第二讲染色体畸变与染色体病参考详解

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、

麻醉）

考试说明：

一、单项选择题

1 目前临床上最常用的显带技术是( )

Q带G带高分辨显带FISH R带

2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号

3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）

Q11 P11 q11 p11 q00

4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（）

Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1

5 嵌合体形成的原因可能是( )

卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失

6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( )

亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体

7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )

多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型

8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )

单倍体三倍体单体型三体型部分三体型

9 四倍体的形成原因可能是( )

双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离

10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）

减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离

11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段

第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂

12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（）

23 24 45 46 47

13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目

是（）

1个2个3个4个3个或4个

14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（）

正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成

的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大

15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向

家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征WAGR 综合征

16 染色体数目发生非整倍性改变的可能机制是( )

染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制

17 染色体不分离( )

只是指姐妹染色单体不分离只是指同源染色体不分离只发生在有丝分裂过程中只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离18 *人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分

离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )

一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞

19 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的( )

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

20 第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

21 第一次减数分裂时染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

22 染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目

是（）

1个2个3个4个3个或4个

23 减数分裂时某号染色体不分离的结果是（）

产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子

24 46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概

率是（）

1/2 1/4 1/8 1/9 1/18

25 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）

1/2 1/3 1/4 1/6 0

26 罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）

44 45 46 47 48

27 13q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正

常三体（2种）、正常全部流产

28 15q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产

29 21q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）

正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体

30 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（）

相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失

31 由于一条染色体长、短臂末端同时丢失，两断端粘合形成的染色体称为（）

同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体

32 由于着丝粒分裂异常可以导致( )畸变。

重复缺失倒位双着丝粒染色体等臂染色体

33 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）