基因组学功能基因组学蛋白质组学【可编辑PPT】
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基因（gene）：是基因组中一个功能 性遗传单位，是贮存有功能的蛋白质 多肽链或RNA序列信息及表达这些信 息所必需的全部核苷酸序列。
遗传图谱 0.7 cM 或
kb
物理图谱
转录图谱
四、HGP的主要任务
序列图谱
四张图： 物理图、 转录图 遗传图 、序列图
100 kb STS map
基因组（genome）一词是由H Winkler于1920年提出来的，表示 一个生物种配子中染色体的总和。 现在基因组一词更常指细胞或生物 体的全套遗传物质。 基因组学（genomics）是由美国人 Roderick在1986年提出并与 《Genomics》一起问世。
基因组学（genomics）：是阐明整 个基因的结构、结构与功能的关系 以及基因之间相互作用的科学。
功能基因组学（functional genomics）：是研究所有基因的功 能的科学。
蛋白质组学（Proteomics）：是在 整体水平上研究细胞内蛋白质及其 活动规律的科学。
第一节 基因组学 基因组（genome）：是细胞或生物 体中一套完整的遗传物质（真核生物 包括核基因组及线粒体基因组两部 分）。
基因组学功能基因 组学蛋白质组学
20世纪人类科技发展史上的三大创举
90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球 40年代第一颗原子弹爆炸
人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco
（杜尔贝科）提出人类基因组计划—— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列 （ 3 X 109 bp ）
遗传标志：
1、限制性酶切片段长度多态性(RFLP) 2、短串联重复序列(STR) 3、单核苷酸多态性(SNP)
1、形态学标记
• 形态学标记(morphological marker)
能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性 的外观性状。
• 特点
简单直观，但标记数目少，多态性低，易受外 界条件的影响；
• 免疫遗传学标记(immunogenetical marker)
• 以动物的免疫学特性为标记，包括红细胞抗原多态性和白 细胞抗原多态性。
• 生化遗传标记(biochemical genetic marker)
• 主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两 种以上的变异体。
同工酶与等位酶
• 同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一种 酶（系统）的不同变化
家猪X、Y染色体G带示意图
细胞遗传标记的特点
• 不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。 • 多态性集中表现在染色体高度重复DNA结
构的异染色质所在的部位。 • 细胞遗传标记经常伴有对生物有害的表型
效应，难以获得相应的标记材料，或者观 测和鉴定比较困难，从而限制了细胞遗传 标记的应用。
3、生化与免疫遗传标记
• 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同等位 基因编码的同种酶的不同类型，其功能相 同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集
研磨和酶的提取
酶的保存
淀粉凝胶制备
电泳
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
• 与形态学标识和细胞遗传标记相比，数量 更丰富，受环境影响更小，检测手段简便， 是一种较好的遗传标记。
• 血液型和细胞质型都是基因表达的产物， 局限于反映基因组编码区的遗传信息，且 标记的数量还比较有限，不能很好地覆盖 整个基因组。
4、分子遗传标记
• 分子遗传标记(molecular genetic marker)
• 是一种新的以DNA多态性为基础的遗传标记. • 随着分子生物学的发展，相继建立了RFLP、
VNTR、RAPD、AFLP、SNP等多种分子遗 传标记检测技术，开创了遗传标记研究的新 阶段。
分子遗传标记的特点
• 无表型效应 • 不受环境的限制和影响 • 普遍存在于所有生物 • 数量丰富等特殊优势
依据它进行选择的准确性差，所需时间较长， 选择效率也较低。
2、细胞遗传标记
• 细胞遗传标记(cytological genetic marker)
主要是指染色体核型（染色体数目、大小、随 体、着丝粒位置、核仁组织区等）、带型（Q、G、 C、R带型）和数量特征的变异等，它们分别反映 了染色体在结构上和数量上的遗传多态性。
又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有 遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个 以上的等位基因，在群体中的出现频率皆 高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传 学距离（在减数分裂事件中两个位点之间 进行交换、重组的百分率，1%的重组率称 为1cM）为图距的基因组图。
遗传图采用遗传学距离(genetic distance)作为图距，单位cM。 cM 值越大，两者之间距离越远。人类 基因组的遗传大小已经确定为 3600cM。通过遗传图分析，可以了 解各个基因或DNA片段之间的相对 距离。
人类基因组计划的科学意义
确定人类基因组所携带的全部遗传信 息，认识自我，从而揭开人类生长发 育的奥秘，追求健康，战胜疾病。 主要基因组计划的基本情况：
到目前为止，已经完成了酵母、线虫、 果蝇、拟南芥、人类和水稻等真核生 物基因组及数十个原核生物基因组。
一、人类基因组计划的主要研究内容 （一）遗传图谱（genetic map）： 利用人类基因组中的一些特殊位点作 为遗传标志而进行的基因组分区。
1975年，获诺贝尔生理医学奖
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿 美元，完成 HGP。
由国立卫生研究院和能源部共同 组成“人类基因组研究所”
逐渐地，HGP 扩展为多国协作计 划。参与者包括：英、日、法、德和 中国（1993年）
DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组 建商 业公司，投入 3 亿美元，3 年内完 成。 接着又有若干家公司成立，
总共投入资金约几十亿美元， 形成
格局
“公”“私”并进
二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成
人类基因组草图基本信息
人类基因组 人类蛋白质
• 由31.65亿bp组成 • 61%与果蝇同源 • 含3~3.5万基因 • 43%与线虫同源 • 与蛋白质合成有关 • 46%与酵母同源
的基因占2%
遗传图谱 0.7 cM 或
kb
物理图谱
转录图谱
四、HGP的主要任务
序列图谱
四张图： 物理图、 转录图 遗传图 、序列图
100 kb STS map
基因组（genome）一词是由H Winkler于1920年提出来的，表示 一个生物种配子中染色体的总和。 现在基因组一词更常指细胞或生物 体的全套遗传物质。 基因组学（genomics）是由美国人 Roderick在1986年提出并与 《Genomics》一起问世。
基因组学（genomics）：是阐明整 个基因的结构、结构与功能的关系 以及基因之间相互作用的科学。
功能基因组学（functional genomics）：是研究所有基因的功 能的科学。
蛋白质组学（Proteomics）：是在 整体水平上研究细胞内蛋白质及其 活动规律的科学。
第一节 基因组学 基因组（genome）：是细胞或生物 体中一套完整的遗传物质（真核生物 包括核基因组及线粒体基因组两部 分）。
基因组学功能基因 组学蛋白质组学
20世纪人类科技发展史上的三大创举
90年代人类基因组计划 60年代人类首次登上月球 40年代第一颗原子弹爆炸
人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco
（杜尔贝科）提出人类基因组计划—— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列 （ 3 X 109 bp ）
遗传标志：
1、限制性酶切片段长度多态性(RFLP) 2、短串联重复序列(STR) 3、单核苷酸多态性(SNP)
1、形态学标记
• 形态学标记(morphological marker)
能够用肉眼识别和观察、明确显示遗传多样性 的外观性状。
• 特点
简单直观，但标记数目少，多态性低，易受外 界条件的影响；
• 免疫遗传学标记(immunogenetical marker)
• 以动物的免疫学特性为标记，包括红细胞抗原多态性和白 细胞抗原多态性。
• 生化遗传标记(biochemical genetic marker)
• 主要是指在同一动物个体中具有相同功能的蛋白质存在两 种以上的变异体。
同工酶与等位酶
• 同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一种 酶（系统）的不同变化
家猪X、Y染色体G带示意图
细胞遗传标记的特点
• 不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。 • 多态性集中表现在染色体高度重复DNA结
构的异染色质所在的部位。 • 细胞遗传标记经常伴有对生物有害的表型
效应，难以获得相应的标记材料，或者观 测和鉴定比较困难，从而限制了细胞遗传 标记的应用。
3、生化与免疫遗传标记
• 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同等位 基因编码的同种酶的不同类型，其功能相 同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集
研磨和酶的提取
酶的保存
淀粉凝胶制备
电泳
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
• 与形态学标识和细胞遗传标记相比，数量 更丰富，受环境影响更小，检测手段简便， 是一种较好的遗传标记。
• 血液型和细胞质型都是基因表达的产物， 局限于反映基因组编码区的遗传信息，且 标记的数量还比较有限，不能很好地覆盖 整个基因组。
4、分子遗传标记
• 分子遗传标记(molecular genetic marker)
• 是一种新的以DNA多态性为基础的遗传标记. • 随着分子生物学的发展，相继建立了RFLP、
VNTR、RAPD、AFLP、SNP等多种分子遗 传标记检测技术，开创了遗传标记研究的新 阶段。
分子遗传标记的特点
• 无表型效应 • 不受环境的限制和影响 • 普遍存在于所有生物 • 数量丰富等特殊优势
依据它进行选择的准确性差，所需时间较长， 选择效率也较低。
2、细胞遗传标记
• 细胞遗传标记(cytological genetic marker)
主要是指染色体核型（染色体数目、大小、随 体、着丝粒位置、核仁组织区等）、带型（Q、G、 C、R带型）和数量特征的变异等，它们分别反映 了染色体在结构上和数量上的遗传多态性。
又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有 遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个 以上的等位基因，在群体中的出现频率皆 高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传 学距离（在减数分裂事件中两个位点之间 进行交换、重组的百分率，1%的重组率称 为1cM）为图距的基因组图。
遗传图采用遗传学距离(genetic distance)作为图距，单位cM。 cM 值越大，两者之间距离越远。人类 基因组的遗传大小已经确定为 3600cM。通过遗传图分析，可以了 解各个基因或DNA片段之间的相对 距离。
人类基因组计划的科学意义
确定人类基因组所携带的全部遗传信 息，认识自我，从而揭开人类生长发 育的奥秘，追求健康，战胜疾病。 主要基因组计划的基本情况：
到目前为止，已经完成了酵母、线虫、 果蝇、拟南芥、人类和水稻等真核生 物基因组及数十个原核生物基因组。
一、人类基因组计划的主要研究内容 （一）遗传图谱（genetic map）： 利用人类基因组中的一些特殊位点作 为遗传标志而进行的基因组分区。
1975年，获诺贝尔生理医学奖
美国政府决定于 1990年正式启动 HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿 美元，完成 HGP。
由国立卫生研究院和能源部共同 组成“人类基因组研究所”
逐渐地，HGP 扩展为多国协作计 划。参与者包括：英、日、法、德和 中国（1993年）
DNA 测序技术飞速提高 1998.5.9 J.C. Venter 等宣布，组 建商 业公司，投入 3 亿美元，3 年内完 成。 接着又有若干家公司成立，
总共投入资金约几十亿美元， 形成
格局
“公”“私”并进
二000年六月二十六日克林顿宣布 人类基因组草图绘制完成
人类基因组草图基本信息
人类基因组 人类蛋白质
• 由31.65亿bp组成 • 61%与果蝇同源 • 含3~3.5万基因 • 43%与线虫同源 • 与蛋白质合成有关 • 46%与酵母同源
的基因占2%