(通用版)202x版高考生物一轮复习 第一单元 第4讲 人类遗传病和基因定位学案(含解析)(必修2)

第4讲人类遗传病和基因定位

1．人类遗传病

2．人类基因组计划

(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

3．调查人群中的遗传病(实验)

(1)实验原理

①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(2)实验步骤

[基础微点全练]

1．判断正误

(1)调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高(2016·四川卷，T3D)(√)

(2)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015·全国卷Ⅰ，T6B)(√)

(3)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(×)

(2015·全国卷Ⅰ，T6C)

(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(√)

(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(×)

(6)单基因突变可以导致遗传病(√)

(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病(×)

(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)

2．一个家庭中，父亲正常，母亲患血友病，婚后生了一个性染色体为XXY的正常儿子。产生这种变异最可能的原因和发生的时间分别是( )

A．父亲产生异常的精子、减数第二次分裂后期

B．母亲产生异常的卵细胞、减数第二次分裂后期

C．父亲产生异常的精子、减数第一次分裂后期

D．母亲产生异常的卵细胞、减数第一次分裂后期

解析：选C 血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)。父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，则这对夫妇的基因型为X H Y×X h X h，儿子的基因型为X H X h Y。根据儿子的基因型可知，他是由含X H Y的精子和含X h的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，所以是父亲的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，X H和Y移向同一极，形成异常精子所致。

3．如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断( )

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅰ1的基因型为X A X a，Ⅰ2的基因型为X a Y

C．如果该病为隐性遗传病，则Ⅰ1为杂合子

D．如果该病为显性遗传病，则Ⅰ2为杂合子

解析：选C 由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，Ⅰ2可表示为X A Y，是纯合子，C

正确，D错误。

4．人体细胞内第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。下列叙述正确的是( )

A．该患儿致病基因来自父亲

B．异常的卵细胞中有2条21号染色体

C．异常的精子中有2条21号染色体

D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析：选C 21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记基因型为＋－，母亲该遗传标记基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

5．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点( )

A．常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病

B．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病

C．常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病

D．伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病

解析：选D 常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y 染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。

6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )

A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

解析：选C 产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

一、人类遗传病的类型和调查(实验)

[试考题·查欠缺] 1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率。

2．(2019·临沂模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论错误的是( )

A．调查时，必须选取群体中发病率相对较高的显性基因遗传病

B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病解析：选A 调查时，选择发病率较高的单基因遗传病，可以是显性基因控制的遗传病，也可以是隐性基因控制的遗传病。

[强知能·补欠缺]

1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系