胎儿染色体非整倍体基因检测软件产品技术要求华大基因

2. 性能指标

2.1 通用要求

2.1.1 处理对象

本软件针对基因测序仪上获得的基因组DNA序列数据进行计算，获得分别与之对应的参考序列比对结果，并根据阈值进行统计和筛选达到对T13、T18、T21的检出目的，确定样本检测结果为阳性（确诊或高危）或阴性，可用于13、18、21常染色体的非整倍体基因检测数据分析。

2.1.2 最大并发数

本软件属于单机版软件，在服务器端标准配置要求下可行的最大并发用户数为1个。

2.1.3 数据接口

用户接口：软件采取功能键作为用户接口。模块之间采用函数调用、参数传递、返回值方式进行信息传递。各接口传递的信息是以数据结构封装了的数据，以参数传递或返回值的形式在各模块间传输。

产品接口：基因测序仪产生的测序下机数据。

2.1.4 特定软硬件

a)特定软件：

1)操作系统x64 Windows 7或以上；

2)R（版本号3.0.0或以上）。

b)特定硬件：基因测序仪

2.1.5 临床功能

1)数据筛选模块：可以实现按是否分析和测序日期对测序数据进行筛选；

2)测序批次选择模块：对输入路径下所有测序批次进行列表，并显示测序

批次ID；

3)样本选择模块：选择特定测序批次后，用户界面会列出该批次中所包含

的所有样本列表，用户可以选择一个或多个样本进行分析；

4)比对分析模块：对所选择的样本中的测序数据与参考序列进行比对，并

输出比对结果；

5)报告生成模块：测序数据分析完成后，会输出质控指标和分析结果；2.1.6 使用限制

本软件仅适用于与基因测序仪配套使用，仅供经专业培训的操作人员使用。

2.1.7 用户访问控制

本软件的调用和访问，受基因测序仪用户控制界面的限制，用户可根据界面上的图标进行操作，实现相应功能。

2.1.8 版权保护

使用了基于软件加壳的版权保护技术。

2.1.9 用户界面

用户通过视窗调用运行本软件。

2.1.10 消息

出自软件的消息应设计成使最终用户易于理解的形式。

2.1.11 可靠性

软件进行数据分析完成后会在本地固定路径自动对分析结果进行备份。

2.1.12 维护性

包括用户所需的维护信息：

1)软件可以自动监控数据产出情况，并自动运行主程序；

2)软件可以自动生成监控日志记录程序的运行情况；

2.1.13 效率

在满足软硬件标准配置条件要求下，处理一个标准数据量（5M reads）数据时间约为800秒左右，多核处理器可同时处理核数个样本，一个文库（16个样本）大约需要3200M的存储空间。

2.1.14 运行环境

1)硬件标准配置要求

处理器：Intel Xeon E5 2.2GHz或AMD同等性能产品以上；

内存：24GB RAM以上；

存储硬盘空间：20GB；

2)软件标准配置要求

操作系统：x64 windows（推荐win7及以上）；

R（版本号3.0.0或以上）；

2.2 质量要求

符合GB/T 25000.51第5章要求。

2.3 外观

一张光盘

2.3.1 介质外观

光盘的外观不得有划痕、破损、变形等缺陷。

2.3.2 标识信息

光盘及其外包装、用户说明书上应有软件名称、软件版本号、生产厂家等标识。

2.3.3 印刷资料

软件的用户说明书的印刷版本应清晰、明确。