染色体病PPT课件

双着丝粒染色体
Dicentric chromosome
染色体病
缺失(del)
Deletion:染色体发生断
裂后，断片未与断端相接 而丢失。 末端缺失：断裂一次 中间缺失：断裂二次
Type
染色体病
描述方法(末端缺失)
简式
畸变类型(ISCN简写)
46 ， XX， del (1) (q21)
染色体 总 数 性染色体 种 类 染色体 序 号
46 受精卵有丝分裂中，某
46 46
45
46
一条染色体由于偶然的行动 迟缓，或未能与纺锤丝相连
而停留在赤道板上(后期延
45 迟,anaphase lag)，从而造
成一个细胞中某号染色体的 45
遗失。
back
染色体病
结构畸变
Definition:染色体结构发生异常。 Reason:先断裂然后错误重接。
4q25
染色体病
倒位(inv)
Inversion:一条染色体
发生两次断裂，中间的断 片转动180°后重接。 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentric inversion)
Type:
染色体病
臂内倒位
paracentric inversion：断
裂发生在同一臂之内，断
多体型(polysomy)：染色体数目为2n+m(m>1)，
某一号染色体增加一条以上称为多体。如48，
XXXX。
染色体病
假二倍体
pseudodiploid
假二倍体(pseudodiploid)：一个细胞内某号
染色体少一条，另一号染色体多一条，总数 46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。
46，XX，-18，+21
染色体臂、 区、带号 断 点
染色体病
详式
46，XX，del (1) (pter→q21:) 46，XX，del (1) (q21)
断 点 新染色体 带的组成
q21
染色体病
描述方法(中间缺失)
简式：
• 46，XX，del (4) (q21q25)
4q21
4q21 4q25
详式：
• 46，XX，del (4) (pter→q21：：q25 →qter)
在内外因素的作用下，染 色体在其长轴的某一点断 裂，断裂后的节段以不同 方式与邻近的断片重接， 结果形成各种结构畸变的 染色体。
染色体病
畸变类型
缺失Deletion 倒位Inversion 易位Translocation 重复Duplication
环状染色体
chromosome
Ring
等臂染色体
Isochromosome
染色体病
46
46 46
46
46 45 47
嵌合体(mosaic)：一个个体同 时存在两种或两种以上核型 的细胞群。
如46，XX /47，XX，+21
染色体病
发生机制 →非整倍体
减数分裂时期染色体不分离 有丝分裂时期染色体不分离 染色体丢失
染色体病
减数分裂不分离
减数分裂Ⅰ同源染色体不分离；
染色体病
发生机制 →三倍体
双雌受精：1个精子与 1个二倍体卵子受精。 双雄受精：同时有2 个精子或1个二倍体 精子与1个卵子受精。
69,XXX 69,XXY
69,XXX 69,XXY 69,XYY
染色体病
发生机制 →四倍体
核内复制：是指在1次细胞 分裂中，染色体复制2次。
(复制2次，分裂1次)
核内有丝分裂：细胞分裂至 前期末，无核膜破裂。

单体型(monosomy)：染色体数目为2n-1; 如
21单体：45患者，缺少一条X
染色体，常有性腺发育不全的症状。
染色体病
超二倍体
hyperdiploid
三体型(trisomy)：细胞内染色体数目为47条，是
最常见的一种染色体数目异常类型。如：21三体： 47，XX(XY)，+21。
(复制1次，分裂0次)
back
染色体病
非 整 倍 体
Definition:整倍体中缺少或额外增加一条或几条
染色体染色体数目不是23的整倍数。
Type
超二倍体(hyperdiploid):染色体数目>46 亚二倍体(hypodiploid):染色体数目<46
染色体病
亚二倍体
hypodiploid
第四章
染色体畸变与染色体病
Chromosomal disorders:是由于染色体
数目或结构异常而引起的具有一系列
临床症状的综合征。
第一节：染色体畸变
第二节：染色体病
.
第一节 染色体畸变
Chromosomal Aberration :细胞中 染色体的数目或结构改变引起的一 系列变化称为染色体畸变。
片不包括着丝粒。
短臂
长臂
染色体病
描述方法(臂内倒位)
简式： 46, XX, inv(1) (p22p34); 详式： 46,XX,inv(1) (pter→p34: :p22 → p34: : p22 → qter)
1p34
1p22
1p22 1p34
染色体病
臂间倒位
pericentric inversion：断裂 发生在两个臂之间，断片包 含着丝粒。
臂间
染色体病
描述方法(臂间倒位)
简式： 46, XX, inv(4) (p15q21); 详式： 46, XX, inv(4)(pter → p15: :q21→p15: :q21 →qter)
染色体病
数目畸变
染色体的数目发生异常→≠46。
类型
整倍体(euploid) 非整倍体(aneuploid)
染色体病
整 倍 体

Definition:指染色体数目不是46，但仍然是23的
整倍数。
单倍体(monoploid)： (n＝23) 。
Type:
三倍体(triploid)： (3n＝69) 。 四倍体(tetraploid)： (4n＝92) 。
发生原因 发生类别
染色体病
发生原因
自发畸变：自发产生的染色体畸变。
化学因素：如药物、农药等。
诱发畸变 物理因素：电离辐射、放射线等。
环境因素
生物因素：毒素、病毒等。
遗传因素： 亲子遗传或母亲年龄
back
染色体病
发生类别
数目畸变(numerical aberration)
结构畸变(structural aberration)
染色体病
减数分裂后期Ⅱ姐妹染色单体不分离。
染色体病
有丝分裂不分离
有丝分裂不分离发生在受精卵卵裂早期
•第一次卵裂，个体产生两个细胞系的嵌合体。 •第二次卵裂以后，形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体 •不分离发生的越晚，正常二倍体细胞系的比例越大，临床症状越轻。
染色体病
染色体丢失
染色体病
染色体丢失