《染色体畸变》PPT课件
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染色体畸变
chromosome aberration
ppt课件
1
（一）染色体畸变的原因
1、环境因素：
(1) 化学诱变
药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素
(2) 射线诱变
X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子
(3) 病毒诱变
SV40病毒、Rous肉瘤病毒……
2、遗传Fra Baidu bibliotek素：
母亲年龄
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2
（二）染色体畸变的类型
一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、4n) 导致多倍体（polyploid)（>3n)
1. 三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69）
2. 四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92）
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4
染色体数目异常
一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成原因
5. 等臂染色体(isochromosme, i):
染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果 使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。
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22
等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂
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23
染色体
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i)
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8
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型 2. 非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction)
① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 ③ 有丝分裂不分离
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9
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；
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10
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型
2. 非整倍体改变的形成机制
（1）染色体不分离(non-disjunction)
（2）染色体丢失(loss)
解释一些不平衡的嵌合体
如：46，XY/45，X
46，XX/45，X
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三倍体产生机制
双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny)
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5
染色体数目异常
一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成机制
三倍体产生机制
双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny)
四倍体产生机制
核内复制（endoreduplication） 核内有丝分裂（endomitosis）
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6
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。
① 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
② 亚二倍体(hypodiploid) (2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
指染色体片段位置发生改变，称为易位。 包括相互易位和罗氏易位。
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17
ppt课件
18
染色体相互易位图解
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19
罗伯逊易位
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t)
染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段 倒转1800后重新连接。
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15
倒位 a：臂内倒位染色体ppt图课件解；b：臂间倒位染 16
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t)：
“平衡”和“不平衡”
染色体断裂和/或断裂后的变位重接是染色体结构畸 变的基础。
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12
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del)：染色体部分丢失(部分单体)
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13
缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
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14
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv):
❖ 染色体数目异常
整倍体 非整倍体
缺失（末端、中间）
倒位（臂间、臂内）
环状染色体
易位(相互、罗伯逊)
❖ 染色体结构畸变 双着丝粒染色体
等臂染色体
插入
重复 ppt课件
3
染色体数目异常
染色体组(chromosome set): 来自一个正常配子的全部染色体(n)
二倍体：正常体细胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作 二倍体，染色体数目为46条（2n）
③ 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加
一个，染色体的总数不变，这种情况称为假二倍体。
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7
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型 （1）单体型(monosomy):指某一号染色体少了一条(2n-1),少见 （2）三体型(trisomy):指某一号染色体多了一条(2n+1),常见 （3）多体型(ploysomy):指某一号染色体多了一条以上(2n+2、3) （4）缺体型(nullosomy):指同时缺失一对同源染色体(2n-2)
11
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 染色体重排（rearrangement)：如果多条染色体发生的断裂
没有原位重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成 各种不同的畸形染色体，这个过程称为染色体的重排。形成的 结构畸变的染色体称为重排染色体（rearrangment chromosome)或衍生染色体（derivative chromosme)。
4. 环状染色体(ring chromosome, r)：
断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的 两个断端彼此重新连接，形成环形结构。
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环状染色体
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染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r)
chromosome aberration
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1
（一）染色体畸变的原因
1、环境因素：
(1) 化学诱变
药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素
(2) 射线诱变
X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子
(3) 病毒诱变
SV40病毒、Rous肉瘤病毒……
2、遗传Fra Baidu bibliotek素：
母亲年龄
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2
（二）染色体畸变的类型
一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、4n) 导致多倍体（polyploid)（>3n)
1. 三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69）
2. 四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92）
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4
染色体数目异常
一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成原因
5. 等臂染色体(isochromosme, i):
染色体断裂发生在着丝粒区，使着丝粒横断，结果 使两条姐妹p或姐妹q分别各自成为等臂染色体。
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等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂
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染色体
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r) 5. 等臂染色体(isochromosme, i)
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染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型 2. 非整倍体改变的形成机制 （1）染色体不分离(non-disjunction)
① 第一次减数分裂不分离 ② 第二次减数分裂不分离 ③ 有丝分裂不分离
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9
减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；
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10
b 减数分裂II姐妹染色单体不分离
染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型
2. 非整倍体改变的形成机制
（1）染色体不分离(non-disjunction)
（2）染色体丢失(loss)
解释一些不平衡的嵌合体
如：46，XY/45，X
46，XX/45，X
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三倍体产生机制
双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny)
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染色体数目异常
一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成机制
三倍体产生机制
双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny)
四倍体产生机制
核内复制（endoreduplication） 核内有丝分裂（endomitosis）
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染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。
① 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
② 亚二倍体(hypodiploid) (2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
指染色体片段位置发生改变，称为易位。 包括相互易位和罗氏易位。
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染色体相互易位图解
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罗伯逊易位
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t)
染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段 倒转1800后重新连接。
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倒位 a：臂内倒位染色体ppt图课件解；b：臂间倒位染 16
染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t)：
“平衡”和“不平衡”
染色体断裂和/或断裂后的变位重接是染色体结构畸 变的基础。
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染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del)：染色体部分丢失(部分单体)
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缺失 a：末端缺失；b：中间缺失
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染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型： 1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv):
❖ 染色体数目异常
整倍体 非整倍体
缺失（末端、中间）
倒位（臂间、臂内）
环状染色体
易位(相互、罗伯逊)
❖ 染色体结构畸变 双着丝粒染色体
等臂染色体
插入
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染色体数目异常
染色体组(chromosome set): 来自一个正常配子的全部染色体(n)
二倍体：正常体细胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作 二倍体，染色体数目为46条（2n）
③ 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加
一个，染色体的总数不变，这种情况称为假二倍体。
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染色体数目异常
二、非整倍体(aneuploid)
1. 非整倍体改变的类型 （1）单体型(monosomy):指某一号染色体少了一条(2n-1),少见 （2）三体型(trisomy):指某一号染色体多了一条(2n+1),常见 （3）多体型(ploysomy):指某一号染色体多了一条以上(2n+2、3) （4）缺体型(nullosomy):指同时缺失一对同源染色体(2n-2)
11
染色体结构畸变
染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。 染色体重排（rearrangement)：如果多条染色体发生的断裂
没有原位重接，而是交换片段变位重接，重新组合，就会形成 各种不同的畸形染色体，这个过程称为染色体的重排。形成的 结构畸变的染色体称为重排染色体（rearrangment chromosome)或衍生染色体（derivative chromosme)。
4. 环状染色体(ring chromosome, r)：
断裂发生在染色体两个臂的远端，有着丝粒节段的 两个断端彼此重新连接，形成环形结构。
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环状染色体
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染色体结构畸变
染色体结构畸变的类型：
1. 缺失(deletion, del) 2. 倒位(inversion, inv) 3. 易位(translocation, t) 4. 环状染色体(ring chromosome, r)