朗格汉斯细胞组织细胞增生症

5.非骨化性纤维瘤：多呈偏心性，距离骺板常有
一定距离，病变范围较小。
治
疗
低危组年龄＞2岁,造血系统,肝,肺或脾未受侵犯.
危险组年龄＜2岁,或伴前述器官受侵犯.由于疾病 持续存在,患者常不能按照严格设计的方案,配合治 疗,因而可出现多种器官受累症状。特别是那些单 个系统疾病的患者,几乎不需要全身性治疗,同时几 无致残率,也不引起死亡.有些伴多系统疾病的患者, 需作全身性治疗,但一般还是有效的. 年轻并有多 系统侵犯 的患者,致残率和死亡率高达20%,尽管 复发常见,然而几乎所有疗效良好的患者最后都可 中止治疗.在成年患者亦可呈现慢性病情起伏的过 程.
本病发病率估计1/20万~1/200万.主要发生在婴儿和儿童,
病
因
病因尚不明确，虽然其遗传特征尚不清楚，
但有一定的家族性，在同胞兄弟姐妹中的 发病率比普通儿童高得多。也有学者认为 本病具有肿瘤的性质。
诊
断
诊断方法是以临床、X线和病理检查结果为
主依据，即经普通病理检查发现病灶内有 组织细胞浸润即可确诊。此症确诊的关键 在于病理检查发现郎格罕细胞的组织浸润。 因此应尽可能作活组织检查。
(12)Letterer-Siwe病 是最严重的一型朗格汉斯细胞组
织细胞增生症,约占1%. 常见耳部溢脓,淋巴腺病,肝脾肿大.重症患儿可出现肝功能 紊乱伴低蛋白血症和凝血因子合成减少,厌食,急躁,体重减 轻.并有明显的呼吸道症状(如咳嗽,呼吸急促,气胸),严重的 贫血,有时发生中性粒细胞减少.血小板减少常是死亡的先 兆.由于这些表现,年轻患者往往被误诊或漏诊.
局部治疗(外科和放疗) 在完整评估后,单个
骨受侵犯的患者和在某些情况下有多部位 受损的患者,可使用局部疗法.患者的病损浅 表,在容易接近的及非危险的部位,可施行手 术刮除. 局部放疗(使用高电压装置)常给予骨骼畸形、 眼球突出所致的视力丧失、病理性骨折、 脊柱压缩和脊髓损伤或有严重疼痛、或全 身淋巴结肿大的患者。
(5)骨髓 正常情况下骨髓内一般没有LC，甚至侵犯多部位
的LCH也难看到骨髓内有LC，而LC一旦侵犯骨髓，病人 可出现贫血、白细胞减低和血小板减低，但骨髓功能异常 的程度与骨髓内LC浸润的数量不成正比。仅凭骨髓内出 现LC，不足以做为LCH的诊断依据。
(6)胸腺 胸腺是LCH常常累及的器官之一。
(11)中枢神经系统
LCH有中枢神经系统受累并非少见， 最常见的受累部位是丘脑-垂体后叶区。弥散性LCH可有 脑实质性病变。大多数患者的神经症状出现在其他部位 LCH的若干年后，常见有共济失调，构音障碍，眼球震颤， 反射亢进，轮替运动障碍，吞咽困难，视物模糊等。由丘 脑和/或垂体类肉芽肿引起的尿崩症可先于脑症状或与脑 症状同时或其后发生。
(9)脾脏 弥散性LCH常有脾脏肿大，伴有外周血一系或
多系血细胞减少，其原因可能为脾脏的容积扩大，造成血 小板和粒细胞的阻滞而并非破坏增多，受阻滞的血细胞与 外周血细胞仍可达到动态平衡，故出血症状并非常见。
(10)胃肠道 病变常见于全身弥散性LCH，症状多与受侵
的部位有关，以小肠和回肠最常受累，表现呕吐、腹泻和 吸收不良，长时间可造成小儿生长停滞。
辅助检查
(1)血象
全身弥散型LCH常有中度到重度以上的贫血、 网织红细胞和白细胞可轻度升高，血小板减低，少数病例 可有白细胞减低。
LCH患者大多数骨髓增生正常，少数可呈 增生活跃或减低。少数LCH有骨髓的侵犯，表现贫血和血 小板减低，故此项检查仅在发现有外周血象异常时再做。 部分病例可见血沉增快。
预后极差的患者在诊断时应考虑进行骨髓
移植,环孢菌素或实验性免疫抑制或其他免 疫调节治疗. 在全身性朗格汉斯细胞组织细胞增生症患 者,对疾病和治疗中可能引起的慢性伤残,如 整容的或功能性矫形的及皮肤的病损害和 神经毒性,以及情绪波动均应加以监察.
谢
谢
(7)肺功能检查 肺部病变严重者可出现不同程度的肺功
能不全，多提示预后不良。
(8)免疫学检查 鉴于此症常牵涉到免疫调节功能紊乱，
如表现T淋巴细胞亚群数量异常和T辅助与T抑制细胞的比 率失常，故有条件单位应进行T亚群的表型分析，淋巴母 细胞转换试验和血清免疫球蛋白定量等。
(9)有新出现的皮疹者应做皮疹压片，如能做皮疹部位的
(3)淋巴结 LCH的淋巴结病变可表现为三种形式。①单纯
的淋巴结病变，即称为淋巴结原发性嗜酸细胞肉芽肿;② 为局限性或局灶性LCH的伴随病变，常牵涉到溶骨性损害 或皮肤病变;③作为全身弥散性LCH的一部分。常累及颈 部或腹股沟部位的孤立淋巴结，多数患者无发热，少数仅 有肿大淋巴结部位疼痛。单纯淋巴结受累，预后多良好。 (4)耳和乳突 LCH的外耳炎症常为耳道软组织或骨组织 郎格罕细胞增殖和浸润的结果。有时很难与弥漫性细菌性 耳部感染相区别。主要症状有外耳道溢脓，耳后肿胀和传 导性耳聋，CT检查可显示骨与软组织二者病变。乳突病 变可包扩乳突炎，慢性中耳炎，胆脂瘤形成和听力丧失。
(2)骨病变 骨病变几乎见于所有的LCH患者，单个的骨病
变较多发性骨病变多见，主要表现为溶骨性损害。以头颅 骨病变最多见，下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之，颌骨病 变亦相当多见。在X线平片上多表现为边缘不规则的溶骨 性破坏，颅骨破坏从虫蚀样改变直至巨大缺损或呈穿凿样 改变，形状不规则、呈圆形或椭圆形缺损，边缘锯齿状。 初发或进展病灶边界模糊，且常见颅内压增高，骨缝裂开 或交通性脑积水，可伴有头痛。但于恢复期，骨质在于边 缘逐渐清晰，出现硬化带，骨质密度不均，骨缺损逐渐变 小，最后完全修复不留痕迹。其他扁骨的X线改变：可见 肋骨肿胀、变粗、骨质稀巯或囊状改变，而后骨质吸收、 萎缩、变细。椎体破坏可变成扁平椎，但椎间隙不变窄， 很少发生角度畸形。椎弓破坏者易发生脊神经压迫，少数 有椎旁软组织肿胀。颌骨病变可表现为牙槽突型和颌骨体 形两种。
鉴别诊断
1.动脉瘤样骨囊肿：两者在临床、X线上都有相似之处，
但动脉瘤样骨囊肿多为偏心性、具有中等度侵蚀性，且常 可穿破骨皮质包壳、其边缘轮廓模糊不清，呈虫蛀状，其 骨皮质常膨胀如气球状，可穿刺出新鲜血液，穿刺时常有 血液搏动感。而骨囊肿则为黄色或褐色液体。
的远端及胫骨近端，病变呈多房状或泡沫状，具有高度偏 心性和膨胀性，有一定的侵蚀性，可穿透骨皮质累及骨骺 等特点。 上极相似，特别是纤维异样增殖症又无毛玻璃状表现或丝 瓜瓤状改变而只呈囊状膨胀改变时，很难鉴别，只是纤维 异样增殖症病变范围较广泛，不一定呈中心性生长，除骨 端外，常侵及干骺端及骨干。
化疗 低危患儿＞2岁,伴单一系统疾病,或
一个部位骨质或多部位骨质损害,常给予局 部治疗,不需全身性治疗.然而,治疗无效或血 沉持续升高可能表明有严重的全身性疾病 存在.低危患者＞2岁伴多系统疾病,但未侵 犯血液系统,肝,肺或脾,可给予化疗,常有持 续的疗效,然而大多＜2岁,前述器官系统受 侵犯,特别有功能紊乱的患儿,尽管给予化疗 但仍死亡.
皮肤活检则更为可靠;有淋巴结肿大者，可做淋巴结活检， 有骨质破坏者，可做肿物刮除，同时将刮除物送病理，或 在骨质破坏处用粗针作穿刺抽液，涂片送检。
(10)免疫组织化学染色 近年发现郎格罕细胞具有CDla的免疫表型，
以抗CDla单抗作免疫组化染色呈特异性阳 性反应。此外对以下四种酶也可呈阳性反 应，即S-100神经蛋白、α-D-甘露糖酶、 ATP酶和花生凝集素。
临床表现
本症起病情况不一，症状表现多样，皮肤、
单骨或多骨损害、伴或不伴有尿崩症者为 局限性LCH;肝、脾、肺、造血系统等脏器 损害,或伴有骨、皮肤病变者属广泛性LCH 。
轻者为孤立的无痛性骨病变，重者为广泛
的脏器浸润伴发热和体重减轻。
(1)皮疹 皮肤病变常为该病的首要症状，婴儿急性患者，
(7)肺 LCH的肺部病变可做为全身病变的一部分，也可能
单独存在，即所谓原发性肺LCH。任何年龄都可出现肺部 病变，但儿童期多见于婴儿，表现为轻重不等的呼吸困难， 缺氧和肺的顺应性变化。重者可出现气胸、皮下气肿，极 易发生呼吸衰竭而死亡。 (8)肝脏 全身弥散性LCH亦常常侵犯肝脏，肝脏受累部位 多在肝脏三角区，受累的程度可从轻度的胆汁淤积到肝门 严重的组织浸润，出现肝细胞损伤和胆管受累，表现肝功 能异常、黄疸、低蛋白血症、腹水和凝血酶原时间延长等， 进而可发展为硬化性胆管炎、肝纤维化和肝功能衰竭。
2.骨巨细胞瘤：多见于20岁以上的成年患者，好发于股骨
3.单发的骨纤维异样增殖症：两者有时在临床及X线表现
4.孤立性骨嗜酸性肉芽肿：该病病损范围常较小，
可发生于骨的任何部位，但以骨干部为多，常伴 明显的疼痛，白细胞计数和嗜酸粒细胞计数均可 增高，X线影像其病损边缘不如骨囊肿清晰，且 多有骨膜反应。
Biblioteka Baidu
重型患者应住院并予最大剂量抗生素,保持
气道通畅,营养支持(包括高能营养),血制品, 皮肤护理,理疗以及必要的医护关怀.严格的 卫生措施可有效地减少听道,皮肤和牙龈损 害.施行清创术,甚至可切除严重受损的牙龈 组织,以限制口腔病变.头皮脂溢性样皮炎可 使用含硒质洗发液(每周2次).若洗发液无效, 可局部少量使用皮质类固醇药剂,以在短期 内控制小的病灶.对尿崩症或有其他的垂体 功能减退症状的患者大多需补充激素治疗.
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langenhans cell

histiocytosis,LCH)原称组织细胞增生症，是一组原因未 明的组织细胞增殖性 疾患。 传统分为三种临床类型即： 莱特勒西韦综合征，(Litterer-Siwe病，简称L-S病) 汉-薛-柯综合征，(Hand-Schuller- Christian病，简称HS-C病)及 骨嗜酸性肉芽肿(eosinphilic granuloma of bone ,EGB) 。 也见于成人甚至老人.不少报告提到男性患者居多.
(2)骨髓检查
(3)血沉
(4)肝肾功能 部分病例有肝功能异常并提示预后不良。
内容包括碱性磷酸酶和胆红素增高、血浆蛋白减低、凝血 酶原时间延长、纤维蛋白原含量和部分凝血活酶生成试验 减低等。肾功能包括尿渗透压，有尿崩症者应测尿比重和 做限水试验。 (5)X线检查 肺部X线检查多为肺纹理呈网状或网点状阴 影，颗粒边缘模糊，不按气管分支排列。有的肺野呈毛玻 璃状，但多数病例肺透光度增加，常见小囊状气肿，重者 呈蜂窝肺样。可伴间质气肿、纵隔气肿、皮下气肿或气胸， 不少患者可合并肺炎，此时更易发生肺囊性改变，肺炎消 退后，囊性变可消失，但网粒状改变更为明显，久病者可 出现肺纤维化。 (6)血气分析 如出现明显的低氧血症提示有肺功能受损。
皮疹主要分布于躯干和头皮发际、耳后，开始为斑丘疹， 很快发生渗出(类似于湿疹)，可伴有出血，而后结痂、脱 屑，最后留有色素白斑，白斑长时不易消散。各期皮疹可 同时存在或一批消退一批又起，在出疹时常有发热。慢性 者皮疹可散见于身体各处，初为淡经色斑丘疹或疣状结节， 消退时中央下陷变平，有的呈暗棕色，极似结痂水痘，最 后局部皮肤变薄稍凹下，略具光泽或少许脱屑。皮疹既可 与其他器管损害同时出现，也可作为唯一的受累表现存在， 常见于1岁以内的男婴。