05环境的影响和基因的表型效应(重点!)

（3）白花A
白花B
F1
红花
F2 比例
红花
白花
9 ：7
解释：白花A：CCrr
白花B：ccRR
（3） 白花A CCrr
白花B ccRR
F1
红花CcRr
F2 红花
白花
9C-R- ：（3C-rr：3ccR-：1ccrr ）
比例 9 ：
7
C
无色
无色的
色素元 中间产物
R 红色素
图 ； 互补效应的生化机制
2. 基因互作（gene interaction）
MN血型遗传： M× N
( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN
M MN N 1: 2 : 1
4、嵌镶显性（mosaic dominance）
鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）
5、显隐性的相对性
1）.标准不同显隐性不同
基因型 HbAHbA HbAHbS HbSHbS
表现度与外显率
表现度（expressivity）
外显率（penetrance）
二、等位基因间的相互作用
• 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。 • 等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个
不同形式的基因。 • 等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互
作用，主要表现为显隐性作用关系，可分为： 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3. 并显性 (共显性, codominance) 4. 镶嵌显性(mosaic dominance)
A1A2CR都存在时，Pr决定紫色，pr决定红色。
3.基因的多效性：一个基因可以影响多个表型性状。
例如鸡的翻羽基因。
基因的多效应：先天性成骨不全（Osteogenesis inperfecta） 甲一髌综合征（Nail-petalla syndrome）
果蝇眼色红色色素合成
V+＋基因
↓ 前体 ●
V+＋酶
1.完全显性(complete dominance):
杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同， 无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但 是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基 因的作用则被完全掩盖。孟德尔所研究过的豌豆的 7对相对性状中，显性基因都是完全的。
2. 不完全显性(incomplete dominance)
喜马拉扬(Himalayan) chch、chc
白化
cc
在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数
目为n，则可能有的基因型的数目为：Cn2=n(n+1)/2 种，其中n种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。
1、人类的ABO血型：
表：人类ABO系统血型表
血型表型 A B
基因型 抗原
抗体
基因和产物
(在细胞膜上) (在血清中)
红色花 × 淡黄色
↓
红色花 淡黄色 粉红色
图4－6 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系
三、 致死基因(lethal gene)
1). 隐性致死(recessive lethal) ：杂合体正常，纯合体致死。
例：1904年法国遗传学家L.Cuenot：
P
黄色（AYa) ×黄色（AYa)
↓
F1 1/4黄色（AYAY) ： 2/4黄色（AYa) ： ¼黑色（aa) (胚胎期死亡）
白斑银狐，曼岛猫 （Manx cat）
四. 复等位基因（mulitple allele)
群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上
的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。
例：家兔毛色遗传: 4个复等位基因:C→cch→ch →c
全色
CC、Ccch、Cch、Cc
青旗拉(Chinchilla) cchcch、cchch、cchc
3). 配子致死(gametic lethal)：在配子时期致死.
合子致死(zygotic lethal):胚胎期或成体阶段致死，如 黄鼠AY
4). 条件致死基因(conditional lethal)：基因的致死效应与 个体所处的环境有关。T4噬菌体温度敏感致死基因。
5). 亚致死现象(partial lethality):由于个体所处的生活环 境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的 致死效应在0~100%之间变动的现象。
↓⊕ F2 1/4 红花: 2/4 粉红花: 1/4 白花
F2代能够分离。
(CC) (Cc) (cc)
例二：人的自然卷发遗传
WW：卷发 Ww：中等卷曲
ww：直发 W→w：不完全显性
Incomplete dominance shown in the flower color of snapdragons.
因，பைடு நூலகம்括这个基因的等位基因和非等位基因。 (4). 基因型是发育的内因，环境条件是外因，表型则是
结果，即基因型与内外环境相互作用的结果。
2.性状的多基因决定：
基因与性状之间是多对多的关系.为了方便，只指 出造成性状差异的基因，或者用某一性状来称谓决定它 的多个基因。
例如：玉米的颜色: A1_A2_C_R_Pr_ ——紫色， A1_A2_C_R_prpr——红色， 否则是无色。
cn＋基因
v＋物质
↓ ● cn＋酶
st＋基因
cn＋物质
↓ ● st＋酶
棕色眼色素
bw＋酶 前体 ●
↑ bw＋基因
黄色色素酶 v+物质 ● cn＋ 物质
↑ 黄色色基因
se＋酶 ● 菊黄眼色素 ↑
se＋基因
野生型眼色 (鲜红色)
图：果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rd Ed.
称为表现度。
具有细眼基因l (lobe eyes)的果蝇，眼睛有的小如针尖， 有的则基本正常。
(2).外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环
境中形成预期表型的比例（0~100%）.
果蝇间断翅脉基因i (interrupted wing vein)的外显率只有 90%，基因型为i/i的的个体只有90%表现间断翅脉，另 外10%则表现为正常。
A抗原＋少量H抗原
H
IB
前体 H抗原
B抗原＋少量H抗原
i
H抗原
图： 抗原形成的途径和相关的基因
The outcome of a mating between individuals who are heterozygous at two genes determining their ABO blood type.
1.抑制作用的含义：
在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状 表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有 抑制作用。
对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因 (inhibiting gene, suppressor)。
例.抑制基因——家蚕黄白茧色遗传，
家蚕有结黄蚕茧的也有结白蚕茧的，将其杂交：
观察数： 0
2396
1235
P
黄色（AYa) ×黑色（aa)
↓
F1
1/2黄色（AYa) ： 1/2黑色（aa)
观察数： 2378
2398
比例：
1
：1
AY为隐性致死基因，另外植物白化基因、 人类镰刀型贫血症基因即侏儒症基因等也都是隐 性致死基因。
2). 显性致死(dominant lethal) ：杂合状态表现致死作用 的基因。例如：人类视网膜母细胞瘤
IAIA,IAi
A
β（抗B）IA(9q34) N-乙酰
半乳糖转移酶
IBIB,IBi
B
α（抗A) IB(9q34)
半乳糖转移酶
AB
IAIB
AB
O
ii
-
-
二者兼有
αβ（抗A抗B） i(9q34)
无相应产物
2、孟买型
O□ 〇B
Hh Hh
A□
〇“ O”
HH
hh
O〇 Hh
〇 AB Hh
图：孟买型血型的谱系
IA
第五节 环境的影响和基因的表型效应
基因型
表型 (性状)
等位基因（复等位基因）:显隐性关系 互补作用
非等位基因 修饰作用 上位作用 叠加作用
基因的多效性 性状的多基因决定
环境
一、环境、基因型和表型
1、环境与基因作用的关系
(1).生物体须在一定的环境条件下生长、发育和生存。 (2).基因型决定个体的反应规范(reaction norm) (3). 基因的作用取决于：a 环境条件.b个体内的其他基
: 白色 :4
解释：
例：家兔的毛色遗传:
P: 灰色(CCGG)×白色(ccgg)
↓
F1:
灰色(CcGg)
↓⊕
F2: 灰色
: 黑色 : 白色
(9 C_G_) (3 C_gg) (3 ccG_+1 ccgg)
（2）、显性上位(Dominant epistasis)
上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因
1、互补基因（complementary genes）
P
红花 × 白花
CCRR ↓ ccrr
F1
红CcRr
↓互交
F2 红花
白花
C_R_ (C_rr ccR_ ccrr)
9:
7
图：香碗豆花色的互补效应
（1）白花A
红花 （2） 白花B 红花
F1 ：
红花
红花
F2： 红花 白花 比例： 3 ： 1
红花 白花 3 ：1
0(aa) 1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red
Phenotyoe effect (amount of pigment)
Pink
0(aa)
White 1(Aa） 2 (AA) Nunmber of active alleles
图 4- 不完全显性的化学本质
3、共显性（codominance）
隐性上位(Recessive epistasis) 显性上位(Dominant epistasis)
（1）. 隐性上位(Recessive epistasis)
上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基
因B的作用。孟德尔比率为9:3:4
例：家兔的毛色遗传
P:
灰色 × 白色
F1:
F2: 灰色 9
灰色
↓⊕ : 黑色 :3
遗传规律
表 4-2 镰刀形贫血显隐性的相对性
临床表现 镰形细胞 镰形细胞数
含 HbS 量
正常
无
无
0
正常
有
1/3
20～40％
贫血
有
绝大多数
90％
隐性
显
不完全显性
不完全显性
电泳 HbA 一条带 HbA，HbS 两条带 HbS 一条带 共显性
2）.不同环境条件对显隐性的影响
(1)外部环境
光充足低温： 光不足温暖： 光充足温暖：
P: 白茧(IIyy) ×黄茧（iiYY)
↓
F1:
白茧(IiYy)
↓
F2: I_Y_ : I_yy : iiY_ : iiyy
白茧 白茧 黄茧 白茧
白茧 ： 黄茧 =13：3
4. 上位效应（epistasis）
一对等位基因掩盖另一对等位基因的效 应，也称为异位显性，掩盖者为上位基因 (epistatic gene)，被掩盖者为下位基因 (hypostatic gene)，分为:
3、Rh血型与新生儿溶血症
Rh+ : RR,Rr Rh- : rr
新生儿溶血
母体产生的抗体
胎儿产生的抗原 图： Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时
发生新生儿溶血的机制
表： 一定数量等位基因构成基因型的数目
等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类
1
1
1
0
2
3
2
1
3
6
3
3
4
10
4
6
5
15
5
10
n n(n+1)/2 n
n(n-1)/2
五、非等位基因之间的相互作用
当位于不同染色体上的非等位基因影响同一性 状时，它们之间也可能产生相互作用，其作用方式 多种多样，包括：
1. 互补基因（complementary genes） 2. 基因互作（gene interaction） 3. 修饰基因（modifier gene） 4. 上位效应（epistasis） 5. 叠加作用（duplicate effect）
4.表型模拟
表型模写，phenocopy:
Holt-Qram综合症是(隐性遗传病) “反应停” (thalidomide)
先天性软骨发育不全
胎儿出现短肢畸形 (phocomelia)
生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等
侏儒
5.基因表达的变异:
(1).表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度
杂合体(Aa)的表型是 (AA)和（aa）个体的中间性，杂合子 表现（AA）的特征，但达不到显性纯合子程度，显性作用不 完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
例一：紫茉莉（Mirabilis jalapa)花色遗传
C → c：不完全显性
P 红花(CC) × 白花(cc)
↓ F1 粉红花 （Cc)
注意：与混合 遗传的区别：
两对非等位基因相互作用，各控制一种性状，同
时存在时出现一种新的性状。
例：家鸡冠型遗传：
P: 玫瑰冠(RRpp)×豆冠(rrPP)
↓
F1:
胡桃冠(RrPp)
↓⊕
F2 R_P_ : R_pp : rrP_ : rrpp 胡桃冠 :玫瑰冠 : 豆冠 : 单冠
9: 3 :3 : 1
3.抑制作用(inhibiting effect)