先天性心血管病

先天性心血管病

心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。是先天性畸形中最常见的一类。发病率在出生后成活的婴儿中为1.0％,在学龄儿童中约为2.5％,在住院的成人心脏病病人中约占10％，仅次于冠状动脉性心脏病、风湿性心脏病及肺原性心脏病而居第 4位。房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症及心内膜垫缺损等是先心病中最常见的类型。

一、概述

1、病因：95％的患者无明显原因,5％患者的母亲妊娠时有风疹史，有人推测下列因素可能与本病有关，但尚未证实。

1)胎儿发育环境的改变：羊膜病变、胎儿受压、先兆流产、母体营养不良或患代谢性疾病(如糖尿病、血钙过高症等)、长时间接受较大剂量的放射线、应用细胞毒性药物或居住高原地区等因素均与发病有一定关系。

2)遗传及家族因素：约有 5％的先心病发生于同一家族中，先心病也常与其他先天畸形并存。至于动脉导管未闭者中，部分病例是由于高原缺氧或患肺部疾病导致动脉导管未及时闭合有关。

2、分类：临床上常根据患者有无紫绀而分为无紫绀型及紫绀型两大类，前者又可分为伴有左向右分流及无分流两类。

3、诊断：大部分先心病均有较典型的临床症状、体征、X射线和心电图表现，故对此类病例根据典型表现,多可作出诊断及估计其病变的严重程度和预后。对不典型、继发重度肺动脉高压(以下简称肺高压)，以及有复合畸形的病例，则常需经超声心动图、心导管及心血管造影等进一步检查方能确诊及决定治疗方案。

4、预后：凡症状出现早、有反复呼吸道感染及心力衰竭史、病变较重或继发肺高压及伴有紫绀的复合型心脏畸形,预后多较差,重者早期夭折；而无症状或症状出现晚、病变轻、无并发症、无紫绀的单一心脏畸形者，预后较佳，能胜任轻工作及生育子女，部分病例亦无需手术矫治，少数可存活至接近正常寿限。有手术指征的先心病，若术前心脏病变尚轻，心脏的畸形能满意得到矫治者,序效多较满意,心功能可恢复正常或接近正常；术前心脏病变虽复杂而严重，但手术能满意矫治者，心脏功能亦可获得较好的改善。

5、预防：大力宣传近亲结婚的危害,提倡优生优育,从妊娠早期起即重视防治可能引起先心病的各种有关因素，合理安排生活，注意营养及劳逸结合。

6、处理：对有手术治疗指征的病例，要适时进行手术矫治。手术的最好时机根据条件而定，一般为 6岁以下；但对病情严重及有紫绀者，应在学龄前进行手术。对不适于手术或暂时无需手术者，应定期随访，积极防治并发症。

二、伴有左向右分流的无紫绀类先心病

本类心脏畸形主要为左右两侧心腔之间存在有异常通道，致使左侧心腔的高压血流部分直接向低压的右侧心腔分流。这样，流经右侧心腔及肺循环的血流量就明显地较流经体循环者为多，因而临床上可引起一些特征性的表现：

①肺循环血流增多、负荷增加所致的肺充血症状，如气急、胸闷、心悸、反复出现呼吸道感染及心衰。

②有明显的心脏杂音，即左心高压血流直接分流入右心而引起明显杂音,其性质与血液分流部位有关,如分流位于左、右心室之间者，杂音出现于收缩期；在主动脉与肺动脉、右室或右房之间者，杂音多呈连续性。

③胸部 X射线检查有肺充血的表现。

④心电图检查有心室负荷增高的表现。

⑤右心导管检查有左向右分流的表现。

因此，本类病变常仅根据一般临床表现即可作出明确的诊断；大多数病例可进行手术矫治，疗效一般较好。本类病变根据其心脏听诊特点,可分为具有收缩期杂音(如房间隔缺损、室间隔缺损、部分性肺静脉异位回流等)及具有连续性杂音(如动脉导管未闭、主动脉窦动脉瘤穿破入心腔等)两亚类。

1、房间隔缺损(ASD)：先心病中最常见的一种,约占先心病总数的15～25％，男女之比约为2:3。

1)病理解剖及病理生理改变：根据缺损部位的不同,一般分为以下三种类型:

①第二孔型缺损，占90～95％,缺损常较大；

②第一孔型缺损，占5～10％;

③房间隔缺如(或共同心房)，极少见。此外，本病亦可伴发其他心血管畸形或与其他复合心脏畸形同时存在。

左房的压力一般略高于右房,故有ASD时左房的血流可经缺损而分流入右房。分流量的多少与缺损的大小、左右室顺应性及阻力之比呈正相关。左向右分流的结果使右房、右室及肺循环的血流量明显增加而扩张。

图1：房间隔缺损及其血液动力学改变的示意图

卵圆孔未闭在正常人中约有20～25％，除少数因左房显著增大引起卵圆孔部伸展，使隔瓣闭合不全而引起类似ASD的左向右分流外，一般无重大临床意义。

2)临床表现：轻症者可无症状；缺损较大或伴有心脏其他畸形者则多有气急、心悸、咳嗽、乏力及易患呼吸道感染。症状一般多在青年期后逐渐明显，壮年后或病程的后期可继发肺高压或心律失常而出现昏厥、咯血及心衰。心脏浊音界扩大，心前区搏动增强。胸骨左缘第2～3肋间有2～4级喷射性收缩期杂音，多无震颤，第二心音(S2)明显分裂及肺动脉瓣成分(P2)亢进，此种分裂于吸气时不再增宽(称固定性分裂)。缺损在中度以上者，心前区可听到三类瓣相对性狭窄的短促低调舒张期杂音，或伴有三尖瓣相对性关闭不全的收缩期返流性杂音。伴有重度肺高压者肺动脉瓣区的S2分裂反而减轻，而P2亢进显著，可听到有肺动肺瓣相对性关闭不全的舒张早期返流性杂音，脉搏常较细弱。

3)辅助检查，包括以下几项:

①心脏X射线：右房、右室增大，肺动脉干膨出，肺动脉及其分支扩大，搏动增强；主动脉结较小。

②心电图：多数(80～90％)示不完全性或完全性右束支传导阻滞,部分病例为右室肥大；P波增大，心电轴右偏。③超声心动图。示右房、右室及肺动脉干内径增大；室间隔活动与后壁同向；三类瓣活动速度增快、幅度增大；左室、主动脉及二尖瓣活动幅度减低。缺损较大者可探查到房间隔回声波中断。多普勒超声示有左向右分流及其部位。

④心导管检查：可查出心房间有左向右分流和(或)导管可通过缺损进入左心房及肺静脉。根据各心腔的压力及血氧含量可计算出其自左向右的分流量及肺循环阻力等血流动力学参数。

4)预后：第二孔型的预后一般较佳，平均寿限可达40～50岁，少数轻型病例可达70岁以上，患者多能胜任一般工作，妇女多能耐受妊娠及生育而不发生心衰。但在病程后期可并发严重肺高压、右心衰竭及房性心律失常，进而导致死亡。

5)治疗：凡有症状,X射线及心电图有明显的改变或右心导管检查示左向右分流达肺循环血流量的20～30％以上者宜手术治疗。第二孔型手术的成功率高达99％；第一孔型手术危险性较大。肺动脉压力及肺循环阻力显著增高者为手术禁忌。手术年龄以6岁以下为理想;若病情进展快，则应早期手术。

2、室间隔缺损(VSD)：单纯性 VSD约占先心病总数的20％，男性稍多见。

1)病理解剖及病理生理改变：病理解剖一般可分为以下五型：

图2：VSD的病理解剖类型

①室上嵴上缺损：缺损位于室上嵴上方、肺动脉瓣下方，约占10％；

②室上嵴下缺损：位于室上嵴下方的膜部室间隔，约占60～70％；

③隔瓣后缺损：缺损的全部或部分位于三尖瓣隔瓣的后方,约占20％；

④肌部缺损：位于肌部室间隔,较少见；

⑤共同心室：其室间隔缺如，少见。本病缺损大多为单发,亦可为多发,缺损直径大小不一,而以1.0cm左右为最常见。

本病经缺损的血液分流方向及大小，取决于缺损的大小、左右心室的压力及体肺循环的阻力之比。缺损小对血液分流的阻力大，故分流量少；反之，缺损大对血流分流的阻力小,故左向右分流量大,使左室、右室、肺循环血管及左房的负荷增加而扩大。当肺循环压力增高而阻力无或仅轻度增高者，称动力性肺高压；若肺循环阻力亦增高至接近或超过体循环阻力而出现双向或右向左分流者，称阻塞性肺高压，即艾森门格尔氏综合征。

2)临床表现：轻型缺损者多无自觉症状，于胸骨左缘第3、4肋间可听到响亮(3～4级)的收缩期返流性杂音，持续时间长，可掩盖S2，多伴有震颤。中、重型缺损者常感劳累后心悸、气急、咳嗽、胸闷、乏力，易患呼吸道感染，发育较迟缓；严重者可有左心衰竭。体检示心浊音界增大，心前区搏动增强，收缩期杂音的强度更响(4～5级)，多可扪及震颤，肺动脉瓣区的S2分裂、P2亢进，心尖部有相对性二尖瓣狭窄的短暂、低调舒张期杂音。伴有重度肺高压时，肺充血的症状减轻，呼吸道感染的发生率减少,但心悸、胸闷、乏力的症状加重,且可有头晕、胸痛、咯血、心律失常及紫