02第二章 遗传物质与染色体

第三节 细胞分裂与生殖
一、无丝分裂 二、有丝分裂 三、减数分裂 四、有性生殖
一、无丝分裂（amitosis）
二、有丝分裂 （mitosis）
细胞周期
表2-5 几种生物的细胞周期时间（单位：小时）
生物类别
蚕豆根尖细胞（19℃） 洋葱根尖细胞（21℃） 紫鸭跖草根尖细胞 小鼠成纤维细胞 中国仓鼠成纤维细胞 小鼠皮肤上皮细胞 人宫颈癌细胞（H）
2.细胞质遗传体系
• 线粒体内的遗传物质 :在线粒体的基质中含有 DNA、RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能 力。 • 叶绿体内的遗传物质 :在叶绿体的基质中含有 DNA、RNA、核糖体、RuBP羧化酶和一些代谢 活性物质等。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
生物体遗 传物质的 分布
异染色质（heterochromatin）
• 异染色质：对碱性染料着色深、螺旋化程 度较高、处于凝集状态的染色质为异染色 质。异染色质一般不编码蛋白质，是惰性 区域，只对维持染色体结构的完整性起作 用。 • 异染色质又可分为结构异染色质和兼性异 染色质。
结构异染色质（constitutive heterochromatin）
从DNA到染色体
由染色质到染色体的四级结构模型
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• 按照这个模型，核小体组成的串珠式染色质线是染色 体的一级结构。直径为10nm的染色质线过螺旋化，每 一圈包含6个核小体，形成了外径30nm，内径10nm， 螺距11nm的螺线体（solenoid），这是染色体的二 级结构。螺线体再螺旋化，形成直径为400nm的圆筒 状超螺线体（supersolenoid），这是染色体的三级 结构。超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约 1um的染色体。在这一过程中，DNA分子的长度经过 一、二、三和四级结构分别被压缩了7倍、6倍、40倍 和5倍，则DNA分子的长度总的被压缩了 7×6×40×5=8400倍。所以，经过4次压缩后，染色体 中的DNA双链分子最初的长度大致被压缩了8000～ 10000倍。例如，人最长的一条染色体，其DNA分子伸 展时长85mm，中期时染色体直径为0.5um，长度为10um， 长度大约缩短了8500倍。
• 结构异染色质就是通常指的异染色质，它是一种永久性异 染色质，在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端 粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处。在细 胞周期中，除复制阶段以外均处于螺旋化状态，染色很深， 主要由相对简单、高度重复的DNA序列构成，比常染色 质具有较高比例的G、C碱基。 • 结构异染色质可以构成染色体的一部分，也可以组成整条 染色体，例如果蝇的Y染色体和第4染色体（点状染色 体），几乎完全由结构异染色质组成。
• 核型模式图（idiogram） ：在进行核型分析的过程中，可 将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图 。
正常男性染色体的形态特征
正常男性染色 体的带型
正常男性的 染色体组
表2-4 人类染色体组型的分类
类别 染色体 编号 染色体 长度 着丝粒 位置
中间，近中
随体
A B C D E F G
• 异固缩（heteropycnosis）
根据电镜观察，常染色质和异染色 质在结构上是连续的。在同一条染色体 上既有常染色质又有异染色质，或者说 既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状 态）又有染色深的区域（高度螺旋化而 呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为 异固缩现象。
2.染色体的结构
• 染色体（chromosome）是指在细胞分裂期出现的一种 能被碱性染料强烈染色，并具有一定形态、结构特征的复 合物质。染色体与细胞间期细胞核中的染色质的组成成分 是一致的，二者是同一复合物在细胞周期的不同时期所表 现出来的不同存在形式。 • 关于染色质如何进一步螺旋化形成染色体，人们曾提出不 同的模型。目前被认为比较合理的是Bak（1977）等人提 出的四级结构模型。
1.多线染色体
果蝇唾腺细胞多线染色体
2.灯刷染色体
(a）配对的灯刷染色体
（b）单条染色体区域 1.环 2.染色粒
染色体小结
• 染色体与染色质的组成成分是一致的，二者是同一复合物在细胞 周期的不同时期所表现出来的不同存在形式。
• 染色质的基本结构单位是核小体和连接丝,串联成念珠状。经四 级螺旋形成染色体。
三、染色体的数目
• 各种生物的染色体不仅形态结构是相对稳定的， 而且数目也是恒定的。 • 同一物种，每个个体的染色体数目是相同的， 不同的物种之间染色体的数目差异很大，少的 只有一对，多的可达数百对。但染色体数目的 多少与该物种的进化程度一般并无关系。 • 染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过 程中物种的亲缘关系，特别是对于近缘物种的 分类，具有重要的意义。 • 通常用2n代表生物的体细胞染色体数目，n代 表性细胞染色体数目。
关于B染色体
• 在某些动、植物细胞核中除正常染色体（称为A染色体） 外，还有一类数目不定的染色体，称为B染色体或超数染 色体（supernumerary chromosome）或副染色体 （accessory chromosome）。 • 遗传学研究者已在1000多种植物和300多种动物甚至人类 中报道了B染色体的存在。 • 有研究表明，大多数动物的B染色体是由结构异染色质所 组成。 • 关于B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。
第二节 染色体
• • • • • 一、染色体的形态特征和类型 二、染色体的结构 三、染色体的数目 四、染色体核型和核型分析 五、特化染色体
一、染色体的形态特征和类型
1. 染色体的形态 2. 染色体的大小 3. 染色体的类型
1. 染色体的形态
染色体模式图
黑麦根尖细胞有丝分裂中期染色体
人的染色体
遗传物质的分布小结
在真核细胞中存在的细胞核遗传体系和细 胞质遗传体系都含有真核生物生长发育所 必需的遗传信息，它们是两个功能上相对 独立而又密切相关的部分。但是，由于生 物的遗传物质主要集中在细胞核内的染色 质中，生物的绝大部分性状都是由核内基 因决定的，因此核遗传体系在生物发育和 遗传过程中始终处于主导地位。
同源染色体：
高等植物的细胞遗传学研究发现，高等生物体 细胞中的染色体一般是成对存在的，成对存在的 染色体的每对染色体都具有相同的形态和结构， 因此: 遗传学把生物体细胞中形态和结构相同的一对 染色体叫同源染色体。
非同源染色体：
但生物体细胞中的染色体，不仅是一对， 而且是多对，在已做过的研究中，马蛔虫只 有一对染色体，而人有23对，小麦有21对， 玉米有10对，果蝇有4对，在这些成对染色体 中，一对与另一对在形态、结构上都有差异 ，并能一一区分，因此: 遗传学上，把生物体细胞内一对染色体与 另一对形态和结构不同的染色体，互称为异 源染色体。
2. 染色体的大小
性染色体
人类的染色体组
3. 染色体的类型
后期染色体示意图 1.“V”形染色体 2.“L”形染色体 3. 棒状染色体 4.粒状染色体
人类第1、5、13条染色体 ：中间着丝粒染色体（1）； 近端着丝粒染色体（5）； 端着丝粒染色体（13）。
二、染色体的结构
1. 染色质的结构 2. 染色体的结构
1.染色质的结构
电子显微镜下的染色质
染色质结构的核小体模式图
核小体呈念珠状排列
（电子显微镜观察结果）
核小体的结构
电子显微镜下观察 到的30nm螺旋管
常染色质（euchromatin）
• 常染色质：对碱性染料着色浅且着色均匀、 螺旋化程度低、处于较为伸展状态的染色 质为常染色质，是构成染色体DNA的主体 。 主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA， 其基因具有转录和翻译的功能，是活性区 域。
1~3 4~5 6~12，X 13~15 16~18 19~20 21~22，Y
最长 长 较长 中 较短 短 最短
近中 近中 近端
中间，近中
中间 近端
无 无 无 有 无 无 有
五、特化染色体
• 特化染色体 ：有一些特殊的染色体，只存在于某 些生物的特定组织，或某些群体。这些染色体称 为特化染色体。 暂时特化染色体：只是正常染色体的临时性结构和形态的变化，例
内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
植物细胞和动物细胞结构对比
• 植物细胞结构模式图 • 动物细胞结构模式图
二、遗传物质的分布和存在形式
1.细胞核遗传体系
• 细胞中绝大部分遗传信息贮存在细胞核内，基因 的复制和转录过程都在细胞核中进行，因而它是 细胞遗传和代谢活动的调控中心。 • 在细胞核的核液中分散着染色质（chromatin）。 染色质是间期细胞核内遗传物质的存在形式。 • 染色质又称为染色质线（chromatin fiber），是指 间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染 色而得名。
如多线染色体（polytene chromosome）和灯刷染色体（lampbrush chromosome）。 永久特化染色体 ：是一种特殊类型的染色体，是生物在进化过程 中适应特殊的遗传功能而分化出来的，或是因具备某种特殊的传递机 制而保留在群体中的一类染色体，例如性染色体（sex chromosome） 和超数染色体等。
兼性异染色质（facultative heterochromatin）
• 兼性异染色质，又称X性染色质，它起源于常染色质，具 有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与 常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段， 它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异 染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、原有的基因失活 等变化。例如，在哺乳动物和人类胚胎发育早期的雌性体 细胞的两条X染色体中的任一条出现异染色质化现象，就 称为X染色体失活，这条失活的X染色体就属于兼性异染 色质。
• 同源染色体的形态、结构和功能是相似的。同一物种或不同物种 的染色体之间大小差异很大。同一物种，每个个体的染色体数目 是相同的，不同的物种之间染色体的数目差异很大。
• 通过染色体核型分析技术，可用来诊断由于染色体异常而引起的 遗传性疾病，辅助动植物育种，研究物种间的亲缘关系，探讨物 种进化机制，鉴定远缘杂种，追踪鉴别外源染色体或染色体片段 等。 • 除正常染色体外，还存在有特化染色体。例如：X染色体、B染色 体、多线染色体和灯刷染色体等。
骨髓单核细胞性白血病停滞期细胞
G1
4.9 3.3 1.0 9.1 2.7
﹥22天
S
7.5 12.0 10.5 9.9 5.8 30.0 6.0 31.0 9.0
四、染色体核型和核型分析
• 染色体组型或核型（karyotype） ：每一生物的染色体的 形态特征和数目的多少都是特异的，这种特定的染色体组 成称为染色体组型或核型 。
• 染色体组型分析或核型分析（karyotype analysis） ：按 照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随 体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归 类、编号和分析的过程称为染色体组型分析或核型分析 。
第二章 遗传物质与染色体
遗传物质的分布
染色体
细胞分裂与生殖 生活周期
第一节 遗传物质的分布
• 一、细胞结构
原核细胞与真核细胞 植物细胞与动物细胞
• 二、遗传物质的分布和存在形式
细胞核遗传体系
细胞质遗传体系
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一、细胞结构
表 2-1 原核细胞与真核细胞的比较 比较内容 细胞大小 细胞核 遗传信息 原核生物 很小（1~10um） 无核膜和核仁，称拟核或类核 量少；DNA 不与或很少与蛋白质 结合；1 个细胞只有 1 条 DNA 真核生物 较大（10~100um） 有核膜和核仁，形成了细胞核结构 量多；核内的 DNA 与蛋白质结合， 形成染色质（染色体） 个细胞有 ；1 2 条或 2 条以上的 DNA 无 有，较复杂 无线粒体（但有功能上相近的中间体） 有线粒体 无叶绿体（但有的有类囊体） 有叶绿体（植物细胞） 无内质网 有内质网 无高尔基体 有高尔基体 无溶酶体 有溶酶体 无中心体 有中心体（动物细胞） 一般无微管、微丝 有微管、微丝 主要由胞壁质组成 主要由纤维素组成 无丝分裂 有丝分裂为主