17_第17讲 人类遗传病

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解析 短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女 均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则 女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY, 为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病 率女性高于男性,C错误;在一个家系的几代人中连续出现是显性遗传病 的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。
注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如基因型为
Aa的个体不是白化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患
遗传病,如染色体异常遗传病。
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遗传病形成原因之——减数分裂异常分析策略 1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没 有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色 体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。
2.遗传咨询的内容和步骤
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3.产前诊断
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三、人类基因组计划及其影响
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1.目的:测定人类基因组的全部 遗传信息 。
DNA序列 ,解读其中包含的
2.意义:认识到人类基因组的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。
名师点睛 (1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA
、子皆病;③隔代交叉遗传
都遵
遗传咨询、产前诊
循孟
断(基因诊断)、性别
德尔 基因突变 检测(伴性遗传病)
遗传
规律
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多基因 遗传病
一般不遵循孟德尔遗传 可由基因 规律
突变产生
续表
遗传咨询、 基因检测
染色 结构异常
染色体片段的缺 产前诊断
体异
不遵循孟德尔遗传Βιβλιοθήκη Baidu律 失、重复、倒位 (染色体数目
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(4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再 结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是 两种遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即从每一种遗传病 入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。
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A.①② B.①③ C.②③ D.②④
答案 C 解析 据题意知,甲父、母的基因型分别为XbY、XBXb,甲的基因型 为XbXbY,其中,Y一定来自父亲,Xb可能一个来自父亲,一个来自母亲,也 可能2个Xb都来自母亲,故选C。
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突破2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算
考向 以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断和遗传概 率的计算
1.(2018北京海淀期末)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。 已知甲病属于伴X染色体遗传病,Ⅱ-5不携带乙病的致病基因,下列有关 叙述不正确的是 ( )
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A.乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ-4个体的基因型只有一种 C.Ⅲ-9患两种病的原因是Ⅱ-4形成卵细胞时发生了交叉互换 D.Ⅲ-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8
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7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。 ( √ ) 8.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。 ( √ ) 9.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。 ( ✕ ) 10.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( √ ) 11.调查人类常见的遗传病时,不宜选艾滋病和哮喘。 ( √ ) 12.调查人类某种遗传病的发病率,选择的调查对象应该包括随机取样 的所有个体。 ( √ )
(1)女病,其父或其子有不病者 (2)双亲正常有病女
常染色 体隐性
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续表
①若该病在代与代间连续性遗传→
第四,不能确定类型:若系谱图
中无上述特征,只能从可能性
大小方面推测
②若该病在系谱图中隔代遗传→
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续表
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2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法 来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理 计算:
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考向3 以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容 4.(2018陕西榆林一模)基因组成为XbXbY的色盲患者甲,其父患色盲,其 母表现正常。下列分析中可能性较大的是 ( ) ①甲母减数第一次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了次级卵 母细胞 ②甲母减数第二次分裂中,2条X染色体未分开而是一起进入了卵细胞 ③甲父减数第一次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了次级精 母细胞 ④甲父减数第二次分裂中,2条性染色体未分开而是一起进入了精细胞
常遗
、易位
、结构检测)
传病 数目异常
减数分裂过程中
染色体异常分离
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病
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疾病 项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性心脏病; (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症; (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天 性疾病不一定不是遗传病
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3.关于X染色体上显性基因决定的某种人类单基因遗传病(不考虑基因 突变)的叙述,正确的是 ( C ) A.男性患者的后代中,子女各有1/2患病 B.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常 C.患者双亲必有一方是患者,人群中的女性患者多于男性 D.表现正常的夫妇,X染色体上也可能携带相应的致病基因
序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。
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1.人类遗传病是指可以遗传给后代的疾病。 ( ✕ ) 2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。 ( ✕ ) 3.先天性疾病都是遗传病。 ( ✕ ) 4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( √ ) 5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。 ( ✕ ) 6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( ✕ )
YY
XYY
O
XO
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考向1 以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析 1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
考向2 人类遗传病的类型与遗传特点 2.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗 传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传 病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( B ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
1.“四步法”分析遗传系谱图
步骤
现象及结论的口诀记忆
图解表示
第一,确定是否为伴 若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则
Y遗传
为伴Y遗传病(如图);若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y
遗传
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第二,确定系谱图中遗传病 “无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传 是显性遗传还是隐性遗传
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答案 D 解析 根据Ⅱ-4、Ⅱ-5及Ⅲ-8个体患病情况,再结合题干Ⅱ-5不携 带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据 Ⅱ-4、Ⅱ-5及Ⅲ-8、Ⅲ-10的患病情况,可知甲病为伴X染色体显性遗传 病,所以根据以上信息可推知Ⅱ-4的基因型只有一种,即XABXab(其中,用A 代表甲病致病基因,用b代表乙病致病基因),B正确;正常情况下Ⅲ-9个体 的基因型为XABY或XabY,而遗传图谱中却显示其两病都患,即基因型为
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第17讲 人类遗传病
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必 备 知 识
一、人类常见遗传病的类型(连一连) 二、遗传病的监测和预防 三、人类基因组计划及其影响
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深 突破1 人类遗传病的类型、特点及诊断 化 突 突破2 遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算 破 突破3 实验——调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
核 心 网络构建 构 要语强记 建
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必备知识
一、人类常见遗传病的类型(连一连)
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① A—b—Ⅰ B—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ C—c—Ⅲ、Ⅴ D—a—Ⅱ、 Ⅳ、Ⅵ E—b—Ⅰ
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巧学妙记 遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括② 遗传咨询 和③ 产前诊断 等。
深化突破
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突破1 人类遗传病的类型、特点及诊断
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1.人类遗传病的类型与特点
遗传特点
病因分析
诊断方法
单 常染 显性
基 色体 隐性 因
显性 遗
传
病
隐性
①男女患病概率相等;②连续遗传 ①男女患病概率相等;②非连续遗传 ①女患者多于男患者;②男患者的母
、女皆病;③连续遗传 ①男患者多于女患者;②女患者的父
“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现无病的),则为显性遗传
第三,确定致病基因位于常 已知显性从男患者入手 染色体上还是位于性染色 体上
已知隐性从女患者入手
男病,其母其女均病,无一例外
最可能为伴X显性遗 传病
(1)男病,其母或其女有不病者 (2)双亲病有正常女儿
常染色体 显性遗传病
女病,其父、其子均病,无一例外 最可能为 伴X隐性 遗传病
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解析 对于伴X显性遗传病来说,男患者的女儿一定为患者,而儿 子的性状与父方无关,只取决于母方,A错误;女性患者的X染色体上的致 病基因可能传向女儿,也可能传向儿子,B错误;显性遗传病患者的双亲 必有一方是患者,伴X染色体显性遗传病的特点之一是女患者多于男患 者,C正确;对于伴X显性遗传病,表现正常的夫妇,X染色体上不可能携带 相应的致病基因,D错误。
2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常)
不正常卵 不正常子代 细胞
减Ⅰ时 XX 异常
O
XXX、XXY XO、YO
减Ⅱ时 XX 异常
O
XXX、XXY XO、YO
—
—
精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常精子 不正常子代
XY
XXY
O
XO
XX
XXX
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解析 本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物 质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是 遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C 错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D 正确。
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XAbY,再结合Ⅱ-4的基因型(XABXab)和Ⅱ-5的基因型(XaBY)可知,是Ⅱ-4个 体在减数分裂形成卵细胞的过程中,发生了同源染色体的非姐妹染色单 体间的交叉互换,C正确;若Ⅲ-11(XabXaB)与正常男性婚配(XaBY),后代患 病(XabY)概率为1/4,D错误。
类型 患甲病概率 患乙病概率 只患甲病概率 只患乙病概率 同时患甲、乙两种病概率 只患一种病概率
患病概率 不患病(即正常)概率
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公式 m n
m-mn n-mn mn m+n-2mn m+n-mn (1-m)(1-n)
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易混辨析 “患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患 病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全 部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。
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遗传系谱图的一般解题规律 (1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现 型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能 的基因型,再看亲子关系)。