第11章 群体遗传与进化

一、群体和基因库 : (生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括 全部物种的生物个体。 (遗传学、进化论)群体、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。 一个群体内全部个体共有的全部基因称为基因库 (gene pool)。 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究 生活在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
突变压对基因频率的作用


结论： 在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率 由正反突变频率大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计 算平衡状态的基因频率。 例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%; u=v=1×10-6 p=q=50% 由于大多数基因突变频率很低(10-4~10-7)，因此突 变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的 长短则与世代周期长短密切相关。

选择系数的考察对象都是基因型而不是个体，具有 相同基因型的不同个体，在生殖效能上是有差异的， 所以一种基因型的选择系数其实是具有相同基因型 的所有个体的选择系数的平均值。
选择系数源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。 生物体内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异 交生物中，尽管在一个很大的群体内，也难以找到 在这众多的基因座上都完全相同的两个基因型。所 以在这样的生物群体中，可以近似地将不同的个体 看成不同的基因型。
适合度一般用相对生育能力来衡量，具体含义是 一种基因型的个体在某中环境条件下的相对繁殖 效率。将群体中具有最高生殖效能（成年子代数 目最多）的基因型的适合度定为1，其他基因型与 之相比较时的相对值就是这些基因型的适合度。


一种基因型的适合度当然要受到个体生存能 力的影响，过早夭亡自然会部分或完全失去 将其自身基因传递给后代的机会。但是个体 生存能力也仅仅是适合度的因素之一，如果 一种基因型的个体生存能力很强、寿命很长， 但不会哺育幼小生命而留不下来后代或者没 有生育能力，则这种基因型的适合度为0。

适合度的考察对象是基因型而不是个体，具有相同基因型 的不同个体，在生殖效能上是有差异的，所以一种基因型 的适合度其实是具有相同基因型的所有个体的适合度的平 均值 。
一个群体的适合度就是群体内所有基因型的适合度的平均 值。


适合度源于生殖效能这样一个高度综合性的指标。生物体 内与生殖效能有关的基因座很多，所以在异交生物中，尽 管在一个很大的群体内，也难以找到在这众多的基因座上 都完全相同的两个基因型。所以在这样的生物群体中，可 以近似地将不同的个体看成不同的基因型。

群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素及 规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
遗传平衡定律的应用
1、用来估算某个群体中有害隐性等位基因杂 合体个体的频率。 如：苯丙酮尿症的频率是1/10000。 2、根据一个群体的基因型是否符合哈迪-温 伯格定律，就可以判断这是否是一个平衡 群体。 3、对复等位基因进行分析 。 4、在x连锁等位基因分析中的应用
基因型
AA
Aa
aa
合计
基因型起始频 率 适合度 选择后的基因 型频率
p2
1 p2
2pq
1 2pq
q2
1-s q2 (1-s) q2 (1-s) 1-sq2
1
1-sq2
1
2pq 选择后的相对 p2 基因型频率 1-sq2 1-sq2 q =(q-sq2)/(1- sq2) 选择后的a基 因频率 选择前后a基 因频率的改变
选择对显性不利基因的淘汰速度明显大于隐性不利基因
，尤其是当隐性基因的频率很低时，选择效果将明显下 降。

突变与自然选择联合作用下的群体平衡 群体中对隐性基因a的选择 自然选择使a基因频率的减少与由于突变使a基因 频率的增加相同时，则突变与选择之间达到一种 平衡。spq2≈up 若p接近于1时，sq2≈u q≈（u/s）



即达到平衡时a基因频率。
若s=1时， q≈
选择显性基因A时 突变与选择达到平衡时spq2≈vq 若接近于1时， sp≈v p≈v/s，达到平衡时A基因的频率。 若s=1，则p≈v，
随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三 种基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p 和P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型 频率均不发生变化。
q=--sq2 (1-q)/1-sq2

选择对基因频率的作用
一代的自然选择后，a的频率不再是q，而是为q
q =(q-sq2)/(1- sq2)
则q =- sq2(1-q)/(1- sq2) 当q很小时，分母近似1，
q=-sq2(1-q)

选择对显性基因的作用
基因型 基因型起始频率 适合度 选择后的基因型 频率


第二节

遗传平衡定律
遗传平衡定律的提出与内容
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908)
分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型频率
变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定律或 Hardy -Weinberg定律)：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其他因
素（突变、迁移、自然选择）干扰时，群体的基因 频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。
第十一章
群体遗传与进化

群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化 规律的遗传学分支学科。
以群体为基本研究单位----基因库问题；
以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构；
采用数学和统计方法进行研究；
研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生
物进化与新物种形成中的作用。
第一节
群体的遗传结构
Aa aa
H' Q'
N
H=H'/N Q=Q'/N
1

基因频率：一个群体内某特定基因座位(locus)上某 种等位基因占该座位等位基因总数的比例，也称为等 位基因频率。常用p、q表示。且 P+q=1
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,
a)共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：
遗传平衡定律的要点
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体； 群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变， 且基因频率与基因型频率间关系为： D=p2，H=2pq，R=q2 非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过 一代随机交配，就可达到群体平衡。 在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频 率按下列二项式展开式表示： [p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
选择系数(selective coefficient)

选择系数（S）：测量某一基因型在群体中不利于 生存和繁殖的相对程度。
选择系数的具体含义是在选择的作用下适合度的 降低程度，所以选择系数=1-适合度。 是自然选择的强度，即选择压的度量。




选择压：由于选择作用产生的基因频率改变趋势
一个群体所承受的选择压就是群体内所有基因型 的选择压的平均值。

适合度的计算 方法：先算出每种基因型所生下一代的平均后代数，再用 每种基因型的平均后百度文库数除以最适合（生殖率最高）的子 代平均数。
AA 群体中交配的个体数 该基因型所生下一代 个体数 40 80
Aa 50 90
aa 10 10 10/10=1 ½=0.5
每个个体所生平均后 代数
适合度
80/40=2 90/50=1.8 2/2=1 1.8/2=0.9

选择对基因频率的影响

选择对隐性基因的作用
假设一对等位基因A/a的三种基因型AA，Aa，aa处 于哈迪-温伯格平衡状态下的频率分别为p2 (AA)+2pq(Aa)+ q2 (aa),如果A对a完全显性， AA 和Aa的表型完全相同，又假设他们均不受选择的 作用，即适合度=1，而选择对aa是有作用的， aa 的适合度为1-s,则三种基因型的频率和基因a在选 择前后的改变。
二、自然选择

突变可以改变基因的频率，但这种改变是 否增加或减少生物体对环境的适应却是随 机的。 自然选择是大群体中基因频率变化的主要 力量，并且选择的结果会使群体向着更加 适应于环境的方向发展。

适合度(fitness)

适合度(W)：是度量自然选择作用的参数，指一种 基因型的个体在某种环境条件下将其自身的基因 传递给后代的能力。



经过一个世代，基因频 率的改变为：Δp=puqv; 即子代群体： P(A)=p-Δp; P(a)=q+Δp. 当群体达到平衡时，基 因频率保持不变，即： Δp=pu-qv=0(正反突变 压相等)。 因此在平衡状态下：
p=pu-qv 0 pu qv p q 1 q 1 p pu qv ( 1-p)v v p uv u q uv
♀
A(p) a(q)
♂
A(p)
AA(p2) Aa(pq)
a(q)
Aa(pq) aa(q2)
遗传平衡定律的意义


群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭示 生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。 自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所以 遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因频率 和基因型频率变化规律。 根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率是 保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不变的。
正反突变压

正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对
等位基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q； 正反突变率分别为u, v，则：
u A=======a v
在某一世代中： Aa的频率为pu(正突变压)；
aA的频率为qv(反突变压)。
突变压对基因频率的作用
AA p2 1-s
Aa 2pq 1-s
aa q2 １ q2
合计 1
p2（1-s） 2pq（1-s）
1-s+sq2
选择后的相对基 因型频率
选择后的A基因 频率 选择前后A基因 频率的改变
p2（1-s） 1-s+sq2
2pq（1-s） q2/1/1-s+sq2 s+sq2
1
p（1-s）/ 1-s+sq2 p =--sq2/1-s+sq2
等位基因 A a
基因座数 2P'+H' 2Q'+H' 2N
基因频率 p=(2P'+H')/2N q=(2Q'+H')/2N 1 P+½H Q+½H 1
通过获得不同基因型数目来计
基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中 该座位所有等位基因总数
基因型频率与基因频率的意义

基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基因 频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个基因 座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。 对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种等 位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频率 与基因频率。 一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频率) 也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基因型 频率。
第二节

影响遗传平衡定律的因素

当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群 体遗传结构改变，并从而导致生物群体演变与进 化。 在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变 和迁移也有一定的作用。 1 无突变 2 无选择 3 大群体 4
无基因掺入
突变
选择
遗传漂变
迁移
一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变 而产生的基因频率变化趋势。
二、群体的遗传结构

基因型 基因型频率：一个群体内 基因型 个体数 频率 某种特定基因型个体数占 群体总个体数的比例。所 AA P' P=P'/N 有基因型的频率之和等于1。 即P+H+Q=1

在一个个体数为N的二倍体 生物群体中，一对等位基因 (A, a)位于常染色体上，三 种基因型的频率如下表所示：