g6pd缺乏症
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G6PD的测试包括：
• • • • • • • 全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数: 当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。 肝脏蛋白酶测试:以剔除其他黄疸症状的诱因 : 结合珠蛋白（Haptoglobin）:溶血反应中会减少 库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）： 于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生 甲状腺功能量度（TSH measurement） [备注：现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test是一个快速、便宜的测试方法，透过 紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光 萤光；但当病人出现 紫外线 NADPH 萤光 溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(false positive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测 试。]
G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为缺乏率高发地区， 一.群体预防 采用荧光斑点法对人群进行普查。 （一）蚕豆病 劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节时），另 蚕豆病： 蚕豆病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
制作：邵诚诚 束文琳 张素玉 杨珊珊 解说：邵诚诚
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
正常生理状态下
磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以 产生能量的代谢途径，以及维持NADPH NADPH的水平，而G6PD酶则 NADPH 属于该代谢途径的一员。G6PD的活性是可以生成足量还原 型辅酶Ⅱ （NADPH），从而保证了红细胞中还原性谷胱甘 肽（GSH）含量。GSH通过下列反应可消除机体在氧化还原 过程中（特别是气体性药物作用下）生成的过氧化氢 （H2O2）的毒性作用。
分布
G6PD缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚 热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。 我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点， 患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以 海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
症状
由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD） 是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此 病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能 出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状： — 持续的黄疸 —多种溶血反应，由以下项目引发： 某类药物（见下） 某类食物（如蚕豆、金银花） 其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病） 其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水）） —严重症状可引致急性肾衰竭
病理状态下(G6PD缺乏)
1.若G6PD缺乏，NADPH生成不 足，则红细胞GSH含量减少。 2.H2O2可迅速将GSH破坏，过 多的H2O2氧化Hbβ链表面半 胱氨酸的SH基。 3.表面SH氧化后，Hb的4条肽 链接触面不稳定而散开，Hb 内部的SH也被氧化，导致Hb 变性。[变性的珠蛋白附着于红
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血 进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物性溶血： 药物性溶血 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸 在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 新生儿黄疸： 新生儿黄疸 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
个体预防： 二.个体预防
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
诊断
当某些族裔的病人出现黄疸、贫血，以及对某些诱 因产生溶血反应，或是家族中有G6PD患者时，都会 被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。当 有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以“Beutler fluorescent spot test” 为患者进行直接测试。其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。
G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正 常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞
遗传方式
若母亲为携带者父亲正常，则第二代中，男孩有50%机 率完全正常，50%机率患有此症；女孩有50%机率完全正常， 50%机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是 独立的。 男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是 从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。 注：此缺乏症产生的病变部份还可能 是患孩本身基因的点突变，并不 完全经遗传途径得到，因此有可 能父母都正常，而只有小孩患 G6PD缺乏症。
细胞膜上，在显微镜下可观察到， 即变性珠蛋白小体(Heinz小 体)。 ]
4.H2O2还可氧化红细胞膜上的 SH基，故这种红细胞易在血 中破坏。
遗传机理
该病是由于调控G6PD的基因突变所致，G6PD基因定位 与Xq28，全场约18.5Kb，含13个外显子，编码515个氨基 酸。 G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性 纯合子均发病，G6PD呈显著缺乏。 女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在 细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带 者也可无临床表现，即外显率不100%，称为不完全显性。
• • • • • • • 全套血球计数（Complete blood count）及网状细胞（reticulocyte）计数: 当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinz bodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。 肝脏蛋白酶测试:以剔除其他黄疸症状的诱因 : 结合珠蛋白（Haptoglobin）:溶血反应中会减少 库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombs test）： 于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生 甲状腺功能量度（TSH measurement） [备注：现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test是一个快速、便宜的测试方法，透过 紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH NADPH。测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光 萤光；但当病人出现 紫外线 NADPH 萤光 溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性(false positive)，故需要待溶血反应停止后数周才可进行测 试。]
G6PD缺乏症的子代遗传
男性患孩若与正常女孩结婚， 则其下一代的男孩均正常，女孩则 均为携带者。女性携带者，若与正 常男性结婚，则下一代的男孩，有 50%机率罹病，女孩则有50%机率为缺乏率高发地区， 一.群体预防 采用荧光斑点法对人群进行普查。 （一）蚕豆病 劝说G6PD缺乏者勿食蚕豆（尤是小孩在蚕豆成熟季节时），另 蚕豆病： 蚕豆病
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
制作：邵诚诚 束文琳 张素玉 杨珊珊 解说：邵诚诚
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（Glucose-6-PhosphateDehydrogenase(G6PD)deficiency 又称G6PD缺乏症。俗称蚕豆症，是一种常见的先天 性遗传病。患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分 解葡萄糖。 除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、龙胆紫 （紫药水），都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄 疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至 会出现休克而有生命危险。
正常生理状态下
磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以 产生能量的代谢途径，以及维持NADPH NADPH的水平，而G6PD酶则 NADPH 属于该代谢途径的一员。G6PD的活性是可以生成足量还原 型辅酶Ⅱ （NADPH），从而保证了红细胞中还原性谷胱甘 肽（GSH）含量。GSH通过下列反应可消除机体在氧化还原 过程中（特别是气体性药物作用下）生成的过氧化氢 （H2O2）的毒性作用。
分布
G6PD缺乏症呈世界性分布，但比较集中于亚 热带地区。据估计全球G6PD缺乏症患者达2亿人。 我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点， 患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以 海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。
症状
由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD） 是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此 病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能 出现轻微的症状。以下为G6PD发病时可能出现的症状： — 持续的黄疸 —多种溶血反应，由以下项目引发： 某类药物（见下） 某类食物（如蚕豆、金银花） 其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病） 其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水）） —严重症状可引致急性肾衰竭
病理状态下(G6PD缺乏)
1.若G6PD缺乏，NADPH生成不 足，则红细胞GSH含量减少。 2.H2O2可迅速将GSH破坏，过 多的H2O2氧化Hbβ链表面半 胱氨酸的SH基。 3.表面SH氧化后，Hb的4条肽 链接触面不稳定而散开，Hb 内部的SH也被氧化，导致Hb 变性。[变性的珠蛋白附着于红
外，可将蚕豆制成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。 （二）药物性溶血 进行G6PD缺乏症普查，在高疟区对G6PD缺乏者免服伯喹类 药物性溶血： 药物性溶血 药物。普查后，对有本病者发放G6PD缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构 时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。 （三）新生儿黄疸 在高发区，进行孕期夫妇双方的G6PD筛查或新生儿筛查， 新生儿黄疸： 新生儿黄疸 凡一方有缺乏者，应嘱孕妇预产期前1个月服小剂量苯巴比妥，以防治胎儿溶血。 出生后，新生儿如为G6PD缺乏者应尽早服苯巴比妥为妥，黄疸不退要用蓝光疗法， 直至输血，极力避免核黄疸。 在筛查出患有G6PD缺乏症者，采用G6PD比值法进行确诊。G6PD缺乏 症是终生性的，一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接 触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象， 也是很有必要的。
个体预防： 二.个体预防
O(∩_∩)O谢谢~~
再 见 ~
诊断
当某些族裔的病人出现黄疸、贫血，以及对某些诱 因产生溶血反应，或是家族中有G6PD患者时，都会 被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。当 有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以“Beutler fluorescent spot test” 为患者进行直接测试。其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。
G6PD缺乏症女性杂合子的外周血片示嵌合体，细箭头示正 常红细胞；粗箭头示G6PD缺乏红细胞
遗传方式
若母亲为携带者父亲正常，则第二代中，男孩有50%机 率完全正常，50%机率患有此症；女孩有50%机率完全正常， 50%机率为携带者。每一患孩自己的罹病或携带的机率都是 独立的。 男孩患病，一定是从母亲遗传得到；女孩患病，可能是 从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。 注：此缺乏症产生的病变部份还可能 是患孩本身基因的点突变，并不 完全经遗传途径得到，因此有可 能父母都正常，而只有小孩患 G6PD缺乏症。
细胞膜上，在显微镜下可观察到， 即变性珠蛋白小体(Heinz小 体)。 ]
4.H2O2还可氧化红细胞膜上的 SH基，故这种红细胞易在血 中破坏。
遗传机理
该病是由于调控G6PD的基因突变所致，G6PD基因定位 与Xq28，全场约18.5Kb，含13个外显子，编码515个氨基 酸。 G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性 纯合子均发病，G6PD呈显著缺乏。 女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在 细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带 者也可无临床表现，即外显率不100%，称为不完全显性。