第3节人类遗传病(好课件)[可修改版ppt]

的形成出现障碍而引起的一种侏
儒症。这种病的纯合子患者的病
情严重，大多数死于胎儿期或新
软骨发育不全
生儿期。
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显 性基因控制的一种 显性遗传病。患者 对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
2、在人类常见遗传病中既不属于单基因
遗传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
A
这节课你有什么收获？
小结 人 类 遗 传 病
两种分类
猫叫综合征
21--三体综合征
患者智力低下， 身体发育缓慢， 常表现出特殊的 面容：眼间距宽， 外眼角上斜，口 常半张，舌常伸 出口外，又叫伸 舌样痴呆。在人 群中的发病率为 1/600到1/800。
二、遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口 素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。
多，生患病小孩的风险相应增大——资 料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合征的机率比25-34岁女子所 生子女高出10倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女子自身发育要到24-25岁才能完成。
2 进行遗传咨询和产前诊断
遗传咨询的内容和步骤为 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
1 禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与 祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲 属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性 致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同 的致病基因的机会很少，
但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。
提倡适龄生育
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增
2.人类基因组计划的实施，对于人类疾 病的诊断和预防具有重要作用
结果： 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0—2.5万个
考一考 练一练
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
源自文库
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
C
D 只生女孩
3 产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿 出生之前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检 查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是 否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类基因组计划与人体健康
内容： 绘制人类遗传信息的地图。
意义：
1.人类可以清晰地认识到人类的基 因的组成、结构、功能及相互关系。
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避 免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此， 它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压 冠心病
青少年型糖尿病 哮 喘
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
由于常染色体变异而引起的 常染色体 遗传病。如21三体综合征、
遗传病的监测和预防
例一 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
例二曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
课后作业
多指、并指----常显
深圳罕见多指并指家系
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病
(显性致病基因A引起的)。这种病
的患者表现出异常的体态：四肢
短小畸形，上臂和大腿表现得尤
为明显； 腰椎过度前凸；腹部明
显隆起；臀部后凸；患者身材短
小。据研究，软骨发育不全是由
致病基因A导致长骨端部软骨细胞
基因病
单基因遗传病
常染色体显性 常染色体隐性
伴X染色体显性 伴X染色体隐性
多基因遗传病
常染色体
染色体结构变异 性染色体
染色体遗传病
染色体数目变异
常染色体 性染色体
遗传病的 监测和预防
禁止近亲结婚 （最有效手段） 婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段） 产前诊断：羊水检查、B超检查，
孕妇血细胞检查 ，基因诊断
第3节人类遗传病( 好课件)
区别遗传病与其他疾病
1：感冒、SARS、艾滋病
2：白化病、红绿色盲、并指
3：大脖子病、近视
都是遗传 病吗？
人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的.
1 单基因遗传病
人类遗传病 2 多基因遗传病
3 染色体异常遗传病
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
常染色体： 多指、并指、软骨发
育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：白酮化尿、症先、天囊性性聋纤哑维、病苯、丙镰
刀型细胞贫血症
伴X染色体：色性盲肌症营、养血 不友 良病、进行
（二）多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制。各对基因间没 有显隐性关系，单独作用小，但各对基因的 作用有累积效应。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。