染色体基础PPT课件
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16
染色体畸变类型
染色体畸变
数目改变 结构异常
导致遗传物质缺失、重复、重排
17
染色体数目异常
（一） 整倍性改变
染色体数目变化是单倍体（n）的整数倍， 即3ｎ＝69 ，4n=92 等时，这些细胞称为多倍体 细胞。
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕 见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产 的重要的原因 之一。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
r
环状染色体
rob
罗氏易位
s
随体
t
易位
cen
着丝粒
deletion derivative chromosome
dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic
short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation stallite translocation centromere
11
人类细胞遗传学常用符号
mar
母源
pat
父源
maternal paternal
wk.baidu.com23
数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产生 了染色体不分离。
24
第二次卵裂中X染色体不分离
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和 短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及 基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。
也有文献报道inv(9) (p11q13) 跟流产和不良 生育史有关。
inv(9)
inv(Y)
15
3、随体(s)及随体柄(stk)变异
13pss, 14pss， 15pss， 21pss， 22pss 13ps+, 14ps+， 15ps+， 21ps+， 22ps+ 13pstk+, 14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+ D组、G组染色体（包括13，14，15号染色体）和 染色体（包括21，22号染色体）的随体及随体柄 变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体 的变异一般不影响染色体的功能。
stk
随体柄
h
次缢痕
ps
染色体短臂上的随体
pstk
染色体短臂上的随体柄
:
断裂
::
断裂和重接
,
区分染色体数目、性染色体和畸变染色体
.
亚带
+
获得
-
丢失
x
用于染色体拷贝数
/
分开不同克隆
[]
描述每种克隆中的绝对细胞数
12
染色体多态性
定义：染色体形态的微小变异称染色体的多态性 （异态性）。主要表现为两条同源染色体的形态 或着色方面的不同。 多态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA 的结构异染色质区，不含编码的基因，故多态性 称没有不良的临床效益。 。
一条染色体就是一个DNA分子
染色体疾病实质基因变异 DNA双 螺旋
染色体 1
人类染色体分类
2
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置
A 1～3
最大 1,3中央着丝粒 2亚中央着丝粒
随体 次缢痕 无 1号常见
B 4、5 C 6～12, X D 13～15 E 16～18
F 19、20 G 21、22、
4
着丝粒（cen）
染色体上一个狭小的结构(主缢 痕)，两条姐妹染色单体在此部位 相连接，是有丝分裂纺锤丝附着 部位。为异染色质，短串联DNA 重复序列。
次缢痕（h）
是染色体物质稀少或去螺旋化 的结果，常见于1、9、16及Y染色 体长臂近侧，紧靠着丝粒。
纺锤丝
5
随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。 含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的 功能活性。
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
13
人群中几种常见的染色体多态性
1、次缢痕增加（h+） 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+（大Y）
1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加，由于异 染色质区主要为非编码的DNA，不含结构基因， 无转录活性，故一般不影响染色体基因的表达。
14
2、倒位（inv）
inv(9) (p11q13)，inv(Y) (p11q11)
8
G显带
用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标 本，再用Giemsa染液染色的显带技术。
非显带染色体
G显带染色体
9
G显带320-400条带，不能排除 微小结构异常及小比例嵌合体 的情况
10
人类细胞遗传学常用符号
del
缺失
der
衍生染色体
dic
双着丝粒染色体
dup
重复
i
等臂染色体
ins
插入
inv
18
三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。
四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（纺锤体缺陷，不能分裂）
19
双雄受精
双雌受精
20
69,XXY
21
（二）、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条，
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
染色体畸变类型
染色体畸变
数目改变 结构异常
导致遗传物质缺失、重复、重排
17
染色体数目异常
（一） 整倍性改变
染色体数目变化是单倍体（n）的整数倍， 即3ｎ＝69 ，4n=92 等时，这些细胞称为多倍体 细胞。
在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕 见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产 的重要的原因 之一。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
r
环状染色体
rob
罗氏易位
s
随体
t
易位
cen
着丝粒
deletion derivative chromosome
dicentric duplication isochromosome insertion inversion marker chromosome mosaic
short arm of chromosome long arm of chromosome ring chromosome Robertsonian translocation stallite translocation centromere
11
人类细胞遗传学常用符号
mar
母源
pat
父源
maternal paternal
wk.baidu.com23
数目畸变的纯合体是由于配子形成过程中，减数分裂产生 了染色体不分离。
24
第二次卵裂中X染色体不分离
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和 短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及 基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异。
也有文献报道inv(9) (p11q13) 跟流产和不良 生育史有关。
inv(9)
inv(Y)
15
3、随体(s)及随体柄(stk)变异
13pss, 14pss， 15pss， 21pss， 22pss 13ps+, 14ps+， 15ps+， 21ps+， 22ps+ 13pstk+, 14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+ D组、G组染色体（包括13，14，15号染色体）和 染色体（包括21，22号染色体）的随体及随体柄 变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体 的变异一般不影响染色体的功能。
stk
随体柄
h
次缢痕
ps
染色体短臂上的随体
pstk
染色体短臂上的随体柄
:
断裂
::
断裂和重接
,
区分染色体数目、性染色体和畸变染色体
.
亚带
+
获得
-
丢失
x
用于染色体拷贝数
/
分开不同克隆
[]
描述每种克隆中的绝对细胞数
12
染色体多态性
定义：染色体形态的微小变异称染色体的多态性 （异态性）。主要表现为两条同源染色体的形态 或着色方面的不同。 多态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复DNA 的结构异染色质区，不含编码的基因，故多态性 称没有不良的临床效益。 。
一条染色体就是一个DNA分子
染色体疾病实质基因变异 DNA双 螺旋
染色体 1
人类染色体分类
2
人类染色体分组及形态特征
组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置
A 1～3
最大 1,3中央着丝粒 2亚中央着丝粒
随体 次缢痕 无 1号常见
B 4、5 C 6～12, X D 13～15 E 16～18
F 19、20 G 21、22、
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着丝粒（cen）
染色体上一个狭小的结构(主缢 痕)，两条姐妹染色单体在此部位 相连接，是有丝分裂纺锤丝附着 部位。为异染色质，短串联DNA 重复序列。
次缢痕（h）
是染色体物质稀少或去螺旋化 的结果，常见于1、9、16及Y染色 体长臂近侧，紧靠着丝粒。
纺锤丝
5
随体：近端着丝粒染色体短臂末端的球形小体。 含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的 功能活性。
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
13
人群中几种常见的染色体多态性
1、次缢痕增加（h+） 1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+（大Y）
1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加，由于异 染色质区主要为非编码的DNA，不含结构基因， 无转录活性，故一般不影响染色体基因的表达。
14
2、倒位（inv）
inv(9) (p11q13)，inv(Y) (p11q11)
8
G显带
用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标 本，再用Giemsa染液染色的显带技术。
非显带染色体
G显带染色体
9
G显带320-400条带，不能排除 微小结构异常及小比例嵌合体 的情况
10
人类细胞遗传学常用符号
del
缺失
der
衍生染色体
dic
双着丝粒染色体
dup
重复
i
等臂染色体
ins
插入
inv
18
三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。
四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（纺锤体缺陷，不能分裂）
19
双雄受精
双雌受精
20
69,XXY
21
（二）、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条，
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
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染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）