常见遗传病列表
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遗传病遗传方式
多指（趾）常染色体显性遗传
并指（趾）常染色体显性遗传
蜘蛛指（趾）常染色体显性遗传
短指（趾）常染色体显性遗传
缺指（趾）常染色体显性遗传
先天性颅骨畸形常染色体显性遗传
下颌-面骨发育异常常染色体显性遗传
颅锁骨发育不全常染色体显性遗传
软骨发育不全常染色体显性遗传
多发性骨骺发育不全常染色体隐性遗传
成骨不全Ⅱ型常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
石骨症严重常染色体隐性遗传
轻型常染色体显性遗传
进行性肌营养不良 X连锁隐性遗传
强直性肌营养不良常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
先天性肌强直常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
家族性周期性麻痹常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
进行性骨化性肌炎常染色体显性遗传
支气管软化症常染色体隐性遗传
气管-支气管巨大症常染色体隐性遗传
不动纤毛综合症常染色体隐性遗传
肺泡性蛋白沉着症常染色体隐性遗传
肺囊性纤维症常染色体隐性遗传
弯刀综合症常染色体显性遗传
家族性气发性气胸常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
多发性家族**肉病常染色体显性遗传
色素沉着肠道息肉综合症常染色体显性遗传
先天性直肠肛门畸形常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性遗传
遗传性慢性再发性胰腺炎常染色体显性遗传
先天性心脏病常染色体显性遗传
房间隔缺损
室间隔缺损
动脉导管未闭常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
法洛四连症常染色体显性遗传
先天性颅骨畸形常染色体显性遗传
先天性肺动脉瘘常染色体显性遗传
家族性二尖瓣脱垂常染色体显性遗传
心内膜弹力纤维增生症常染色体隐性遗传
心-手综合症常染色体显性遗传
高脂蛋白血症Ⅰ型常染色体显性遗传
先天性红细胞生成异样性贫血常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传
遗传性球形红细胞增多症常染色体显性遗传
遗传性椭圆形红细胞增多症常染色体显性遗传
重型β-地中海贫血常染色体显性遗传
巨大血小板综合症常染色体隐性遗传
血小板功能缺陷常染色体隐性遗传
血友病常染色体隐性遗传
再生障碍性贫血常染色体隐性遗传
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传
X连锁低γ球蛋白血症X连锁隐性遗传
智力低下染色体、单基因或多基因
头小畸形常染色体隐性遗传、染色体
脑积水X连锁隐性遗传
脊柱裂（囊性）常染色体显性遗传、隐性、染色体
癫痫单基因、多基因、染色体
脊髓小脑性共济失调常染色体隐性遗传
多发性神经纤维瘤常染色体显性遗传
家族性黑蒙性痴呆常染色体隐性遗传
扭转痉挛常染色体显性遗传
先天性感觉神经病常染色体隐性遗传
结节性硬化症常染色体显性遗传
多囊肾常染色体显性遗传
遗传性肾炎X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症常染色体隐性遗传
肾性尿崩症X连锁隐性遗传
眼-脑-肾综合症X连锁隐性遗传
甲髌综合症常染色体显性遗传
膀胱外翻常染色体显性遗传
尿道上裂常染色体隐性遗传
假两性畸形常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传
真两性畸形常染色体隐性遗传
垂体性侏儒常染色体隐性遗传
散发性克汀病X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传
先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传
糖尿病多基因
尿崩症常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 X连锁隐性遗传
17α-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传
7β-羟化酶缺乏症常染色体隐性遗传
17，20-碳链酶缺乏症 X连锁隐性遗传
劳-蒙-毕综合症常染色体隐性遗传
家族性库欣综合症常染色体隐性遗传
唐氏综合症染色体病染色体畸变
21-单体综合症染色体病染色体畸变
21q-综合症染色体病染色体畸变
18-三体综合症染色体病染色体畸变
18q-综合症染色体病染色体畸变
13-三体综合症染色体病染色体畸变
猫叫综合症染色体病染色体畸变
4P+综合症染色体病染色体畸变
4P-综合症染色体病染色体畸变
特纳综合症染色体病染色体异常
克氏综合症染色体病染色体异常
XXX综合症染色体病染色体异常
XYY综合症染色体病染色体畸变
脆性X综合症染色体病X连锁隐形遗传
半乳糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
果糖血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
遗传性果糖不耐受症代谢缺陷常染色体隐性遗传
糖原贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传
粘多糖贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传
粘多糖贮积症Ⅱ型代谢缺陷X连锁隐形遗传
葡糖神经酰胺贮积症代谢缺陷常染色体隐性遗传
遗传性酪氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
组氨酸血症代谢缺陷常染色体隐性遗传
白化病代谢缺陷常染色体隐性遗传
黑酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
枫糖尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
同型胱氨酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
精氨基琥珀酸尿症代谢缺陷常染色体隐性遗传
神经节苷脂贮积症Ⅰ型代谢缺陷常染色体隐性遗传