医学产前筛查临床意义
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孕妇年龄 25岁 30岁 35岁 4孕0岁龄 45岁 唐氏风险 1/1100 1/1000 1/350 1/100 1/25
什么是18三体综合征？
临床表现
多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖 器、脑积水） 严重的智力障碍 唇腭裂 特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹 摇椅足 特殊的面容（小头、小下颌、耳位低、 眼裂短、内眦赘皮等） 患儿寿命很短，一般出生后1个月夭 折，少数可存活1年。
MOM值
• 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的 血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周 时血清标志物浓度中位数的多少倍。
CONFIDENTIAL
120
100
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北京东方志禾商贸有限公司 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5
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MoM
2
4
150
200
常用标志物：（1）AFP
母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲线
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唐氏综合征
正常
80
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0.1 50 0.5
100 1.0
150 2.0
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MSuE3(MoM)
三、结果评价
附：唐筛低风险报告单
附：唐筛高风险报告单
唐氏综合征筛查的孕周确定
中孕期唐筛的合适时间一般在怀孕的16-18周之间，孕周太小和 太大唐筛的准确性都会相应降低，这是由唐筛软件数据库的特性所 决定的。（许多唐筛系统把检测窗设为15-20周，为孕妇提供更大 的选择余地）
产前筛查的背景：
• 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形， 危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种 疾病的发病率如下表：
21三体（唐氏） 神经管开放
18三体（爱德华氏）
1/800 1/1800 1/3500
我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新 增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲 具有特殊重要性。
性发育障碍，白血病发病率增加50% • 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。
拇趾和第二趾间距宽大
舟舟
唐氏儿的寿命
• 智力、生长、发育；内脏、 外貌多方面的异常
• 50%的患儿在5岁前死亡 • 8%活过40岁 • 仅2.6%活过50岁 • 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕妇年龄风险
• 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏 和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环 到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同 孕周时母血清AFP浓度量不同，24周后个体差异明显增 加；
• OSB中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中,导致 AFP浓度大大升高。
• AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿
育初期，所以HCG水平升高
• DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均在 呈持续上升趋势，一 般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
• 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM 作为
18-三体的高风险的重要表现。
母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ140
120
正常
血清筛查标志物及概念
血清筛查标志物
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、 游告离 检雌 测三 血醇 清（ 标志uE物3）的。浓以度往值的。实验报告常常的报
• 新的标志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相关蛋白 A (PAPP-A)
• 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范 围，而且孕妇也存在个体差异，用测得的绝对值来评 价某一孕妇血清标志物水平十分不便，容易产生错误 。 因此，运用MOM概念能更准确地评估孕妇的血清标志 物是否异常。
什么是唐氏综合征？
• 唐氏综合征是一种因 常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型 三体或嵌合型三体)而 引起的一种先天性疾 病
临床表现
• 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 • 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，
低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 • 发育迟缓：囱（xin）门大而迟闭，四肢短，听觉差 • 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，
二、产前筛查的历史与背景
唐氏征筛查的历史
• 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐 氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
• 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正 常孕妇高
• 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇 血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案 (Triple Test)
100
唐氏综合征
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00.1 0.2
05.50 1.0
2.1000 5.0
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MShCG(MoM)
3、uE3
• uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， • 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的
前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使 uE3减少。 • 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均 MOM值为0.7。
产前筛查临床意义
内容
•一、什么是产前筛查 •二、产前筛查的背景历史与血清标志物 •三、结果评价
一、产前筛查的概念
产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕 妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以 便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿 的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿 的高危孕妇。
增高
母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线
120
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唐氏综合征
正常
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40
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0
00.2 0.23 0.550 0.7 1.0 1010.5
2 150 4
200
AFP(MoM)
2、hCG
• HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕 季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正 常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿 的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发
肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。
正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐
氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中
含量相应减少。
• DS的AFP低，怀有唐氏儿的母亲血中AFP平均MOM值 为0.75。
• 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 • 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP
什么是18三体综合征？
临床表现
多发脏器损伤（心脏、肾脏、外生殖 器、脑积水） 严重的智力障碍 唇腭裂 特殊握拳姿势、通贯掌、一指纹 摇椅足 特殊的面容（小头、小下颌、耳位低、 眼裂短、内眦赘皮等） 患儿寿命很短，一般出生后1个月夭 折，少数可存活1年。
MOM值
• 中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的 血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周 时血清标志物浓度中位数的多少倍。
CONFIDENTIAL
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北京东方志禾商贸有限公司 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5
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常用标志物：（1）AFP
母血uE3正常人群和唐氏征人群分布曲线
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唐氏综合征
正常
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0.1 50 0.5
100 1.0
150 2.0
200
MSuE3(MoM)
三、结果评价
附：唐筛低风险报告单
附：唐筛高风险报告单
唐氏综合征筛查的孕周确定
中孕期唐筛的合适时间一般在怀孕的16-18周之间，孕周太小和 太大唐筛的准确性都会相应降低，这是由唐筛软件数据库的特性所 决定的。（许多唐筛系统把检测窗设为15-20周，为孕妇提供更大 的选择余地）
产前筛查的背景：
• 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形， 危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种 疾病的发病率如下表：
21三体（唐氏） 神经管开放
18三体（爱德华氏）
1/800 1/1800 1/3500
我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为2000万，则会每年新 增唐氏征儿27000余名，所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲 具有特殊重要性。
性发育障碍，白血病发病率增加50% • 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。
拇趾和第二趾间距宽大
舟舟
唐氏儿的寿命
• 智力、生长、发育；内脏、 外貌多方面的异常
• 50%的患儿在5岁前死亡 • 8%活过40岁 • 仅2.6%活过50岁 • 患者平均寿命仅为16.2岁
唐氏综合征的自然发生率
孕妇年龄风险
• 正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏 和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环 到达母体外周血，孕期血清AFP浓度较非孕期高，不同 孕周时母血清AFP浓度量不同，24周后个体差异明显增 加；
• OSB中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中,导致 AFP浓度大大升高。
• AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿
育初期，所以HCG水平升高
• DS-胎儿母血清HCG和β-HCG均在 呈持续上升趋势，一 般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；
• 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM 作为
18-三体的高风险的重要表现。
母血HCG正常人群和唐氏征人群分布曲线
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ140
120
正常
血清筛查标志物及概念
血清筛查标志物
• 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、β-HCG、 游告离 检雌 测三 血醇 清（ 标志uE物3）的。浓以度往值的。实验报告常常的报
• 新的标志物有抑制素 (Inhibin-A)和妊娠相关蛋白 A (PAPP-A)
• 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的正常值范 围，而且孕妇也存在个体差异，用测得的绝对值来评 价某一孕妇血清标志物水平十分不便，容易产生错误 。 因此，运用MOM概念能更准确地评估孕妇的血清标志 物是否异常。
什么是唐氏综合征？
• 唐氏综合征是一种因 常染色体21多了一条 (完全型三体、易位型 三体或嵌合型三体)而 引起的一种先天性疾 病
临床表现
• 明显智力障碍是本征最严重和突出的表现 • 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，
低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 • 发育迟缓：囱（xin）门大而迟闭，四肢短，听觉差 • 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，
二、产前筛查的历史与背景
唐氏征筛查的历史
• 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐 氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
• 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中-hCG比正 常孕妇高
• 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇 血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案 (Triple Test)
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唐氏综合征
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05.50 1.0
2.1000 5.0
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MShCG(MoM)
3、uE3
• uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素， • 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的
前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使 uE3减少。 • 怀有DS儿的母亲血中uE3表现为降低，平均 MOM值为0.7。
产前筛查临床意义
内容
•一、什么是产前筛查 •二、产前筛查的背景历史与血清标志物 •三、结果评价
一、产前筛查的概念
产前筛查：
通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕 妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以 便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿 的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿 的高危孕妇。
增高
母血AFP正常人群和唐氏征人群分布曲线
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唐氏综合征
正常
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AFP(MoM)
2、hCG
• HCG是由胎盘滋养层细胞合成和分泌。在怀孕第二孕 季或中期妊娠(15-20周，即唐氏征的筛查时间段)，正 常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量，而唐氏征儿 的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发
肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。
正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐
氏征儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中
含量相应减少。
• DS的AFP低，怀有唐氏儿的母亲血中AFP平均MOM值 为0.75。
• 胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 • 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP