第14章 群体遗传与进化

基因论不仅能解释自然选择学说与突变论、纯系 学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异 机制难题。 都将这一发展认为是新达尔文主义的继续。
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基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般
◆如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。
但是科学研究者从没有停止探索，生物进化机制与
历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉 煌，却从来也没有停止发展。 ◆探索的结果是发展、形成了生物进化的新理论，
基因型频率如何，只要一代的随机交配，这个群 体就可达到平衡。
★群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，
且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2
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设：一群体的一对等位基因A1和A2，其频率
分别为p1和p2 （p1+p2=1） 三种基因型的频率： A 1A 1 A 1A 2 A 2A 2
合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性
作用；
拉马克的获得性状遗传也是没有根据的，纯系内
选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进
化意义。
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基因论
(孟德尔遗传定律为基础)：
★变异分为：遗传变异和不可遗传变异； ★遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组 产生。 ★自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数； 微小突变必须通过选择积累才能形成新种。
T =
- ln( 1 - d / n ) 2k
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★细胞色素c的进化速率为0.3×10-9，据此可估算出
各类物种的分歧时间。
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原 始 人 的 进 化
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人猿分手，屈指仅数百万年
人猿分手，屈指仅数百万年！
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第四节 物种的形成
一、物种的概念
◆物种是具有一定形态和生理特征、分布在一定区
域内的生物类群，是生物分类的基本单元，也是生 物繁殖和进化的基本单元。
★在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存
在广泛差异，并且这些差异是在长期生物进化过
程中产生，具有相对稳定的遗传特性； ★根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物 种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越高，其亲 缘关系越近，反之亲缘关系越远。
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分子进化树
人、猿
猴
企鹅 鸡、鸭
猪、牛、羊
兔Fra Baidu bibliotek
龟 金枪鱼
担子菌 子囊菌 蚕 蛾 酵母 鲨 果蝇 牛蛙 锯蝇
主要包括：
★ 群体遗传水平的“进化综合理论”；
★ 分子遗传水平的“中性学说”。
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进化综合理论的主要观点
◆群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传
结构(基因频率)的改变；
◆基因突变是偶然的、与环境无必然联系； ◆突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种
形成的基本环节；
◆自然选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动
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遗传与进化
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生物进化论
达尔文的进化学说
★不定微小变异广泛存在，并 且都是可遗传的；
★变异导致生物个体间(特别是 同种个体间)表型和适应性差异；
★选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适 应环境的类型(适者生存)；
★长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产 生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。
P11= p12
P12=2p1p2
P22=p22
如果随机交配，3种基因型产生配子的频率为： A1: p12+ ½(2p1p2)= p1(p1+p2)= p1 A2: p22+ ½(2p1p2)= p2(p1+p2)= p2
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如果个体间的交配是随机的，配子间的结
合也就是随机的，那么，基因型及频率如下：
丹麦植物学家约翰森，花费12年的时间，利用一
种菜豆的商业品种，进行连续的选择，最终分离出
了19个纯系；
他认为，一个商业品种是一个
多数纯系的混合体；在这个混 合体内进行选择是有效的，但
是，这种选择只是将不同的纯
系从混合体中分离开而已。
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纯系学说认为：
选择可能并不是生物进化的动力，选择只能将混
0.8A1 0.64A1A1 0.2A2 0.16A1A2
A1A1
A1A2
P11(2)=p12=0.64 P12(2)=2p1p2=0.32 P22(2)= p22=0.04
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Hardy与Weinberg定律要点：
★在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 则个代等位基因频率保持不变；
★在任何一个大群体中，不论其等位基因频率和基 因频率如何，只要一代随机交配，这个群体就可以 达到平衡；
A1(0)：p12 + 1/2(2p1p2) = 0.6+ 1/2(0.4) =0.8
A2(0)：1/2(2p1p2) + p22 = 1/2(0.4)+ 0=0.2
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随机交配的情况下，子一代各基因型频率：
♂ ♀ 0.8 A1 0.2 A2
0.16A1A2
0.8A1 0.64A1A1
0.2A2 0.16A1A2
A1A1 A1A2
0.04A2A2
A2A2
P11(1)=p12=0.64 P12(1)=2p1p2=0.32 P22(1)= p22=0.04
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随机交配的情况下，子一代各基因型频率：
A1A1 A1A2 A2A2
P11(1)=p12=0.64 P12(1)=2p1p2=0.32 P22(1)= p22=0.04
第14章 群体遗传与进化
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第一节 群体的遗传平衡
◆群体遗传学(population genetics): 研究群
体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
◆孟德尔群体：有相互交配关系、能自由进行基
因交流的同种生物个体的总和。
◆基因型频率和基因频率是描述群体遗传结构的
重要参数。
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基因型频率与基因频率
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达尔文进化学说的核心是选择；
以自然选择为认识生物发展和进化的观点，称之
为达尔文主义；
达尔文之后，以拉马克的获得性遗传学说和达尔
文的选择学说为基础，发展形成了新拉马克学派和 新达尔文学派，其争论的焦点是生物进化的动力问
题。
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突变论
狄· 弗里斯对普通月见草
(Oenothera lamarckiana)
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◆界定物种的主要标准是：是否存在生殖隔离、能
否进行相互杂交。
★这一标准最初是由林耐所确立的； ★同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交
流从而消除群体间的遗传结构差异；
★不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生
有生殖力的后代，因此不能进行基因交流。
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二、隔离与物种形成
◆隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重
◆ 基因库:一个群体内全部个体共有的全部基因。
◆ 基因型频率(genotype frequency)：一个群体 内某种特定基因型所占的比例。 ◆ 基因频率(gene frequency)：一个群体内某特 定基因座(locus)上某种等位基因占该座位等位基 因总数的比例。
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基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传 结构(性质)的重要参数。 从群体水平看：生物群体进化就表现为基因频 率的变化，也就是群体配子类型和比例变化（对 一个基因座位而言），所以基因频率是群体遗传 性质的决定因素。
地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳
入进化必然性的轨道，产生适应与进化。
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进化综合理论从群体水平和分子水平上阐述了突
变等因素在物种形成及生物进化中遗传机制；
但是，进化综合理论只解释了已有变异的选择或
淘汰，未能解释产生变异的原因；
新器官、新结构的形成； 适应性的起源；
生活习性及生活方式的改变等；
进行研究时候发现：一些
新类型是突然产生的，并 且只要一代自交就达到遗 传稳定。狄· 弗里斯据此提 出了突变论。
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突变论认为:
★自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是 突然出现的； ★这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不 相符，并且有明确的实验证据。
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纯系学说(Johannson)：
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第二节 改变基因平衡的因素
一、突变
二、选择 三、遗传漂变
四、迁移
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第三节 生命的起源与生物进化论
生命的起源
◆地球生命的起源是一个长达约35亿年的历史，经 历了以下历程：
有机物质与非细胞生命形式形成； 非细胞生物细胞生物； 原核细胞真核细胞、单细胞生物多细胞生物； 水生生物陆生生物； 高等生物的形成与动植物分化。
子一代各基因型产生配子的频率：
A1(1)：p12 + 1/2(2p1p2) = 0.64+ 1/2(0.32)=0.8 A2(1)：1/2(2p1p2) + p22 = 1/2(0.32)+ 0.04=0.2
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随机交配的情况下，子二代各基因型频率：
♂ ♀ 0.8 A1 0.2 A2 0.16A1A2 0.04A2A2 A2A2
雄配子及其频率 雌配子及其频率 A1: p1 A2: p2 A1: p1
A1A1: p1× p1= p12 A1A2: p1× p2= p1p2
A2: p2
A1A2: p1× p2= p1p2 A2A2: p2× p2= p22
下一代基因型及频率为： A 1A 1 A 1A 2 A 2A 2
P11= p12
K=
- ln(1 - d / n)
2T
k是每年每个位点上的氨基酸置换率，ln是自然对
数，d是氨基酸置换数(最小突变距离)，n是所比较
的氨基酸总数。
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★不同物种众多的氨基酸分子进化速度计算结果表 明，k值一般都在10-9； ★日本本村资生（Kimura M）建议将10-9定为生物 分子进化钟的速率。 ★如果已知进化率（k），便可以估算不同物种进 化分歧的时间。
★一个群体在平衡状态时，等位基因频率与基因型 频率的关系是：P11= p12，P12= 2p1p1，P22= p22
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遗传平衡定律主要条件：
★随机交配； ★大群体； ★无突变； ★无选择； ★无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； ◆群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗
传结构的变化及其对生物进化的作用。
要的地位。
★生殖隔离：各种阻止或降低杂种繁育的生物学特
性或行为特性。它包括合子前生殖隔离和合子后生 殖隔离两大类。 ★地理隔离：分布在不同地区的群体，由于地形地 势的阻隔，使得彼此之间没有交配的机会，不能进
行基因的交流。
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★地理隔离（如海洋、大片陆地、高山和沙漠等） 许多生物不能自由迁移、相互之间不能自由交配、 不同基因间不能彼此交流 遗传变异 自然
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遗传平衡定律
◆ Hardy与Weinberg(1908)分别推导出随机交配群
体的基因频率、基因型频率变化规律——遗传平衡
定律(哈德-温伯格定律)：
★在一个完全随机交配的大群体中，如果没有其他
因素干扰，则等位基因频率及基因型频率始终保持 一定，各代不变。
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★在任何一个大群体内，不论其等位基因频率和
选择
离
变种或亚种
新种。
进一步分化
生殖隔
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大山雀
小山雀
沼泽山雀
黄脸山雀
红头长尾山雀 白脸山雀
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三、物种形成的方式
◆渐变式：
★在一个长时间内，旧的物种逐渐演变形成新的
物种，是物种形成的主要形式。
也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。
◆爆发式：
★短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复
杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存在。
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分子水平的进化
◆在不同的物种间，从相应的核酸和蛋白质组成 成分的差异上，可以估测它们之间的亲缘关系。
◆从分子水平上研究生物进化的优点：
★根据核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以
估测生物种类的进化时期和速度；
★有利于结构简单的微生物的进化研究； ★可以比较亲缘关系极远的类型之间的进化信息。
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◆分子水平的进化信息研究
鲤 七鳃鳗 豆 芝麻 蓖麻 小麦 向日葵
面包霉
细 胞 色 素 c分 子 进 化 树
（数字表示氨基酸的差异）
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★根据物种间的最小突变距离，可以构建进化树和 种系发生树。
★最小突变距离：两个物种之间决定所有氨基酸差
异的所代换的核苷酸总数。
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★不同物种的蛋白质、DNA和mRNA的差异还可用于
估算分子的进化速率(evolutionary rate)；
★用分子进化速度可以推算分子进化钟(moleular
evolutionary clock)，简称分子钟。
某一蛋白的氨基酸组成在不同物种间的取代数与 所研究的物种间的分歧时间接近正线性关系，进而
将分子水平的这种恒速变异称为“分子钟”。
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分子进化速率的计算：
P12=2p1p2
P12=p22
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基因频率的恒定
假设一群体中等位基因A1与A2的频率分别为p1和p2 (p1＋p2=1)，它们结合产生的合子其基因型将如下： 初始群体各基因型的频率：
A1A1 P11(0)=0.6
A1A2 P12(0)=0.4
A2A2 P22(0)=0
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初始群体各基因型产生配子的频率：