数分裂的遗传学意义
减数分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精 结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了 亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相 对稳定性。 同时，减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传
物质基础，有利于生物的适应和进化，并为人工 选择提供了丰富的材料。
（三）人类的配子发生
1.精子的发生
精子的发生起源于男性睾丸曲细精管上皮中 的精原细胞，可分为增殖期、生长期、成 熟期和变形期四个时期。
（1）增殖期：睾丸内的精原细胞通过有丝 分裂大量增殖而使其数目增加。精原细胞 内染色体数目与体细胞一样。
（2）生长期：精原细胞经过多次有丝分裂 后，细胞体积增大，成长为初级精母细胞， 初级精母细胞染色体仍为二倍体。
（3）成熟期（减数分裂期）：每个初级精 母细胞经过第一次减数分裂形成两个次级 精母细胞，每个Βιβλιοθήκη Baidu级精母细胞中含有23条 染色体。每个次级精母细胞再经过第二次 减数分裂，各形成2个精细胞。其中2个精 细胞中含有X染色体，2个精细胞中含有Y 染色体，每一个精细胞中都含有23条染色 体。
（2）DNA合成期（ S期）:从DNA合成开始到DNA 合成结束的全过程。染色体的数目在这个时期加 倍。
（3） DNA合成后期 （G2期）：从DNA合成结束 到有丝分裂期开始之前的阶段。为进入有丝分裂 期做准备。
• 有丝分裂期:是DNA、染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包 装成染色体，并把它们均等的分成两份,形成两个子细胞的过程。
末期 细胞 重新 成， 胞质 生分 并形 两个 细胞 阶段
• 有丝分裂的遗传学意义
从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意 义就在于其分裂产物都是相同的，它 们精确地含有和亲代细胞核完全相同 的遗传物质。这种均亲分裂的方式是 遗传物质在同一世代内稳定存在和传 递的根本保证。
三、减数分裂
减数分裂也是有丝分裂的一种，是发生在特 殊器官，特殊时期的特殊的有丝分裂。减 数分裂是在精子或卵子的发生过程中，精 母细胞（或卵母细胞）只进行一次DNA复 制，而发生两次连续的细胞分裂，形成四 个精子（或一个卵子和三个极体的过程）， 结果是在成熟的配子中，染色体数目减少 一半。
• 每一种生物的细胞内，染色体的数量是一定的，例如：水稻24条、大 豆40条、烟草48条、普通小麦42条、蚕豆12条、陆地棉52条、大麦 14条、豌豆14条、茶树30条、玉米20条、马铃薯48条、人46条、高 粱20条、甘薯90条．
• 组蛋白是指所有真核生物的核中，与 DNA结合存在的碱性蛋白质的总称。非 组蛋白是指细胞核中组蛋白以外的酸 性蛋白质。
（4）末期：细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。
染色体凝 集，分裂 极出现、 核膜、核 仁的解体、 消失。
纺锤体形成， 染色体在纺锤 丝的牵引下排 列在细胞的赤 道面上，形成 赤道板
每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体 各自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分 别移向两极。
1.减数第一次分裂的基本过程
被分为前期I，中期I，后期I，末期I
• 前期I：分为5个时期。 （1）细线期，染色体完成复制，开始凝集
（2）偶线期，各同源染色体分别配对 ，称 为联会。配对的两条同源染色体分别由4条 染色单体组成，称为四分体。
• 同源染色体是指形态、大小、结构相同的一对染 色体，它们一条来自父方，一条来自母方。
第三章 遗传的 基础知识
第一节 遗传的基础 第二节 遗传的基本规律 第三节 人体性状和行为的遗传
第一节人类遗传的细胞学基础
一、细胞概述
细胞是人体生命活动的基本组成单位， 一 般由细胞膜、细胞核和细胞质构成。细胞核 是细胞内最重要的细胞器，核内包含有遗传 物质的载体——染色体。染色体或染色质的 主要化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白 和少量的RNA。 人体的生长主要是通过细胞体积的增大和细 胞数目的增加而实现的。因此，细胞分裂是 生物体进行生长发育和繁殖后代的基础。
（4）变形期：精细胞经过一系列形态和生理变化， 发育成为具有头、颈、尾的精子。
• 父亲年龄效应：男性在性成熟后，精原细胞不 断增殖、生长，并通过减数分裂，变形后形成 精子。精子的数量很大，每次排精，达3亿到5 亿个精子，细胞经过数百次减数分裂，同样， DNA需进行数百次复制。对于一个男性而言， 年龄越大， DNA复制的数目也越大，发生DNA 编码错误的风险也越高，因此，子代患单基因 遗传病及点突变的风险也越高。此即为父亲年 龄效应。
（1）前期：这一时期的主要表现为染色体凝集，分裂极出现、核膜、核仁 的解体、消失。
（2）中期：这一时期主要是纺锤体形成，染色体在纺锤丝的牵引下排列在 细胞的赤道面上，形成赤道板。
（3）后期：每个染色体的着丝粒分裂为二，每条染色体的两条染色单体各 自分开而成为两条独立的染色体，并在纺锤丝的牵引下分别移向两极。