【运动医学】你需要了解的“马凡氏综合征”

【运动医学】你需要了解的“马凡氏综合征”

我们对这个世界，知道得还实在太少。无数的未知包围着我们，才使人生保留迸发的乐趣。当哪一天，世界上的一切都能明确解释了，这个世界也就变得十分无聊。人生，就会成为一种简单的轨迹，一种沉闷的重复。但我们不能停下探索的步伐，去学习，去思考，去认识！

马凡氏综合征

马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族集聚性，又常被称为马凡综合征。该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位眼部、心血管和骨骼肌肉病变，同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是马方综合征患者死亡的主要原因。

•这是一种先天性、遗传性结缔组织疾病；

•可有心血管、骨骼及眼三大系统的症状；

目前尚无特殊治疗方式，预后不良，马方综合征是一种常染色体显性遗传病，主要是由纤维素原基因缺陷导致。

基本病因：

纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜。纤维素原异常造成的结缔组织伸展过度，可导致主动脉扩张及晶状体移位；在骨骼缺陷中则通过骨膜间接发挥作用，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的生长过程中提供反作用力，当骨膜的弹性增加时，将出现骨骼生长过度。

典型症状：

①心血管系统

多数患者可出现心血管系统病变。

当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；

当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房间隔缺损、室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难；

当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌、劳力性呼吸困难等表现。

②骨骼、肌肉系统

患者通常为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长、额部圆突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人；

管状骨发育很长、身材较高、躯干细长、四肢和指（趾）细长，躯干与四肢比例不当，双手平伸距离比身高长；

韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛；

肌张力低，呈无力型体质；

可见扁平足；

可见漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。

③眼部

眼部病变多见于男性，约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位；

常见高度近视，有些患者眼房角发生改变。

治疗：

如果患者体检发现有骨骼、心血管异常，或眼部出现不适或高度近视等，尤其是家族有马方综合征病史的患者，需尽快就诊，明确具体病因、排查马方综合征，由医生给出专业建议，以免贻误病情。

马方综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

一般治疗

马方综合征患者需要限制剧烈活动。

药物治疗

常规药物治疗为服用降压药物，目的减少主动脉承受的血流压力，

降低致死性和并发症。

β-受体阻滞剂

目的：降低主动脉扩大的速度。

备注：治疗内容仅供参考，具体请咨询医师，询问专家意见！

病例介绍

1986年1月24日海曼猝死球场1986年1月24日，美国著名女子排球运动员弗·海曼在日本的一场比赛中猝死时年31岁。弗·海曼在日本东京以西的松江代表日本大荣商号队参加同日立队的比赛。当第三局快结束时，她的马尔凡并发症发作，经抢救无效，于当地时间9点36分去世。海曼是1982年11月以后加入日本大荣商号队，参加日本女排联赛的。

朱刚，原男子排球运动员，国家男排队员、四川男排主力副攻手朱刚2001年1月4日下午15时30分在华西医科大学第一附属医院因马方综合症（marfan syndnome 心血管疾病）突发，抢救无效而死亡。

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