高考生物【22】人类遗传病(真题)及答案

高考生物【22】人类遗传病（真题）及答案

第7单元第22讲

1．(2018·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响

解析：选A 人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。

2．(2018·上海高考)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )

A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

解析：选D 由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25%，而同卵双胞胎的发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。

3．(2018·大纲全国高考Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

解析：选D 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。

4．(2018·江苏高考)调查某种遗传病得到的系谱图如图所示，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母A—a，B—b表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题。

(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第______个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是________。

(2)假设Ⅰ­1和Ⅰ­4婚配、Ⅰ­2和Ⅰ­3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ­1的基因型为________，Ⅱ­2的基因型为__________。在这种情况下，如果Ⅱ­2与Ⅱ­5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。

解析：(1)Ⅰ代的1号、2号正常，Ⅱ代的3号女孩正常，或Ⅰ代的3号、4号正常，Ⅱ代的6号女孩正常，则此病是常染色体隐性遗传病。(2)由于Ⅰ­1和Ⅰ­4婚配、Ⅰ­2和Ⅰ­3婚配，后代没有患病的孩子，则此病在基因A、B同时存在的情况下才能表现正常，因此Ⅲ­1的基因型是AaBb。Ⅱ­2的基因型是1/3AABB或2/3AaBB，Ⅱ­5的基因型是2/3AABb,1/3AABB，如果Ⅱ­2和Ⅱ­5婚配，其后代携带致病基因的概率为2×1/3×2/3×1/2＋2/3×2/3×3/4＝5/9

答案：不是1、3 常染色体隐性遗传(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9

5．(2018·安徽高考)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。

图1

(1)根据图1，______(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是______。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3______。

图2

解析：(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5的基因型为X H X h，Ⅲ3的基因型为X H X H或X H X h，Ⅲ2的基因型为X h Y，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为X H X－Y，若基因型为X H X h Y，X H来自Ⅲ3，X h有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；

Ⅲ4的基因型为X H Y，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将X H传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ2的基因型为X hY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ3的基因型为X H X h，Ⅳ2的基因型为X H X H Y，Ⅳ2的X H只能来自Ⅲ3，致病原因应是含有X H的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有X H X H的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为X H X H Y的受精卵，发育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为X h Y，患甲型血友病，建议终止妊娠。

答案：(1)不能0 (2)X H X h遗传图解如下：

在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X H X H卵细胞。X H X H卵细胞与正常精子结合形成X H X H Y受精卵。(3)终止妊娠